Перейти к публикации

Плохой 1 скрининг, буду делать неинвазив.Зайдите, кто в теме


milasol
Первый скрининг в 11 недель 2 дня (на УЗИ поставили 11 нед 5 дней, что неверно, точно знаю день зачатия, и на экспертном УЗИ потом срок поставили верно) ХГЧ 136 Ме/л, 3.68 МОМ. Папп 0.884 Ме/л, 0.611 МОМ. Твп 1.4, носовая кость определяется. Возраст 35 лет. Риск по трисомии 21 пришел 1:116. Меня вызвали в медико-генетическую консультацию на экспертное УЗИ. По УЗИ все в норме. Пересчитали риски со всеми данными УЗИ с этой же кровью, стало 1:870. Срок 12 недель 3 дня. Программа FMF 2012, версия 3.0 Отправили домой со словами все должно быть хорошо, с рекомендациями УЗИ на 18-20 недели. О инвазиве или консультации генетика не было речи. Пересдала кровь платно, в другой лаборатории. ХГЧ особо не изменился, 146 или 4.2 МОМ. А вот папп ощутимо подрос, 3.71 или 1.26 МОМ, т.е. стал в норме. Данные УЗИ брали с последнего экспертного. Риски рассчитывали в Приске, пришли еще хуже, чем в первый раз 1:61. Собственно, два вопроса. Почему мог за 1.5 недели так вырасти Папп? Честно говоря, меня это даже немного успокоило. Первый раз получились те самые "ножницы". Теперь все выглядит намного приятнее. Буду делать неинвазив. В Геномеде есть несколько тестов неинвазивных. От 25 до 50 тысяч, в том числе Панорама базовая и расширенная. А есть какой-то Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС). По объснениям колл-центра я так поняла, что особо разницы нет. Только стоимость 25 тысяч всего, а не 35, как у Панорамы. Девушки, может кто-то в теме, достаточно ли будет этого НИПСа?



Не оч хорошо. Кровь в тот же день, что и узи, ну максимум, на следующий..

Ссылка на комментарий

У меня был риск 1:64

Позже выяснилось

Что у меня сахар скачет во время Б

 

Сделайте анализ на сазар с нагрузкой до Глюкозы и после ГТТ анализ называется

 

Изза него скрининги дурацкие

Главное чтоб Узи было норм

 

Да и потом

Вроде 1ый скрининг отменили

Ссылка на комментарий

Я в Европе живу, рожала в 37 лет, сразу предупредили, что ни УЗИ, ни кровь обычный анализ не информативны. Только прокол или неинвазивный тест.

  • Нравится 2
Ссылка на комментарий

MaRuD,

Ваша неинвазивка пришла?

 

А еще говорят, вообще все обследования отменили беременным, чтоб не нервничать лишний раз. Что родится, то родится. Нахрен технологии, Цурюк цур натур ("назад к природе")

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

MaRuD,

Может, у Вас в риске не сахар роль сыграл, а возраст? Не 16 же Вам.

Ссылка на комментарий

MaRuD,Ваша неинвазивка пришла?А еще говорят, вообще все обследования отменили беременным, чтоб не нервничать лишний раз. Что родится, то родится. Нахрен технологии, Цурюк цур натур ("назад к природе")

Спс что помните мой вопрос

Да,результат пришел...все хорошо

Этотбыли не мои скриниги а подруги

 

А у меня как раз и за сахара в 14ом году были риски 1:64...у кого диабет ...кровь показывает не верно риски

А в 16ом году (40,5 лет) все было Гуд

Ссылка на комментарий

Мира123,

Так точно. Выявляемость с.Дауна только по узи составляет 60-70%, вместе с биохимией (кровь) выше, но не больше 90%.

У др.синдромов получше с выявляемостью, из-за специфических маркеров типа полидактилии или трапециевидной формы головы (при с.Патау), поражений внутр органов и челюстно-лицевого отдела черепа (при с.Эдвардса).

Ссылка на комментарий

MaRuD,Может, у Вас в риске не сахар роль сыграл, а возраст? Не 16 же Вам.

Сказали в 1ом скриниге кровь сдавать

Если узи показывает отклонение

А 2ой скринг у нас в консультации не делают

Только по показаниям

Ссылка на комментарий

Сделайте анализ на сазар с нагрузкой до Глюкозы и после ГТТ анализ называется

 

Изза него скрининги дурацкие

Главное чтоб Узи было норм

 

Read more: http://www.babyplan.ru/questions/161231-plohoj-1-skrining-budu-delat-neinvazivzajdite-kto-v-teme/#ixzz4xfz3POzL

Сахар у меня всегда был отличный...диабета нет, это, кстати, указывается в тесте, значит, точно влияет на результат.

 

УЗИ вроде норм. Но это значит, я должна полностью положиться на узиста, его компетенцию, аппарат, и верить в то, что ХА если есть, то их обязательно видно на УЗИ. А это далеко не так на маленьком сроке...

 

в Европе живу, рожала в 37 лет, сразу предупредили, что ни УЗИ, ни кровь обычный анализ не информативны. Только прокол или неинвазивный тест.

 

Read more: http://www.babyplan.ru/questions/161231-plohoj-1-skrining-budu-delat-neinvazivzajdite-kto-v-teme/#ixzz4xg0L9uaA

 

Хороший подход там у вас. Вообще, щитаю, что после 35 женщине делать хотя бы наш НИПС по ОМС обязательно бы! А если есть хоть какие-то сомнения в скрининге, то в любом возрасте. А в идеале отменить этот дурацкий биохимический скрининг и делать неинвазив всем! Может, дети наши до этого доживут.

 

Мне еще чтобы сделать этот тест, нужно 4 часа в одну сторону пилить((

 

 

  • Нравится 3
Ссылка на комментарий

Все же, про неинвазию дополнение.Если выберете Панораму в Геномеде, сдавать лучше в пн-ср, т.к. они отправляют пробирочки сначала в Мск, потом в США. Отправка в США - только с пн по чт. Т.е. если сдаете в чт, потеря времени несколько дней.

Не.... сейчас каждый день отправляют. Я в пятницу сдавала утром в Москве и увозили в пятницу же. По бланку - 27 сдано, 30 принято в обработку в Натере. Как раз 3 дня DHL везёт.

Ссылка на комментарий

Ну да, я что-то не подумала, что за год могло многое поменяться..

Ссылка на комментарий

Я сделала панораму расширенную... и спала спокойно. Подумала сделаю базовую... и червяк сомнения меня заест

Ссылка на комментарий

Сказали в 1ом скриниге кровь сдаватьЕсли узи показывает отклонениеА 2ой скринг у нас в консультации не делаютТолько по показаниям

Интересно, пациент сам инициировать может? Коммерческие варианты есть в дополнение к страховым? Страшновато.

Ссылка на комментарий

Интересно, пациент сам инициировать может? Коммерческие варианты есть в дополнение к страховым? Страшновато.

Думаю, что есть в крупных клиниках. В Москве ПМЦ/МИД точно спокойно платно сделают инвазивный. Если поискать, то наверняка есть и другие.

Ссылка на комментарий

Стала копать про Панораму. Оказывается, в Росии нас вводят в заблуждение относительно того, что в крови матери выделяют ДНК ПЛОДА. Не плода, а плаценты, что логично. Я все думала - как же это все-таки возможно? Иногда это может иметь принципиальное значение, впрочем, как и при биопсии хориона и плацентоцентезе, отсюда есть процент ложных результатов - в редких случаях хромосомный набор плода и плаценты неодинаков.

Так что все-таки достовернее всего амнио- и кордоцентез, когда получают клетки именно плода, пусть и долго делается.

 

Хочу сказать всем огромное спасибо. Запасаюсь валерьянкой, делаю тест, надеюсь на лучшее.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Стала копать про Панораму. Оказывается, в Росии нас вводят в заблуждение относительно того, что в крови матери выделяют ДНК ПЛОДА. Не плода, а плаценты, что логично. Я все думала - как же это все-таки возможно? Иногда это может иметь принципиальное значение, впрочем, как и при биопсии хориона и плацентоцентезе, отсюда есть процент ложных результатов - в редких случаях хромосомный набор плода и плаценты неодинаков. Так что все-таки достовернее всего амнио- и кордоцентез, когда получают клетки именно плода, пусть и долго делается.Хочу сказать всем огромное спасибо. Запасаюсь валерьянкой, делаю тест, надеюсь на лучшее.

Хромосомный набор Плода, плаценты и околоплодных вод абсолютно одинаковый, всегда. Это все рождается делением одной оплодотворённой ЯК, почитайте стадии формирования эмбриона по дням ( с 5 го особенно).

То, что вы сейчас пишите, имееет отношение к мозаицизму только. Панорама пишет откровенно, что мозаицизм может не определить по заданным хоромосомам. Насколько я понимаю, мозаик будет зачсчитан за положительный результат. Хотите, делайте инвазивный, как более надежный, это ваш выбор, но закрыть вопрос по скринингу Панорама вполне может. Там, если положительный только результат, то да, придётся инвазию делать, а вот если отрицательный - 99;9 точность. Т.е. Не надо лезть с проколом. Still публиковала где-то табличку с точностью и достоверностью как положительных, так и отрицательных результатов. Посмотрите.

  • Нравится 2
Ссылка на комментарий

Вам удачи! Пусть малыш будет здоров!

Ссылка на комментарий

Tatchap,

Есть плацентарный мозаицизм. В плаценте могут быть трисомные клетки, а сам плод здоров. Плацента и хорион формируются из внешней оболочки эмбриона, а сам плод - из внутр.клеток. Отсюда возможные ошибки.

 

Свежий пример - у Lara, бвх на 11 нед - плохой результат, трисомия 7-й хромосомы. Узи идеально, плод жив - и это шло в разрез с диагнозом (с полной трисомией 7хр плод не развивается). По амнио - здоровый мальчик.

А я читала про Панораму и спрашивала у врачей, сказали, именно клетки плода.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Хромосомный набор Плода, плаценты и околоплодных вод абсолютно одинаковый, всегда.

 

Read more: http://www.babyplan.ru/questions/161231-plohoj-1-skrining-budu-delat-neinvazivzajdite-kto-v-teme/#ixzz4xjkXOLs2

Не всегда. Поэтому даже у биопсии ворсин хориона результат не 100%.Ниже Still все написала, не буду повторять.

 

А я читала про Панораму и спрашивала у врачей, сказали, именно клетки плода.

 

Read more: http://www.babyplan.ru/questions/161231-plohoj-1-skrining-budu-delat-neinvazivzajdite-kto-v-teme/#ixzz4xjkXOLs2

На англоязычной версии результата, который приходит по почте - четко прописано, что именно плаценты. По крайней мере так пишут девушки, которые делали тест.

Ну и вот описания с англоязычного сайта Натеры -

Panorama analyzes baby's (placental) DNA through a simple blood draw from the mother’s arm.

Ссылка на комментарий

надо делать инвазию и скорее, что бы не терять время, если что.

Ссылка на комментарий

Tatchap,Есть плацентарный мозаицизм. В плаценте могут быть трисомные клетки, а сам плод здоров. Плацента и хорион формируются из внешней оболочки эмбриона, а сам плод - из внутр.клеток. Отсюда возможные ошибки.Свежий пример - у Lara, бвх на 11 нед - плохой результат, трисомия 7-й хромосомы. Узи идеально, плод жив - и это шло в разрез с диагнозом (с полной трисомией 7хр плод не развивается). По амнио - здоровый мальчик.А я читала про Панораму и спрашивала у врачей, сказали, именно клетки плода.

Так это ровно то,о чем я говорю, что это при мозаицизме.

Ошибки не из-за этого, ибо все клетки эмбриона получаются из первичных двух, возникших после оплодотворения. Здесь именно про суть мозаицизма тема, что не все клетки попадаются и процент поражения может быть разным. От практически здоров до полностью болен.

Ссылка на комментарий

Хромосомный набор Плода, плаценты и околоплодных вод абсолютно одинаковый, всегда. Read more: http://www.babyplan.ru/questions/161231-plohoj-1-skrining-budu-delat-neinvazivzajdite-kto-v-teme/#ixzz4xjkXOLs2Не всегда. Поэтому даже у биопсии ворсин хориона результат не 100%.Ниже Still все написала, не буду повторять.А я читала про Панораму и спрашивала у врачей, сказали, именно клетки плода.Read more: http://www.babyplan.ru/questions/161231-plohoj-1-skrining-budu-delat-neinvazivzajdite-kto-v-teme/#ixzz4xjkXOLs2На англоязычной версии результата, который приходит по почте - четко прописано, что именно плаценты. По крайней мере так пишут девушки, которые делали тест.Ну и вот описания с англоязычного сайта Натеры - Panorama analyzes baby's (placental) DNA through a simple blood draw from the mother’s arm.

Еще раз - мозаицизм уже произошедшая хромосомная поломка на раннем этапе развития. И это в этом случае, даже клетки плода две разные, могут нести разный хромосомный набор. Во всех остальных случая - они одинаковы.

Натера в бланке пишет четко: ДНК плода. На их сайте посмотрю ради интереса.

Ссылка на комментарий

Да, на сайте Натеры - написано Плацентарный ДНК.

Ссылка на комментарий

Еще раз - мозаицизм уже произошедшая хромосомная поломка на раннем этапе развития. И это в этом случае, даже клетки плода две разные, могут нести разный хромосомный набор. Во всех остальных случая - они одинаковы.

 

Read more: http://www.babyplan.ru/questions/161231-plohoj-1-skrining-budu-delat-neinvazivzajdite-kto-v-teme/#ixzz4xkRO7cwe

Мозаицизм бывает разный.

Еще раз. В случае биопсии хориона, а так же неинвазивных тестов, как мы выяснили - исследуется именно ДНК плаценты.

В случае плацентарного мозаицизма хромосомный набор хориона/плаценты и плода неодинаков. То есть по хориону/плаценте определяется трисомия, например, а сам плод здоров и его клетки без всякого мозаицизма абсолютно. Это редкая, но совсем не уникальная ситуация. Поэтому у биопсии хориона достоверность 95%, если не ошибаюсь.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Еще раз - мозаицизм уже произошедшая хромосомная поломка на раннем этапе развития. И это в этом случае, даже клетки плода две разные, могут нести разный хромосомный набор. Во всех остальных случая - они одинаковы. Read more: http://www.babyplan.ru/questions/161231-plohoj-1-skrining-budu-delat-neinvazivzajdite-kto-v-teme/#ixzz4xkRO7cweМозаицизм бывает разный.Еще раз. В случае биопсии хориона, а так же неинвазивных тестов, как мы выяснили - исследуется именно ДНК плаценты.В случае плацентарного мозаицизма хромосомный набор хориона/плаценты и плода неодинаков. То есть по хориону/плаценте определяется трисомия, например, а сам плод здоров и его клетки без всякого мозаицизма абсолютно. Это редкая, но совсем не уникальная ситуация. Поэтому у биопсии хориона достоверность 95%, если не ошибаюсь.

Это все верно. Но вы берёте ситуацию, что чисто плацентарный мозаицизм, а может быть мозаицизм и у плода. Варианты тоже разные бывают.

Даже при самых современных методах ПГД берутся клетки трофэктодермы на биопсию, т.е. тоже плаценты будующей.

Пока ещё нет прямо идеальной диагностики на ранних сроках. Амнио - более надежный, но позже делается.

Но как-то вы из пушки по воробьям... прямо уж.

Если уже теперь решили полную прямо диагностику, а не закрыть основные риски, то, как Still опять же пишет правильно, только амнио и с микроматричным анализом. Прогрессивнее пока нет.

 

В любом случае, удачи, удачи и ещё раз удачи! И здорового малыша Вам!

Ссылка на комментарий

  • О своем, о женском

    Задавай вопросы, присоединяйся к клубам и получай поддержку от сообщества, которое тебя понимает.

    1313 сейчас онлайн
    13445579 cообщений
×
×
  • Добавить...