Кариотип

[Deliss*]

Итак забрала рез-тат кариотипа :Муж 46XY ,у меня 46XX (1:17;(19g:3g).Была у генетика,заключение:кариотип мужа - нормальный мужской.Кариотип жены - учитывая малочисленность клона со структурной аномалией генетический риск низкий.Противопоказаний для Б нет.Наблюдения во время беременности. Вообщем здесь все супер ,я очень рада.Как я поняла у меня одна клетка на 17 у меня дефектная(какая-то там транслокация),генетик высчитывала по какой-то формуле вероятность риска,получилось 5 с чем-то %.Как она мне объяснила ,проблемой считается когда процент от 15 % и выше.Плюс еще и не факт что именно это моя дефектная клетка будет участвовать в процессе репродукции.

Фуууу,это был мой самый переживательный анализ

[Писательница]

Deliss*, ПОЗДРАВЛЯЮЮЮЮЮЮЮ!!!!! У меня тоже кариотип чуть не такой (46 XY 21st). Но врач сказала, что это совершенно нормально. так что теперь желаю тебе поскорее забеременеть!!!!!!! :giverose: :giverose: :giverose: :giverose:

[Deliss*]

Писательница, спасибки :giverose: И тебе того же !!! :hug:

Мне генетик сказала ,что и в более серьезных поломках риск больше теоритический и нельзя со 100 % утверждать что будут проблемы ,так как у нас смотрят кровь ,а в яйцеклетках и сперматозоидах не факт что эти дефекты будут присутствовать,но конечно наблюдение и допю.анализы в таких случаях требуются уже при наступившей Б.

[Писательница]

Deliss*, наблюдение при любой Б требуются. Время сейчас такое. УДАЧИ!!!

[Брунька]

Девочки ,помогите!!! Были с мужем у генетика, так мне она не понравилась, втюхивала какое то супер современное лекарство иммуномодулятор, заказывать через нее... Я сразу почувствовала что с нами какую то выкачку денег делают

Так растроилаь. Щас тут читаю - вы все делали анализ на кареотип, а потом уже если ам что-то не то сдавали отдельные гены?

Нам назначили кучу генов сдать, на тромбозы, инфаркты (у мужа в семье все этим страдают), ряд генов на невынашиваемость и ряд болезней плода, которые могут быть. Кареотип сказала в последнюю очередь сдавать, а может и вообще не надо :shock:

Я теперь не пойму...Вы все наоборот сначала кареотип сдали....

Помогите, что мне делать? Анализы нам выписанные стоят по 2500 с каждого человека, то есть 5000. А смысл в них мне не ясмен. Не убедила меня генетик...Блин ощущение, что зря 700 рэ потратили и 1 час рабочего времени!!!

[Писательница]

Брунька, трудно советовать в такой ситуации. Но я думаю, что никакие лекарства до анализов пить не стоит, особенно заказывать у нее. Это только ей доход. А что касается анализов, то кариотип в первую очередь назначают, так как если он плохой, что крайне редко бывает, то все остальное может не иметь смысла (это я про донорские программы). Но вам с мужем скорее всего понадобится сдавать все анализы, так как кариотип у вас будет хороший. А еще этот кариотип делают в течение 1 месяца. Но я бы по деньгам смотрела, так как платить за все вам.

[Брунька]

Писательница, спасибо за совет. Если в этом месяце не будет Б, то пойдем сдавать кареотип.

[Писательница]

Брунька, @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ чтоб никакие анализы не понадобились и Б была!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! :friends:

[Повесть_О_бусинке:)]

Привет,девочки! Живу в чернобыльской зоне. Сегодня забрала результаты кариотипа :bye:

муж- 46ху - хромосомный разрыв

я - 46 хх - хромосомный пробел... Весело-весело....

[Писательница]

Victorina, а что значит "разрыв" и "пробел"?????? Вроде когда 46 - это отлично. А все остальное поправимо.

[Повесть_О_бусинке:)]

Писательница, про разрыв я нашла в интернете. Это,когда разорвана цепочка ДНК , и она в любой момент может соединиться в другой поочередности, а про пробел ничего :pardon:

Консультировала меня заведующая генетического отдела. Сказала,что для нашей местности это норма. Меня ж гинеколог направила на выявления генетического бесплодия. Вообщем, сказали,что дело не в генах и отправили :bye: А что со своим пробелом и с мужа разрывом делать- не ясно :confused:

[Писательница]

Victorina, девочкам в таких случаях фольку вроде прописывают. Вообще витамины пей. раз дело не в генах, то нужно искать причину в другом. Просто когда будешь Б, нужно будет исследование плода провести, чтобы узнать, что с ним все в порядке. А еще, как мне кажется, у вас может быть большая вероятность срывов Б на малом сроке. Но этого и ты не заметишь.

В-общем, выше нос! забудь об этих хромосомах. Главное, что их у вас по 46. Идите к врачам и выясняйте истинную причину бесплодия. А про гены тоже скажите и запись генетика покажите.

[irisca8]

Девочки подскажите а нужно ли сдавать такой анализ, если один ребеночек уже есть (слава богу здоровенький, 15 лет) А все остальные попытки, а их было 3 заканчивались ЗБ на сроке 7 неделек (по узи)

Ведь вроде хромосомный набор не меняется на протяжении всей жизни.

Сейчас ищу причину ЗБ, вот думала и кариотип сдать. Почитав форум задумалась, а надо ли в нашем случае???

[Afrothita]

irisca8, Мне кажется,что тебе лучше проверить кровь на свертываемость,АФС,ВА,может поолиморфизм системы гемостаза..ну а кариотип-думаю по желанию,потому как в браке уже есть ребенок

[СВЕТТТ]

irisca8, кариотип действительно по-желанию. В твоем случае это последний анализ. Хотя есть небольшая вероятность, что найдут при помощи кариотипа отклонения. Но это маленькая вероятность.

[irisca8]

Девочки спасибо, что ответили!!!!

Afrothita-а что такое поолиморфизм. Млин еле написала.....

А АФС и ВА сдала, может подскажите по расшифровке,что это значит

АЧТВ-29,3 (24,0-34,0)

АФС IgM-3,22 ( < 10 )

АФСIgG-2,8 ( < 10 )

D-диметр-231,8 ( < 250,0)

Протромбиновое время (ПТВ)-13,20 (10,00-14,00)

Протробиновый индекс (ПТИ)-103,0 (80,0-100,0)

Тромбиновое время-14,7 (14,0-18,0)

Фибриноген-3,70 (2,0-4,0)

Экспересс Люпус-тест (волчанка)скрининг-0,95 Интерпритация результата (экспресс LA-теста) <1,5-отрицательный результат.

А по кариотипу пока не решили, сдавать или нет.

[СВЕТТТ]

irisca8, :blink: ужас. Ни одного не знаю. дубовая я планировщица. пойду просвещаться. УДАЧИ!

 

Из словаря: ПОЛИМОРФИЗМ, в биологии - наличие в пределах одного вида резко различающихся по облику особей (напр., у пчел - матка, трутни, рабочие пчелы).

 

Получается, что все нормально. Ты просто носитель разных признаков, например, карих и голубых глаз. ребенку можешь любые передать. Блин, сама запуталась :swoon:

[irisca8]

Светтт и я запуталась :pardon: Давай будем меня распутывать!!!! Пиши если, что узнаешь!!! :wave: :giverose:

[Afrothita]

irisca8, Ну самое главное,что АФа и ВА нет..это уже отлично.А полиморфизм-показатель наследственных проблем со свертываемостью,дифицитом витамина В(фолиевой кислоты)-параметры,которые тоже могут влиять на ЗБ.

[СВЕТТТ]

АЧТВ – наиболее чувствительный показатель свертываемости крови, определяемый при исследовании системы гемостаза (гемостазиограммы). Этот тест, имитирует процесс коагуляции (свертывания крови) по внутреннему пути и позволяет выявить возможный дефицит плазменных факторов (XII, XI, IX, VIII, X, V, II) или наличие в крови ингибиторов этих факторов и антикоагулянтов (гепарин, гирудин и др.).Используется для оценки эффективности внутреннего механизма свертывания крови, диагностики волчаночного антикоагулянта, выявления гемофилии А и В (дефицит факторов VIII и IX), контроля за лечением гепарином и оценки действия гирудина. Определение АЧТВ, наряду с другими тестами, используется в диагностике синдрома внутрисосудистого свертывания (ДВС)

 

irisca8, У тебя норма!!!!!!

[irisca8]

Ой, девоньки успокоили!!!!!! :yahoo: :giverose: А то, что Протробиновый индекс (ПТИ)-103,0 (80,0-100,0)

слегка увеличен-это очем говорит?

А то что наследственные проблемы со свертываемостью есть-это точно. У мамы сильный варикоз на ногах образовался после родов, брата даже в армию не хотели брать из-за варикоза. По этому предрасположенность наверняка есть. У меня пока ни каких признаков нет, надеюсь и не будет. Фольку пью сама, кормлю мужа. Сейчас еще стала кушать по зубку чеснока и имбирь-они вроде кровь разжижают.

[вагiтна]

irisca8, варикоз и тромбофелия/тромбоэмболия несколько разные заболевания. А анализы не лачат!

[irisca8]

irisca8, варикоз и тромбофелия/тромбоэмболия несколько разные заболевания. А анализы не лачат!

Привет. А что ты имела ввиду когда писала, анализы не лачат.??????

[вагiтна]

irisca8, то, что ПТИ - это всего лишь цифорка на бумажечки, которую у повышение то назвать нельзя!

[irisca8]

irisca8, то, что ПТИ - это всего лишь цифорка на бумажечки, которую у повышение то назвать нельзя!

Спасибо большое. :giverose: Значит можно спать спокойно?!