Неинвазивный тест диагностики основных трисомий или прокол?

[// happy time]

Девочки, родившие или в положении, кто делал этот тест для себя или вместо прокола? Сами захотели делать или врачи советовали? Результаты подтвердились? Не жалеете, что сделали? Цена все таки не маленькая, хотелось бы точности. В нашей провинции врачи не очень то в курсе про этот тест и информации от них не дождешься особо.

[Луганчаночка]

я очень много читала на эту тему, да и девочки тут тоже много писали. я сама делала амниоцентез, у нас такой тест мне даже и не предложили делать. точно знаю, что многие тут эту Панарамму делали. а почему вы амнио делать не хотите? ничего страшного в нем нет.

[Helen_a]

Я делала этот тест. Жалею о выкинутых деньгах. Тест пришел не полный, по одному из рисков (синдром Патау)было написано - не определен. Позвонила в лабораторию, спросила как же так - они ответили, что не хватило фетальной днк для полноценного теста, что такое часто бывает. Благо я была на следующий день записана на скрининговое узи к очень известному узисту, специализирующемуся по патологиям плода. Все патологии увидели сразу же, хотя за неделю до этого делала узи в другой платной клинике - там сказали все в порядке. Беременность пришлось прервать. Сейчас с ужасом думаю о том, если бы риск не был определен по синдрому Дауна, то я могла бы родить больного ребенка, потому как часто на УЗИ не определяют этой патологии.

Для себя решила - в следующий раз буду делать биопсию хориона. Это и быстрее и достовернее, главное чтобы угрозы перед процедурой не было.

[Луганчаночка]

Я делала этот тест. Жалею о выкинутых деньгах. Тест пришел не полный, по одному из рисков (синдром Патау)было написано - не определен. Позвонила в лабораторию, спросила как же так - они ответили, что не хватило фетальной днк для полноценного теста, что такое часто бывает. Благо я была на следующий день записана на скрининговое узи к очень известному узисту, специализирующемуся по патологиям плода. Все патологии увидели сразу же, хотя за неделю до этого делала узи в другой платной клинике - там сказали все в порядке. Беременность пришлось прервать. Сейчас с ужасом думаю о том, если бы риск не был определен по синдрому Дауна, то я могла бы родить больного ребенка, потому как часто на УЗИ не определяют этой патологии.

Для себя решила - в следующий раз буду делать биопсию хориона. Это и быстрее и достовернее, главное чтобы угрозы перед процедурой не было.

 

 

У Вас узи патологию увидело, а у меня только амниоцентез. Не было ни одного маркера по СД, кровь тоже хорошая была.

Я тоже для себя решила, что при след.беременности обязательно опять амнио делать буду.

[КРЫМЧАНОЧКА 73]

сама не делала,но слышала о нем много,достоверность 99%,это очень хороший показатель.Знакомая делала,пришел ответ-риск по синдрому Эдвардса,после она пошла и на амнио,диагноз подтвердился.Это говорит о том что достаточно точен этот тест,дороговизна его единственный минус.

[// happy time]

я очень много читала на эту тему, да и девочки тут тоже много писали. я сама делала амниоцентез, у нас такой тест мне даже и не предложили делать. точно знаю, что многие тут эту Панарамму делали. а почему вы амнио делать не хотите? ничего страшного в нем нет.

У нас прокол делают только по результату скрининга, если риск высокий, за деньги в нашем городе прокол не делают. Риски у нас по скринингу низкие, кровь хорошая, узи в принципе тоже, но вот твп на верхней границе нормы - 2,3. В принципе, генетик сказала, что поводов для беспокойства не видит, а я жуткая паникерша, накручивать себе могу очень сильно, эти нервы никому не нужны. Вот и интересуюсь. Послали бы на прокол - без разговоров сделала бы.

[Луганчаночка]

так какой смысл его тогда делать, если для подтверждения или опровержения его результата все равно амниоцентеза не избежать?

[// happy time]

Я делала этот тест. Жалею о выкинутых деньгах. Тест пришел не полный, по одному из рисков (синдром Патау)было написано - не определен. Позвонила в лабораторию, спросила как же так - они ответили, что не хватило фетальной днк для полноценного теста, что такое часто бывает. Благо я была на следующий день записана на скрининговое узи к очень известному узисту, специализирующемуся по патологиям плода. Все патологии увидели сразу же, хотя за неделю до этого делала узи в другой платной клинике - там сказали все в порядке. Беременность пришлось прервать. Сейчас с ужасом думаю о том, если бы риск не был определен по синдрому Дауна, то я могла бы родить больного ребенка, потому как часто на УЗИ не определяют этой патологии.

Для себя решила - в следующий раз буду делать биопсию хориона. Это и быстрее и достовернее, главное чтобы угрозы перед процедурой не было.

Так у вас получается определил все таки этот тест риск по одному синдрому и он подтвердился? Вообще читала, что если не хватает фетальной днк - то в клинике предлагают бесплатно пересдать тест. Где вы сдавали, если не секрет?

[Helen_a]

У Вас узи патологию увидело, а у меня только амниоцентез. Не было ни одного маркера по СД, кровь тоже хорошая была.

Я тоже для себя решила, что при след.беременности обязательно опять амнио делать буду.

Я потому и пишу, что СД часто на УЗИ не видят, а по синдрому Патау очень тяжелые пороки, в т.ч. головного мозга. Опять же очень важно ходить именно к профессионалам УЗИ, которые специализируются на этих патологиях, потому как обычные узисты даже тяжелые патологии могут пропустить - что и случилось со мной.

[// happy time]

сама не делала,но слышала о нем много,достоверность 99%,это очень хороший показатель.Знакомая делала,пришел ответ-риск по синдрому Эдвардса,после она пошла и на амнио,диагноз подтвердился.Это говорит о том что достаточно точен этот тест,дороговизна его единственный минус.

Да, дорого - это правда, но если 99% достоверность - мне не жалко и последние деньги отдать за спокойствие. А знакомая где делала?

[КРЫМЧАНОЧКА 73]

так какой смысл его тогда делать, если для подтверждения или опровержения его результата все равно амниоцентеза не избежать?

если он показывает отрицательно по всем синдромам то амнио уже не нужен абсолютно,а при амнио как известно 2% риск инфекции и выкидыша.

[Helen_a]

Так у вас получается определил все таки этот тест риск по одному синдрому и он подтвердился? Вообще читала, что если не хватает фетальной днк - то в клинике предлагают бесплатно пересдать тест. Где вы сдавали, если не секрет?

 

Нет, тест риск не определил. Написали - по синдрому Патау "риск не определен", не то что его нет, а просто результата по этому синдрому нет. Переделать предлагали, но сроки уже были такие, что ждать результата времени не было, у меня 12,5 недель тогда уже было, а тест делают 2 недели. Делала в Геномеде, они не сами делают - в США отправляют кровь.

[// happy time]

так какой смысл его тогда делать, если для подтверждения или опровержения его результата все равно амниоцентеза не избежать?

Генетик сказала, что если ответ приходит отрицательный - можно доверять на 99,9%, а если положительный - надо обязательно делать прокол, чтобы подтвердить, потому что на основании этого теста в России пока не разрешено идти на крайние меры.

[Луганчаночка]

У нас прокол делают только по результату скрининга, если риск высокий, за деньги в нашем городе прокол не делают. Риски у нас по скринингу низкие, кровь хорошая, узи в принципе тоже, но вот твп на верхней границе нормы - 2,3. В принципе, генетик сказала, что поводов для беспокойства не видит, а я жуткая паникерша, накручивать себе могу очень сильно, эти нервы никому не нужны. Вот и интересуюсь. Послали бы на прокол - без разговоров сделала бы.

У нас прокол делают только по результату скрининга, если риск высокий, за деньги в нашем городе прокол не делают. Риски у нас по скринингу низкие, кровь хорошая, узи в принципе тоже, но вот твп на верхней границе нормы - 2,3. В принципе, генетик сказала, что поводов для беспокойства не видит, а я жуткая паникерша, накручивать себе могу очень сильно, эти нервы никому не нужны. Вот и интересуюсь. Послали бы на прокол - без разговоров сделала бы.

 

а у нас амниоцентез делают за деньги, и притом за немалые.бесплатно не делают

я на амнио пошла сама, из за возрастного риска, в 42 года первородящая. хотя врачи и отговаривали, говорили что у ребенка все хорошо..

на каком скрининге у Вас твп 2,3 ? у нас в 12 недель был 1,6. а в 18 недель был 2.5. но на таком сроке твп уже не актуален.

[// happy time]

Нет, тест риск не определил. Написали - по синдрому Патау "риск не определен", не то что его нет, а просто результата по этому синдрому нет. Переделать предлагали, но сроки уже были такие, что ждать результата времени не было, у меня 12,5 недель тогда уже было, а тест делают 2 недели. Делала в Геномеде, они не сами делают - в США отправляют кровь.

А узи у вас именно Патау увидело? Вы подтверждали это проколом?

[КРЫМЧАНОЧКА 73]

 

Да, дорого - это правда, но если 99% достоверность - мне не жалко и последние деньги отдать за спокойствие. А знакомая где делала?

в Москве,именно в какой клинике не скажу,не спрашивала.

[Helen_a]

если он показывает отрицательно по всем синдромам то амнио уже не нужен абсолютно,а при амнио как известно 2% риск инфекции и выкидыша.

Хорошо, если тест покажет по всем синдромам - низкий риск, тогда да. А если по какому-то синдрому риск не определен как получилось у меня, то придется все равно что-то делать. Если по СД, то амнио или биопсию точно придется делать.

[// happy time]

а у нас амниоцентез делают за деньги, и притом за немалые.бесплатно не делают

я на амнио пошла сама, из за возрастного риска, в 42 года первородящая. хотя врачи и отговаривали, говорили что у ребенка все хорошо..

на каком скрининге у Вас твп 2,3 ? у нас в 12 недель был 1,6. а в 18 недель был 2.5. но на таком сроке твп уже не актуален.

У нас амниоцентез вообще не делают, делают только биопсию хориона и уже после 20-й недели - кордоцентез - самый опасный. 2,3 было в 12,6 недель, максимум для этого срока 2,5-2,7. Хотя где то вообще пишут до 3-х, но врач сказал, что 3 - это устаревшие нормы. Да, в 18 недель этот показатель уже не актуален, его нужно до 14-ти недель смотреть.

[Helen_a]

А узи у вас именно Патау увидело? Вы подтверждали это проколом?

Нет, проколом не подтверждали, но там такие тяжелые пороки увидели, что и прокол не понадобился. У малышки обнаружили галопрозэнцефалию - неразделение мозга на полушария, тяжелые пороки лица (характерные для синдрома Патау) и еще ряд мелких пороков, типа кисты пуповины, 2 сосуда пуповины(вместо трех и т.д). На повторных УЗИ у других специалистов все подтвердилось.

[КРЫМЧАНОЧКА 73]

 

Хорошо, если тест покажет по всем синдромам - низкий риск, тогда да. А если по какому-то синдрому риск не определен как получилось у меня, то придется все равно что-то делать. Если по СД, то амнио или биопсию точно придется делать.

а вы знаете что есть небольшой процент и при амнио что не определят,все не предусмотришь,если есть возможность то конечно лучше неинвазивный тест,а потом уже смотреть.

[// happy time]

Нет, проколом не подтверждали, но там такие тяжелые пороки увидели, что и прокол не понадобился. У малышки обнаружили галопрозэнцефалию - неразделение мозга на полушария, тяжелые пороки лица (характерные для синдрома Патау) и еще ряд мелких пороков, типа кисты пуповины, 2 сосуда пуповины(вместо трех и т.д). На повторных УЗИ у других специалистов все подтвердилось.

Сожалею, что вам пришлось такое пережить. Вообще, мне кажется, если результаты не полные - они должны либо деньги вернуть, либо перезабор предложить, а не присылать не полный результат. Там фетальное днк должно быть не меньше 4-х вроде, и если они по тем двум написали низкий риск, почему тогда по третьему им не хватило днк, не понимаю.

[Луганчаночка]

У нас амниоцентез вообще не делают, делают только биопсию хориона и уже после 20-й недели - кордоцентез - самый опасный. 2,3 было в 12,6 недель, максимум для этого срока 2,5-2,7. Хотя где то вообще пишут до 3-х, но врач сказал, что 3 - это устаревшие нормы. Да, в 18 недель этот показатель уже не актуален, его нужно до 14-ти недель смотреть.

 

Мне вместе с амнио брали еще и плаценту на анализ. я забыла как это анализ называется.так вот по плаценте у меня было все чисто, ничего не нашли. мне генетик , которая этот анализ делала, сказала что анализ плаценты очень часто может давать не полную картину. самое главное, это анализ околоплодных вод. очень часто бывает так, как случилось у меня, плацента ничего не показвает, а вода приходит просто убийственная, а бывает и наоборот, по плаценте все плохо, а вода все опровергает.

[// happy time]

Мне вместе с амнио брали еще и плаценту на анализ. я забыла как это анализ называется.так вот по плаценте у меня было все чисто, ничего не нашли. мне генетик , которая этот анализ делала, сказала что анализ плаценты очень часто может давать не полную картину. самое главное, это анализ околоплодных вод. очень часто бывает так, как случилось у меня, плацента ничего не показвает, а вода приходит просто убийственная, а бывает и наоборот, по плаценте все плохо, а вода все опровергает.

Про такое я тоже читала. Вообще говорят самый верный это кордо, но он самый опасный, а у нас только плаценту и кордо делают. Моей невестке кордо делали, слава Богу все обошлось, но до конца беременности ей ставили угрозу преждевременных, внимательнее наблюдали, чтобы осложнений от кордо не было.

[Helen_a]

Сожалею, что вам пришлось такое пережить. Вообще, мне кажется, если результаты не полные - они должны либо деньги вернуть, либо перезабор предложить, а не присылать не полный результат. Там фетальное днк должно быть не меньше 4-х вроде, и если они по тем двум написали низкий риск, почему тогда по третьему им не хватило днк, не понимаю.

У меня фетальная ДНК была 4,6%. Мне кажется что они определили сондром, но засомневались почему-то и схитрили, решили написать, что не определен. Потому как мне тоже показалось странным, что именно по этому синдрому не определили ничего.

[// happy time]

У меня фетальная ДНК была 4,6%. Мне кажется что они определили сондром, но засомневались почему-то и схитрили, решили написать, что не определен. Потому как мне тоже показалось странным, что именно по этому синдрому не определили ничего.

Возможно так оно и было, но как-то точности больше хочется, если они видят - надо писать, что видят, а дальше уже будут оперативно проколом проверять, а кому то это может дать ложные надежды и человек не станет заморачиваться с экспертными узи и дальнейшими обследованиями.