Перейти к публикации

Диагноз Акрания


den591

Рекомендованные сообщения

Всем привет. У меня случилась беда, на первом скрининге срок 12+2 поставили диагноз Акрания. Завтра консилиум, но тут без вариантов, малыш не жизнеспособный. 
Хотелось бы услышать, может сталкивался кто с такой бедой, нашлись ли причины, в дальнейшем хочется здоровую беременность и роды. Уже есть двое здоровых детишек, как так с третьим получилось в голове не укладывается 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

@Плодожор этот анализ где показывает, если кровь скрининг то не пришел еще результат. Я не сильна в медицине, в этих названиях.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Только что, den591 сказал(а):

@Плодожор этот анализ где показывает, если кровь скрининг то не пришел еще результат. Я не сильна в медицине, в этих названиях.

Нет это не то. ... Гомоцистеин повышеный может вызвать всякие нарушения эмбриогенеза. (Заячья губа и ТД, даже повышает вероятность сд.) Вообще это скорее всего случайность. 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Общие анализы по крови все в норме были. 

@Плодожор ну вот когда это все закончится, пойду к врачу чтоб доп анализы сдать 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

5 минут назад, den591 сказал(а):

Общие анализы по крови все в норме были. 

@Плодожор ну вот когда это все закончится, пойду к врачу чтоб доп анализы сдать 

Гомоцистеин это не общий анализ. 

Тут много факторов может. Лишний вес, повышеный инсулин , гомоцистеин высокий , возраст, вредности какие то( муж тоже может быть не совсем здоров). А может и просто какая то случайность, неудачный момент.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

@den591 сделайте генетический анализ плода, может что- то даст, потом сравнивайте со своими результатами( родителей) или генетика или случайность. У меня была голопрозэнцефалия и куча других пороков, тоже третий должен был быть. И узнали на втором скрининге. Анализа плода нет, третий год гадаю что это было и есть ли риск повторения. 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Сил вам всё это пережить! Насколько мне известно, подобные патологии чаще всего провоцируют вирусы. Скрытые вирусы также могут быть причиной. Очень давно мамина подруга родила дочку с таким диагнозом, УЗИ не было тогда. На раннем сроке беременности она была на море и вроде как краснухой заболела. После родов, врач ей сразу сказала, что будет всё хорошо у неё со след ребенком. Так и вышло, через 3 месяца после родов, она забеременела и родила красивого, здорового сына.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

8 часов назад, Lavatera86 сказал(а):

@den591 сделайте генетический анализ плода, может что- то даст, потом сравнивайте со своими результатами( родителей) или генетика или случайность. У меня была голопрозэнцефалия и куча других пороков, тоже третий должен был быть. И узнали на втором скрининге. Анализа плода нет, третий год гадаю что это было и есть ли риск повторения. 

Если двое здоровый какой ген анализ. Это случайность. Если есть лишние 50-100тр можно конечно сдавать  

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

@Плодожор Посмотрим что завтра на консилиуме скажут, как все закончится пойду к хорошему гинекологу на прием, пусть посмотрит результаты, может посоветует что для будущего. В ЖК знаю что ничего путного не скажут. 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

@Плодожор ну а если там какой- нибудь аутосомно- рецессивный тип наследования? Тогда вообще наличие предыдущих здоровых не показатель. В моей ситуации можно теоретически покопаться. Если бы порок ЦНС был бы изолированный, то как раз бы и искали повреждённый ген, точнее несколько. И такие эти гены хитрые, что могут у кого- то могут вызывать проблему настолько не серьёзную, что только в качестве случайной находки на МРТ может быть обнаружена, а может прям жесть жёсткую вызвать. Но так как в моём случае были мвпр, то генетик склоняется к хромосомной патологии. По проблеме автора не знаю, надо информацию ей изучать, консультация генетика всё равно будет, направление на кариотипы дадут. 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

8 минут назад, Lavatera86 сказал(а):

@Плодожор ну а если там какой- нибудь аутосомно- рецессивный тип наследования? Тогда вообще наличие предыдущих здоровых не показатель. В моей ситуации можно теоретически покопаться. Если бы порок ЦНС был бы изолированный, то как раз бы и искали повреждённый ген, точнее несколько. И такие эти гены хитрые, что могут у кого- то могут вызывать проблему настолько не серьёзную, что только в качестве случайной находки на МРТ может быть обнаружена, а может прям жесть жёсткую вызвать. Но так как в моём случае были мвпр, то генетик склоняется к хромосомной патологии. По проблеме автора не знаю, надо информацию ей изучать, консультация генетика всё равно будет, направление на кариотипы дадут. 

Википедия пишет, что это не генетическое, влияют вирусы либо радиация и другие вредные факторы. Автору сил пережить это((( и здорового малыша в дальнейшем.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

Войти сейчас
  • Сейчас просматривают   0 пользователей

    • Нет пользователей, просматривающих эту страницу.
×
×
  • Добавить...