Перейти к публикации

maляля

  • записей
    25
  • комментариев
    212
  • просмотра
    73 924

я тоже мутант:(


marmur

6 138 просмотров

Девочки, " мутанты" , поделитесь опытом- как и чем исправляли.

в январе была ЗБ после ЭКО, сейчас получила свои мутации, в итоге:

1. выявлен полиморфизм в гене MTRR: rs 1801394 в гетерозиготной форме, генотип AG. 122М,A>G

2. выявлен полиморфизм в гене SLC19A1: rs 1051266 в гомозиготной форме, генотип GG. H27R, A>G

3. выявлен полиморфизм в гене GP1BA: rs 6065 в гетерозиготной форме, генотип CT, T145M, C>T

 

назначения: ангиовит 1т 1 раз в день

 

Сдавала гомоцистеин- 5.9 (при норме 4.4-13).

В протоколе мониторила Д-Димер- был в пределах нормы. Кариотип плода у нас не делают- так что по этой части ничего сказать не могу.

 

из вычитанного мной выходит, что надо пить фольку и в12, ну и конечно мониторить гемостаз периодически.

11 комментариев


Рекомендованные комментарии

Здравствуйте.

По всем мутациям не подскажу,но по первой,Вы правильно все поняли,нужно принимать витамины,а именно,фолиевую кислоту 5мг и вит.В6 дозировку не помню,но есть хорошие таблетки Ангиовит,там как раз фолька и В6 в нужных пропорциях.Мутация MTRR приводит к увеличению гомоцистеина ,для того, чтобы он не поднимался как раз и пью ангиовит ,а также соблюдают диету (нельзя много творога,сыра,говядины и еще чего-то,того,где много белка).,Проблемы из-за повышенного гомоцистеина могут быть в отслойке плаценты, но у вас он очень даже красивый 5,9 нормальный показатель,поэтому причина явно не в этом,мне кажется.Плохо,что не взяли на анализ кариотип плода.Про себя скажу,у меня тоже поломан ген MTRR,тоже пью витамины, но уже забила на него и не пересдаю,т.к. не вижу в этом смысла. В нашем случае причины неудач в генетике у плода,при наших с мужем нормальных кариотипах...Для себя поняла, что это самая распространенная проблема,по вине которой и происходят потери в первом триместре.Странно,что клиника ЭКО не делает анализ кариотипа плода??? Так бы точно знали причину генетика или нет.

И да забыла, гетерозиготная форма-это не сильно страшно,ген поломан только на половину, хуже дела обстоят с гомозиготой(((, почитайте именно про SLC19A1,погуглите в инете,а может знающие девочки подключатся и расскажут,что это за зверь такой...Держитесь,очень Вам сочувствую и знаю,что такое терять желанные Б, но опускать руки нельзя,надо идти к заветной мечте.Желаю Вам благополучного осуществления своей мечты.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

спасибо вам за ответ. Пока только начинаю знакомиться с этой темой, поэтому пока есть вопросы.

Вот именно про эти гетерозиготные и гомозиготные формы вообще не поняла, спасибо что объяснили.

Чистили меня не в клинике ЭКО, я ж после подсадки уехала домой, а у нас не заморачиваются, хотя и делал очень хороший врач

 

от себя вам тоже пожалею скорей стань мамочкой!!!!!!!

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий
Вам сюдаhttp://www.babyplan.ru/forums/topic/76009-trombofiliya-i-beremennost/

спасибо, что направила :reverans:

Ссылка на комментарий

Обычная фолиевая кислота и прочие витамины группы б при первой мутации могут не усваиваться, есть другая форма фольки метафолин, также б12, б6.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Тоже мутант)))) первая мутация,как у вас,нарушение усвоения витаминов В,всех. Прежде чем снова пытаться беременеть три-четыре месяца курс витаминов.

Ангеовит может не усваиваться,нужна фолька в виде фолатов- метафолин,вместе с ней в12, тоже в виде фолата и йод. Потому что большие дозы фолиевой вызывают йод,и без В12 плохо усваивается и фолька,и йод.

Гомоцистеин был 8,14 за месяц снизила др 5,д-димер 119,стал 35, остальные показатели густоты крови тоже нормализовались.

Пила-йодомарин 100, ангиовит 1 раз в день,потом перешла на метилфолат 400мг 1 раз в день, курс уколов в6 и в12 по 1мл через день,10 раз,потом в1 и алоэ тоже через день 10 раз.

Сейчас разрешили беременеть, после О. при малейших признаках Б. ставить клексан и дюфастон пить. Хотя свой прогестерон очень хороший. Сделайте гемостазеограмму,ещё сдайте волчаночный коагулянт и антитела.

Страшна именно гомозигота,но очень часто встречается и с гетерозиготой проблемы серьёзные.

Удачи вам! Главное не отчайвайтесь!

Ссылка на комментарий
:D помню сказала своему Г отвечая на вопрос" Читала?Что поняла?"-поняла что я мутант!Он ооочень ржал.Дурная говорит ты,не мутации это,а аллеи!Всё моё лечение этого и поломки у меня на странице.
Ссылка на комментарий

:D помню сказала своему Г отвечая на вопрос" Читала?Что поняла?"-поняла что я мутант!Он ооочень ржал.Дурная говорит ты,не мутации это,а аллеи!Всё моё лечение этого и поломки у меня на странице.

извините, что влезу в тему автора можно вам в личку написать и спросить подробно про схему лечения? а то бьюсь сама, как тополь на плющихе(

Ссылка на комментарий
Обычная фолиевая кислота и прочие витамины группы б при первой мутации могут не усваиваться, есть другая форма фольки метафолин, также б12, б6.

я вроде читала, что при мутации MTHFR обычная фолька не усваивается, а при моей MTRR 66 проблемы с вит В 12 ......хотя пью активную фольку с В12 уже почти 2 месяца- случайно выбрала её на айхебе и по-видимому чутьё подсказало не зря. Вот такую https://ru.iherb.com/pr/Life-Extension-BioActive-Folate-Vitamin-B12-90-Veggie-Caps/67058

Планирую сейчас сново сделать там заказик и купить отдельно и фольку, и В12, и В 6

 

Тоже мутант)))) первая мутация,как у вас,нарушение усвоения витаминов В,всех. Прежде чем снова пытаться беременеть три-четыре месяца курс витаминов. при малейших признаках Б. ставить клексан и дюфастон пить.! Главное не отчайвайтесь!

 

спасибо, поняла.

Вот что касается клексана- тоже думаю всё-таки не хватило его мне. Т.к плод сперва плохо развивался ( по ХГЧ видела), когда подключила курантил 25 * 3 р.д- появилась пульсация сердечка....но всё видимо было сделано поздно............хотя.....может и генетика сыграла роль......теперь остаётся только гадать.

отчаяние уже прошло- теперь поставлены новые цели :)

 

:D помню сказала своему Г отвечая на вопрос" Читала?Что поняла?"-поняла что я мутант!Он ооочень ржал.Дурная говорит ты,не мутации это,а аллеи!Всё моё лечение этого и поломки у меня на странице.

 

:D :D :D

меня тоже понятие " я мутант" как-то веселит......если конечно не вдаваться в подробности диагнозов

 

кстати, заглянула к тебе в личку, возьму на заметку твоё лечение :Hello:

Ссылка на комментарий

Ангиовит, а перед протоколом Вессел Дуэ, Тромбоасс и еще что-то по схеме. Но пока не помогло - 7 пролетных протоколов, эх! В протоколах д-диммер был в норме.

Ссылка на комментарий
×
×
  • Создать...