Перейти к публикации

Уютинка's блог

  • записи
    3
  • комментария
    54
  • просмотра
    1 693

Гематология - кровь перед ЭКО. Мутации генов гемостаза.


Уютинка

2 447 просмотров

Девочки, кому может пригодится.

 

Делала анализ мутации генов гемостаза (MTHFR, MTRR, PAI I, F2 (протромбина), F5 (Лейдена)) в 4м роддоме в Москве. Они особое внимание крови уделяют. Скоро пойду за мнением к их гематологу.

 

У меня только 3 из 12 в норме. Вот расшифровки и нормы:

 

MTR 2756 A/G - норма A/A

MTHFR 1298 A/C - норма A/A

MTRR 66 A/G - A/A

MTHFR 677 C/T - C/C

FGB -455 G/A - G/G

ITGB3 1565 T/C - T/T

PAI-I -675 5G/4G - 5G/5G

F5 1691 G/A - G/G

F7 10976 G/A - G/G

ITGA2 807 C/T - C/C

F2 20210 G/A - G/G

F13A1 c. 103 G/T - G/G

 

Полиморфизм A2756G гена метионинсинтазы MTR приводит к торможению превращения гомоцистеина в метионин, накоплению гомоцистеина, что оказывает повреждающее действие на стенки сосудов и усиливает тромбообразование, повышению риска формирования пороков развития у плода.

 

Аллель А в позиции G-455A гена β-цепи фибриногена FGB обусловливает усиленную транскрипцию гена и может приводить к увеличению уровня фибриногена в крови и повышению вероятности образования тромбов.

 

Полиморфизм T1565C гена ITGB3 отвечает за синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b\3a, учавствующего в разнообразных межклеточных взаимодействиях. Аллель С обусловливает повышенную адгезию тромбоцитов и может приводить к увеличению риска развития острого коронарного синдрома, а также связан с синдромом привычного невынашивания беременности. Может также отмечаться пониженная эффективность аспирина.

 

Аллель 4G гена ингибитора активатора плазминогена PAI-1 ассоциирован с более высокой концентрацией PAI-1 и уменьшением активности противосвертывающей системы. Гомозиготный генотип 4G/4G ассоциирован с повышением риска тромбообразования , преэклампсии, нарушением функции плаценты и самопроизвольного прерывания беременности.

 

Полиморфизм G10976A гена F7 связан с изменением структуры фактора VII (проконвертина) системы свертываемости крови. Гетерозиготный генотип обусловливает умеренное снижение активности белка F7.

 

Полиморфизм С807Т гена ITGA2 отвечает за изменение структуры альфа-2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов. Наличие Т-аллеля ассоциируется с увеличением скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может являться фактором риска тромбофилии.

 

Ген F13А1 кодирует А-субъединицу (F13A1, субъединица А-1) фактора XIII. Фермент учавствует в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани.

 

Гетерозиготный генотип обусловливает умеренное снижение активности белка F13, что может приводить к образованию сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами, и изменением характеристик проникновения. В сочетании с другими факторами риска может быть как ассоциирован с кровотечениями, так и играть протективную роль в отношении венозных тромбозов.

11 комментариев


Рекомендованные комментарии

У вас лейдена мутация. Его самым неприятным считают. F5 которая. Все вам на консультации и так расскажут. А я просто поддержу - отлично, что сдали и знаете теперь результаты. Многие годами не знают и не сдают. Все эти штуки корректируются. Как говорит мой гематолог: "теперь когда мы о них знаем, мы все легко подкорректируем. Плохо, если б мы о них не знали".

 

У меня Лейдена тоже. До того, как узнала пережила две бхб, 1 замершую. Бог знает сколько стимуляций.

 

После того как узнала - забеременела и родила дочь 7 месяцев назад. Так что все у вас будет отлично!

  • Нравится 2
Ссылка на комментарий

После того как сделала анализ на мутации генов забеременела через 3 месяца,а точнее то в первом же цикле активного планирования.Первая нормальная Б за 3 года.Спасибо моему Г который отправил меня на этот анализ на первом же приёме.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

После того как сделала анализ на мутации генов забеременела через 3 месяца,а точнее то в первом же цикле активного планирования.Первая нормальная Б за 3 года.Спасибо моему Г который отправил меня на этот анализ на первом же приёме.

Вы имеете ввиду, что планировали уже на клексане (гепарине)?

Ссылка на комментарий

Гомоцистеин, антитромбин3, протеины С и S смотрели?

У вас набор, конечно, аховый... Помимо Лейдена еще ген Протромбина и Пай мутированы. Фибриноген и оба трмбоцитарных интегрина - следить за тромбоцитами и сдать агрегацию с индукторами, уточните вам может аспирин не подходить при этих мутациях.

 

У вас норма указана справа? А какие три не мутированы тогда?

Ссылка на комментарий

Гомоцистеин, антитромбин3, протеины С и S смотрели?У вас набор, конечно, аховый... Помимо Лейдена еще ген Протромбина и Пай мутированы. Фибриноген и оба трмбоцитарных интегрина - следить за тромбоцитами и сдать агрегацию с индукторами, уточните вам может аспирин не подходить при этих мутациях. У вас норма указана справа? А какие три не мутированы тогда?

 

Вот мой багаж:

Антитромбин III норма

Гомоцистеин в норме.

Протеины не смотрели.

 

MTR 2756 A/G не в норме G/G A/A

MTHFR 1298 A/C в норме A/A A/A

MTRR 66 A/G не в норме G/A A/A

MTHFR 677 C/T не в норме C/T C/C

FGB -455 G/A не в норме A/A G/G

ITGB3 1565 T/C не в норме T/C T/T

PAI-I -675 5G/4G не в норме 4G/4G 5G/5G

F5 1691 G/A в норме G/G G/G

F7 10976 G/A не в норме G/A G/G

ITGA2 807 C/T не в норме C/T C/C

F2 20210 G/A в норме G/G G/G

F13A1 c. 103 G/T не в норме G/T G/G

 

Еще АЧТВ то норма, то - 37.0 сек. 25.1 - 36.5

РФМК то отриц., то - 22.00 мг/дл <7.9

 

Ну и при таком наборе клексан 0,6 с 1го дня протокола и до родов.

Ссылка на комментарий

Теперь, понятнее, получается нет ни Лейдена ни Протромбина (ттт).

АЧТВ может быть повышенным при АФС (ВА, АТ-АФС).

Аккуратнее на терапии нмг, тк оба гена кровоточивсоти мутированы.

Ссылка на комментарий

Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

Войти сейчас


×
×
  • Добавить...