Новые технологии в ПГД

В 2015 году ученые из ведущих мировых университетов совместно с крупной компанией, занимающейся репродуктивными технологиями, опубликовали результаты исследования, в котором указано, что хромосомные аномалии в человеческом эмбрионе, полученном in vitro, могут быть обнаружены в течение первых 30 часов развития на стадии одной клетки, полученной при слиянии материнской яйцеклетки и сперматозоида.

Открытие улучшит показатели наступления беременности при проведении ЭКО. В настоящее время успех процедуры колеблется от 30 до 40% в зависимости от клиники по всему миру. По оценкам от 50 до 80% эмбрионов, полученных в пробирке, содержат хромосомные аномалии и не приведут к наступлению беременности при подсадке.

Исследования показали, что, наблюдая за длительностью первой митотической фазы – короткого периода в развитии клетки – можно определить, имеет ли эмбрион хромосомные повреждения. И, что важней, наблюдая за зиготой, исследователи смогли соотнести хромосомный набор эмбриона с  группой из 12 генов, активизирующейся до первого деления клетки. Эти гены принадлежали гаметам – яйцеклетке и сперматозоиду – и могут быть использованы для определения полноценности эмбриона на самой ранней стадии развития человека.

В результате исследования эмбриологи смогут гораздо быстрее идентифицировать самый здоровый эмбрион с лучшими показателями к имплантации и уменьшить время культивирования в пробирке перед переносом. Обычно эмбрионы подсаживают с 3 по 5 день, а результаты полноценной предимплантационной генетической диагностики (ПГД) можно получить лишь на утро пятого дня после оплодотворения, отщипнув одну из клеток на третьи сутки развития.

Новое исследование основывается на результатах опытов 2012 года. В них определялись типичные временные интервалы для первых трех митотических делений оплодотворенной яйцеклетки и наличие или отсутствие клеточной фрагментации – окруженных мембраной фрагментов цитоплазмы без ядра внутри бластомеров. Такие образования есть в 50% эмбрионов, полученных в результате ЭКО. С помощью покадрового анализа снимков можно определить имеются ли хромосомные аномалии на четырехклеточной стадии.

Техники неинвазивной визуализации эмбрионов занимают все большее место в определении лучших кандидатов на имплантацию. В начале 2015 года были проведены серии опытов по непрерывному наблюдению за оплодотворенными яйцеклетками и определены закономерности в развитии здоровых эмбрионов начиная с зиготы. Как известно, эмбрионы млекопитающих развиваются из небольшой группы идентичных клеток. Затем на ранних стадиях некоторые из них перемещаются во внутреннюю часть занимаемого пространства. Именно из них потом сформируется тело, остальные уйдут на строительство плаценты. На протяжении многих лет имело место теория, что каждая клетка занимает свое место благодаря особой последовательности делений, но реального подтверждения не было. Соответствующие технологи появились только сейчас - и оказалось, что предположение неверно. Наблюдения показали, что у клеток различные натяжения мембраны и часть из них «выталкивается» остальными в середину. Этот процесс также может быть описан подробно и отклонения послужат маркерами хромосомных аномалий.

До сих пор неясно, что влияет на эмбрионы больше – генетические аномалии или длительное содержание в культуральной среде. Дальнейшие опыты будут направлены именно на зиготы для выработки четких рекомендаций к отбору лучших для дальнейшей подсадки. Это позволит минимизировать время пребывания эмбрионов вне репродуктивной системы женщин