Важные пренатальные исследования

Становясь на учет по беременности, каждая женщина сталкивается с тем, что врач для нее выписывает приличную стопку направлений на различные анализы. Затем, в определенные сроки вдобавок к обычным анализам предлагается пройти специальные пренатальные тесты-скрининги. Для чего нужны такие анализы, мы поговорим в этой статье.

Зачем делать пренатальные обследования?

Основная цель современного пренатального тестирования заключается в попытке выявления малышей с грубыми патологиями еще до их рождения. Большинство этих процедур являются скрининговыми, поскольку они определяют только вероятность аномалии у ребенка. Это является существенным недостатком, потому что сомнительный результат может вызвать необоснованные волнения будущих родителей за своего, на самом деле здорового, малыша. Но есть и более грустные истории, когда пренатальный скрининг не дал повода для переживаний, а в результате родился малыш с синдромом Дауна или другой патологией. В большинстве случаев все-таки лабораторная пренатальная диагностика у беременных обоснована и оказывает незаменимую помощь врачам в своевременном выявлении тяжелых болезней еще до рождения ребенка.

Ультразвуковой скрининг делают трижды за беременность, на разных сроках оцениваются свои определенные показатели развития ребенка. Однако одного УЗИ недостаточно для создания полноценной картины состояния здоровья малыша, поэтому дополнительно применяют другие виды исследований.

Анализы первого триместра

Стандартные исследования включают в себя биохимию, общий анализ крови, исследование на ВИЧ-инфекцию, сифилис, определение группы крови, резус-фактора и иные лабораторные анализы.

• Кроме них в 11-13 недель проводят скрининг на врожденные хромосомные дефекты будущего ребенка: «Двойной тест» относится к неинвазивной пренатальной диагностике. После проведения экспертного УЗИ для исследования берут венозную кровь беременной женщины, в которой исследуются уровни бета-ХГЧ и PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы). Количество этих веществ по отдельности, а также их соотношение позволяет оценить риск присутствия генетических аномалий у плода, например, синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, благодаря сравнению с ранее собранными статистическими данными. Двойной тест, или иначе скрининг первого триместра рекомендован всем беременным. Недостаток этого анализа в том, что он показывает только вероятность проблемы. При многоплодной беременности он малоинформативен.
• Биопсия ворсин хориона назначается только при строгих медицинских показаниях, так как это инвазивное вмешательство увеличивает риск выкидыша. Биопсию выполняют только при плохих данных «Двойного теста», при подозрении на наличие хромосомной аномалии будущего крохи и у женщин старше 35 лет. Во время биопсии доктор отщипывает от плаценты ворсинки, содержащие те же хромосомы, что и эмбрион. С помощью этого исследования можно выявить около сотни редких генетических патологий. Самые известные –  это синдром Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз.
• НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) выделяет ДНК ребенка из крови женщины и позволяет выявить хромосомную патологию с точностью 99,9%. После взятия анализа результат готов обычно через 2-3 недели. Такой пренатальный тест назначают женщинам при выявлении признаков отклонения в развитии ребенка на УЗИ, отягощенной наследственности, при плохих результатах скрининговых анализов.

Анализы второго триместра

С 14-й по 20-ю неделю с помощью УЗИ определяют риск наличия у малыша дефектов в развитии нервной трубки, генетических болезней, таких как синдром Дауна и Эдвардса.

• Во втором триместре делается «Тройной тест» с целью выявить риск аномалий в развитии ребенка, в основном, синдрома Дауна и сердечных пороков. Это скрининговое обследование делают обычно с 16-й по 18-ю неделю, ему подлежат все беременные. На голодный желудок сдается кровь из вены для определения количества ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола. Интерпретировать результаты может только врач, он учитывает каждый показатель анализа с учетом истории беременности конкретной женщины.
• Амниоцентез – это очень точное исследование околоплодных вод для выяснения наличия наследственных заболеваний или генетически обусловленных пороков развития. Дополнительно можно узнать пол будущего крохи. Назначают пункцию околоплодной жидкости только при веских медицинских показаниях. Эта процедура длится примерно 5-10 минут под контролем УЗИ - врач находит карман с околоплодными водами, расположенный на безопасном расстоянии от малыша и плаценты, прокалывает живот специальной длинной и тонкой иглой и делает забор жидкости для анализа. Для исследования достаточно совсем небольшого количества.
• Кордоцентез – это взятие с целью исследования крови из пуповины плода. Назначают такое исследование, только подозревая серьезные проблемы в генетике ребенка. Достоверность анализа составляет до 100%

Анализы третьего триместра

• Допплерометрия проводится на 32-34 неделе для изучения тока крови между плацентой, маткой и плодом. УЗИ-допплер рекомендован всем будущим мамочкам.
• Кардиотокография помогает оценить сердечную деятельность и движения плода и тем самым вовремя заметить наличие гипоксии у ребенка. КТГ делают с 33-ей недели.

Благополучие будущего ребенка является главной заботой будущей мамы. Поэтому стоит внимательно прислушиваться к советам вашего врача и выполнять все необходимые пренатальные исследования. Ответственный подход к беременности позволит вовремя выявить возможные проблемы и сделать все возможное для рождения здорового малыша.