Перейти к публикации

Про кариотипы


DreamL
Всем добрый вечер, Пришли результаты анализов на кариотипы. Если я все правильно понимаю, никаких отклонений нет: У меня 46 хх- нормальный женский, у мужа 46 ху - нормальный мужской. Надо ли в таком случае идти к генетику? Никакой информации больше в анализе нет. Может быть зб с проблемами с хромосомами из-за плохой СГ? Мне один врач сказал, что нет, а второй, что да. Вот и думай....

Может.

Какие проблемы были с хромосомами у плода?

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Если ЗБ была одна - то не заморачивайтесь.

Если было несколько на одном и том же сроке - маловероятно, что причина в ХА.

Если сроки были разные - можно посмотреть сперму методом FISH с определением % анеуплоидий.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Советую заморочиться, Это ВАШЕ здоровье. Имеет смысл посмотреть днк фрагментаицю спермы или хотя бы морфологию спермы (по Крюгеру СГ). Из-за плохой морфологии могут быть зб 10000%, и генетики и эмбриологи и нормальные андрологи этот факт подтверждают. У нас было 3 зб на одном сроке, причина в ха, кариотипы нормальные.

  • Нравится 2
Ссылка на комментарий

Может.Какие проблемы были с хромосомами у плода?

47 XY + 13

Ссылка на комментарий

Советую заморочиться, Это ВАШЕ здоровье. Имеет смысл посмотреть днк фрагментаицю спермы или хотя бы морфологию спермы (по Крюгеру СГ). Из-за плохой морфологии могут быть зб 10000%, и генетики и эмбриологи и нормальные андрологи этот факт подтверждают. У нас было 3 зб на одном сроке, причина в ха, кариотипы нормальные.

Да никто не спорит, что из-за плохой СГ могут быть ЗБ. Вопрос именно в конкретном случае. СГ сдавим ещё раз по Крюгеру. Спасибо!

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

После 1й зб генетик назначила только простейший анализ, результаты которого сказали сразу. Брали слюну у нас с мужем. Название не подскажу, смысл - я женщина, муж мужчина. Сказала, что после одной зб не дает направление на кариотипы( Только после второй.

Ссылка на комментарий

47 XY + 13

Я думаю, тогда и fish-исследование спермы на анеуплоидии будет не лишним.

У нас анамнез 47хх+21, зб с неизвестным кариотипом, 47хуу. Оказалось, концентрация спермиков с анеуплоидиями (с лишними хромосомами) сильно превышает норму. И да, кариотипы наши с мужем нормальные. Бывают вот такие нарушения сперматогенеза... Самое жуткое, что особо и не корректируются, потому как обусловлены чаще всего генетически. Улучшить незначительно их можно антиоксидантной терапией и витаминками, но опять же, незначительно. А вот ухудшить можно чем угодно.

 

Этот анализ можно сдать в Мск в МГНЦ, например, 16 тыс.руб.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

47 XY + 13

Я думаю, тогда и fish-исследование спермы на анеуплоидии будет не лишним.

У нас анамнез 47хх+21, зб с неизвестным кариотипом, 47хуу. Оказалось, концентрация спермиков с анеуплоидиями (с лишними хромосомами) сильно превышает норму. И да, кариотипы наши с мужем нормальные. Бывают вот такие нарушения сперматогенеза... Самое жуткое, что особо и не корректируются, потому как обусловлены чаще всего генетически. Улучшить незначительно их можно антиоксидантной терапией и витаминками, но опять же, незначительно. А вот ухудшить можно чем угодно.

 

Этот анализ можно сдать в Мск в МГНЦ, например, 16 тыс.руб.

Ссылка на комментарий

Автор, вот одна зб действительно, может, и не повод беспокоиться, если Вы до этого не планировали 100500 лет. Чаще генетические мутации носят спонтанный характер. Ну вот есть такое, что на 1000 делений клетки сколько-то там "корявых" делений из-за воздействия случайных факторов либо вообще просто потому что 1000й по очереди.

Ну просто если исходить из опыта тех, кому не повезло, лучше уж сразу подстраховаться и исследовать все, что можно. Да, у кого хорошая сперма по всем анализам, те потом говорят, что зря заморачивались. Ну а мне лично эти углубленные исследования СГ ОЧЕНЬ помогли.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Автор, вот одна зб действительно, может, и не повод беспокоиться, если Вы до этого не планировали 100500 лет. Чаще генетические мутации носят спонтанный характер. Ну вот есть такое, что на 1000 делений клетки сколько-то там "корявых" делений из-за воздействия случайных факторов либо вообще просто потому что 1000й по очереди.Ну просто если исходить из опыта тех, кому не повезло, лучше уж сразу подстраховаться и исследовать все, что можно. Да, у кого хорошая сперма по всем анализам, те потом говорят, что зря заморачивались. Ну а мне лично эти углубленные исследования СГ ОЧЕНЬ помогли.

А чем помогли, если не секрет? Ведь, если не лечится, то все равно один путь - ПГД, как я понимаю. На глаз эмбриолог не увидит фрагментацию в любом случае

Ссылка на комментарий

Автор, вот одна зб действительно, может, и не повод беспокоиться, если Вы до этого не планировали 100500 лет. Чаще генетические мутации носят спонтанный характер. Ну вот есть такое, что на 1000 делений клетки сколько-то там "корявых" делений из-за воздействия случайных факторов либо вообще просто потому что 1000й по очереди.Ну просто если исходить из опыта тех, кому не повезло, лучше уж сразу подстраховаться и исследовать все, что можно. Да, у кого хорошая сперма по всем анализам, те потом говорят, что зря заморачивались. Ну а мне лично эти углубленные исследования СГ ОЧЕНЬ помогли.

Да уже не знаешь, что и делать и к кому идти, к генетику, андрологу , репродуктологу, гинекологу или ко всем по-очереди?)) сперма у нас плохая, все остальное вроде в норме было. Ладно, попробую заставить мужа пересдать СГ по Крюгеру и к андрологу со всеми анализами.

Ссылка на комментарий

Да, у нас варикоцеле. Но андролог сказал , что оперировать не надо. Худею мужа, кормлю фруктами/орехами/рыбой, заставляю заниматься кардио и упражнениями для варикоза и улучшения кровообращения. Он нам лекарств не назначил, не успел.

Ссылка на комментарий

Ну вот и помогли как раз не истязать свой организм попытками естественной Б., а направить на путь эко с пгд. Последнее прерывание было с неприятными последствиями. Хочу себя оградить от подсадки изначально дефектного эмбриона. Да, пгд не панацея, но учитывая, что с вынашиванием у меня проблем не было, исключение генетич.нарушений мне сослужит очень хорошую службу.

 

Хм. Из-за варикоцеле как раз может быть хреновая СГ. Честно говоря, не удивлюсь, если в ней будут лейкоциты, плохая морфология по Крюгеру и общее заключение по типу терато- и/или астенозооспермии.

Ссылка на комментарий

Да, есть такая фигня еще, что даже морфологически нормальный и подвижный спермик может нести плохой генет.набор.

А что еще хуже, при эко морфологически нормальные эмбрионы-отличники могут быть корявыми по генетике.

 

П.с. когда я стала заморачиваться всякими СГ, повникала во все это, поняла, что это реально рулетка - ЕБ с терато, например. Почему-то сразу в памяти всплывают случаи, когда с плохой СГ ждали беременность несколько лет, потом // как чудо, а потом бхб, зб, выкидыш, патология плода или вообще какая-то генетическая жесть после рождения..

Ссылка на комментарий

Ну вот и помогли как раз не истязать свой организм попытками естественной Б., а направить на путь эко с пгд. Последнее прерывание было с неприятными последствиями. Хочу себя оградить от подсадки изначально дефектного эмбриона. Да, пгд не панацея, но учитывая, что с вынашиванием у меня проблем не было, исключение генетич.нарушений мне сослужит очень хорошую службу.Хм. Из-за варикоцеле как раз может быть хреновая СГ. Честно говоря, не удивлюсь, если в ней будут лейкоциты, плохая морфология по Крюгеру и общее заключение по типу терато- и/или астенозооспермии.

Да это понятно, просто неясно что делать... Если не операция, то что делать? Потом не факт, что даже после операции все будет нормально. Муж не хочет. Он согласен худеть и заниматься спортом. Лейкоцитов нет, а все остальное по полной программе.

Ссылка на комментарий

Я не знаю, что делать именно Вам. Лучше сдать анализы , с ними к андрологу. Пусть предлагает варианты.

Если у Вас Б.наступает быстро, то я бы на Вашем месте напичкала бы мужа витаминами и попыталась бы еще разок самостоятельно заБ. При этом, сделала бы на 11 неделе инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона), чтобы уже в первом триместре определиться, вынашивать дальше или прервать.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Если будет хреново с генетикой и в след.Б, то эко с пгд, и не делать мозг.

Ссылка на комментарий

Я не знаю, что делать именно Вам. Лучше сдать анализы , с ними к андрологу. Пусть предлагает варианты.Если у Вас Б.наступает быстро, то я бы на Вашем месте напичкала бы мужа витаминами и попыталась бы еще разок самостоятельно заБ. При этом, сделала бы на 11 неделе инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона), чтобы уже в первом триместре определиться, вынашивать дальше или прервать.

Я тоже подумываю так сделать, муж сдаст анализы и к андрологу, а там уж по результатам. Надеюсь, пропишет что-нибудь для улучшения. Все равно ещё месяцев 5 мне нельзя планировать точно. Ещё киста появилась, лечу пока. Врач сказала, из-за прерывания нарушился гормональный фон.

Ссылка на комментарий
  • О своем, о женском

    Задавай вопросы, присоединяйся к клубам и получай поддержку от сообщества, которое тебя понимает.

    1277 сейчас онлайн
    13445826 cообщений
×
×
  • Добавить...