Неравновесная инактивация Х-хромосомы и ПГД

[Derpy]

Всем привет!

Я в свежем протоколе ЭКО по квоте ОМС. Это уже вторая попытка, первая была в прошлом году, неудачная (получено 4 эмбриона, выжили 2, подсадили на 3 сутки, но как потом выяснилось, на стадии 2 клеток, т.е. плохих). У меня бесплодие неясного генеза. Мне 33 года, беременностей не было, спермограмма мужа, гормоны, проходимоть труб и пр - все в норме.

В этом году и обследование, и подготовка явно сильнее, чем в прошлый раз. Сдала несколько генетических тестов, нашли отклонения по 3 генам (тромбофилия и плохое усвоение фолиевой кислоты), пониженные Протеин S ↓ 53.0 % норма 60.0-140.0 и Протеин С ↓ 68.0 % норма 70.0-130.0, а также высокий гомоцистеин (был выше 8). АМГ 1.4.

Гомоцистеин сбила до 3.12 уколами мильгаммы, диетой и ангиовитом. Также прошла курс плазмофереза, поставила 2 капельницы с габриглобином.

С результатами ходила к генетику. Основываясь на семейном анамнезе (у сестры три беременности, два мальчика умерли, выжила девочка; у бабушки 3 беременности - одна девочка умерла от порока сердца, одна здоровая, моя мама, и мальчик с небольшой умственной отсталостью; у мамы только две девочки, здоровые), генетик предположила ломкую Х-хромосому, которая, к счастью, не подтвердилась. Однако второй тест на неравновесную инактивацию Х-хромосомы - плохой. От одного родителя работают 80% Х-хромосом, от другого - всего 20%. Т.е. на целых 80% Х-хромосома либо от мамы, либо от папы, инактивирована.

Кариотипы и у меня, и у мужа в норме.

Генетик и репродуктолог настояли на донорских яйцеклетках в дополнение к моим, я купила 6 штук. Вчера была на пункции, извлекли 8 фолликул, из которых 6 были хорошего качества. Оплодотворились 12 штук, одна сегодня деградировала.

Теперь генетик и репродуктолог настаивают на ПГД моих эмбриончиков. Мол, зачем подсаживать заведомо больных с таким результатом теста на инактивацию Х-хромосомы. Но я очень боюсь делать ПГД, слышала, что это исследование негативно сказывается на эмбрионах. К тому же прочитала, что этот анализ (инактивация Х-хромосомы) еще плохо изучен и нельзя наверняка утверждать о наличии генетических болезней при таких результатах.

Я в замешательстве. Делать ли ПГД? Или попробовать подсаживать, в любом случае, и смотреть, что получится?

И еще, как думаете, кого подсадить в свежем протоколе? Своего или донорского? Донорские, я думаю, будут сильнее. Там 22-летняя мама троих деток с большим количеством яйцеклеток. Думаю, если судить по статистике, до 5 дня доживет 2 эмбриона. Одного подсажу сразу (эндометрий хороший сейчас), другого - в крио.

PS: еще вопрос не по теме: стоит ли ехать на море после переноса? Один репродуктолог меня прямо отправляла туда, говорит, у тебя аллергия на цветение полевых трав, а это - воспалительный процесс. Говорит, акклиматизации не будет, вы едете из тепла в тепло. Мы с мужем знаем поселочек в Крыму, где только песок и море, готовить себе буду сама, водичка там всегда теплая. И больница там есть, аптека опять же, поедем на машине. Другой репродуктолог говорит, что если ехать, то прямо в день переноса или на следующий, чтобы на третий быть уже не в дороге.

Что-то тоже вся в сомнениях, стоит ли.

[Счастье внутри]

Деградировала ваша? На вашем месте растила до 5 дня без пгд, и решала бы кого подсаживать. Прошлое эко - халатность врачей или же проблема в сперматозоидах. Оплодотворение самостоятельное? Или икси?

 

После переноса - обязательно на море в день подсадки поехала бы)

 

при правильном оплодотворении зоровым сперматозоидом на вторые сутки подключается биоматериал папы, в случае гибели эмбриона чаще всего виноват генетический набор отца

[Derpy]

По листу эмбриологии не видно, к сожалению, моя или нет.

Прошлая клиника, да, ужасно не понравилась В этой отношение совсем другое.

Оплодотворение было ИКСИ.

Большое спасибо за ответ! Буду ждать завтра эмбриональный лист по результатам 2 дня, посмотрим, что с эмбрионами происходит.

[Счастье внутри]

Спросила у своего врача, при инактивации 80-20 (норма 50-50) (в сумме 100, а не 200, хотя может у вас нормы какие-то другие) пгд в принципе не назначают, т к пгд определит хромосомный набор и определенные болезни, которые не зависят от вашей особенности, у вас такая же вероятность хромосомный аномалии как в целом в популяции. Однако есть риск патологии, связанной с опорно двигателем аппаратом, поэтому фемибион (там фолька более легкая для усвоения). Пгд делать в случае лишних денег и следующей попытки, если понадобится. При икси (моя врач этот способ выбирает даже при здоровой сперме, чтоб снизить риск потерь) отбирают качественных спермиев, поэтому шансы на качественные эмбрионы высок. Врач моя рекомендует ждать 5 день, т к при хромосомный патологии есть шанс, что остановится раньше, а не в матке. Тем более там будет ясно по качеству развития. Это то что касается ваших яйцеклеток. Донорские она не комментировала. Писала с телефона, ошибок тьма, но исправлять сложно

[//Alenka88//]

Всем привет!

Я в свежем протоколе ЭКО по квоте ОМС. Это уже вторая попытка, первая была в прошлом году, неудачная (получено 4 эмбриона, выжили 2, подсадили на 3 сутки, но как потом выяснилось, на стадии 2 клеток, т.е. плохих). У меня бесплодие неясного генеза. Мне 33 года, беременностей не было, спермограмма мужа, гормоны, проходимоть труб и пр - все в норме.

В этом году и обследование, и подготовка явно сильнее, чем в прошлый раз. Сдала несколько генетических тестов, нашли отклонения по 3 генам (тромбофилия и плохое усвоение фолиевой кислоты), пониженные Протеин S ↓ 53.0 % норма 60.0-140.0 и Протеин С ↓ 68.0 % норма 70.0-130.0, а также высокий гомоцистеин (был выше 8). АМГ 1.4.

Гомоцистеин сбила до 3.12 уколами мильгаммы, диетой и ангиовитом. Также прошла курс плазмофереза, поставила 2 капельницы с габриглобином.

С результатами ходила к генетику. Основываясь на семейном анамнезе (у сестры три беременности, два мальчика умерли, выжила девочка; у бабушки 3 беременности - одна девочка умерла от порока сердца, одна здоровая, моя мама, и мальчик с небольшой умственной отсталостью; у мамы только две девочки, здоровые), генетик предположила ломкую Х-хромосому, которая, к счастью, не подтвердилась. Однако второй тест на неравновесную инактивацию Х-хромосомы - плохой. От одного родителя работают 80% Х-хромосом, от другого - всего 20%. Т.е. на целых 80% Х-хромосома либо от мамы, либо от папы, инактивирована.

Кариотипы и у меня, и у мужа в норме.

Генетик и репродуктолог настояли на донорских яйцеклетках в дополнение к моим, я купила 6 штук. Вчера была на пункции, извлекли 8 фолликул, из которых 6 были хорошего качества. Оплодотворились 12 штук, одна сегодня деградировала.

Теперь генетик и репродуктолог настаивают на ПГД моих эмбриончиков. Мол, зачем подсаживать заведомо больных с таким результатом теста на инактивацию Х-хромосомы. Но я очень боюсь делать ПГД, слышала, что это исследование негативно сказывается на эмбрионах. К тому же прочитала, что этот анализ (инактивация Х-хромосомы) еще плохо изучен и нельзя наверняка утверждать о наличии генетических болезней при таких результатах.

Я в замешательстве. Делать ли ПГД? Или попробовать подсаживать, в любом случае, и смотреть, что получится?

И еще, как думаете, кого подсадить в свежем протоколе? Своего или донорского? Донорские, я думаю, будут сильнее. Там 22-летняя мама троих деток с большим количеством яйцеклеток. Думаю, если судить по статистике, до 5 дня доживет 2 эмбриона. Одного подсажу сразу (эндометрий хороший сейчас), другого - в крио.

PS: еще вопрос не по теме: стоит ли ехать на море после переноса? Один репродуктолог меня прямо отправляла туда, говорит, у тебя аллергия на цветение полевых трав, а это - воспалительный процесс. Говорит, акклиматизации не будет, вы едете из тепла в тепло. Мы с мужем знаем поселочек в Крыму, где только песок и море, готовить себе буду сама, водичка там всегда теплая. И больница там есть, аптека опять же, поедем на машине. Другой репродуктолог говорит, что если ехать, то прямо в день переноса или на следующий, чтобы на третий быть уже не в дороге.

Что-то тоже вся в сомнениях, стоит ли.

Четвертый год живу в Крыму, медицина ниже плинтуса. Врач есть, это номинальное понятие. Дай бог чтобы все у вас получилось. @@@@@@@@ и медицина в Крыму не понадобилась.

[Derpy]

Счастье внутри

Огромное Вам спасибо! Я прямо успокоилась. Все по полочкам разложили. А спрашивали у генетика?

 

Alenka2205

Спасибо большое! Надеюсь, не понадобится. Я ведь еду всего на 2-3 недели, как раз до теста на хгч. К тому же успокаивает, что мы на машине. Если что, поедем в какой-нибудь крупный город, там рядом Керчь.

[ElenaK81]

Сторонее мнение медика , ПГД делать , если здоровы перенесут и все тут! С вашим семейным анамнезом рисковать не стоит ! Подсаживать 2 - своего и ДЯ ! Останется один жить и не тужить, не проверять , все равно ваше!По морю , отдыхайте , чему быть , тому быть! Фоливую искать варианты легкие для усвоений! Удачи!

[Счастье внутри]

Derpy,  репродуктолог, она грамотная. У меня есть основания ей доверять.

[Derpy]

Спасибо большое всем еще раз! ПГД решила не делать, денег на него уже нет Пока что живы 11 эмбрионов - 5 моих, 6 донорских. Завтра иду на перенос, посмотрим с доктором состояние эндометрия и эмбрионов. На море поедем завтра же, после консультации, если все будет хорошо. Может, часик только полежу после переноса.

[ElenaK81]

Дай Вам Бог, удачи!

[Derpy]

Ну все, ПГД делать не на чем, все мои оказались плохого качества Заморозили 3 донорских, одного подсадили.

[ElenaK81]

Derpy,  Значит так тому и быть! Это ваш малыш! Дай вам Бог!

[Derpy]

Derpy, Значит так тому и быть! Это ваш малыш! Дай вам Бог!

Спасибо большое!!!