Перейти к содержимому


Планирование беременности у генетика: кто сталкивался?



Сообщений в теме: 13

#1 Лампочка_87

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений

Отправлено 11 января 2017 - 10:44

Надеюсь на понимание и помощь.Первый ребёнок с генетической патологией(_пока неизвестно с какой, тк кариотип ничего не показал). Как планировать и вести следующую беременность? Знакомая напугала,что полный генетический анализ 1 только родителя стоит около 180 т...
Кто сталкивался? В какие процедуры и суммы все выливается?


#2 Golden_Hope

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 77 сообщений
  • Возраст: 27
  • Страна:Латвия
  • ГородРига

Отправлено 11 января 2017 - 13:56

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (11 января 2017 - 10:44) писал(а):

Надеюсь на понимание и помощь.Первый ребёнок с генетической патологией(_пока неизвестно с какой, тк кариотип ничего не показал). Как планировать и вести следующую беременность? Знакомая напугала,что полный генетический анализ 1 только родителя стоит около 180 т...
Кто сталкивался? В какие процедуры и суммы все выливается?

Привет, у нас первая беременасть тоже неудачная была. В ноябре были у генетика на консультации, в нашем случае, это скорее не генетика была так как с хромосомами у ребенка все нормально было по результатат. Поэтому дополнительно ничего не проходили и не сдавали. А Вы уверенны, что у вас генетика?

#3 Лампочка_87

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений

Отправлено 11 января 2017 - 15:42

Просмотр сообщенияGolden_Hope (11 января 2017 - 13:56) писал(а):



Привет, у нас первая беременасть тоже неудачная была. В ноябре были у генетика на консультации, в нашем случае, это скорее не генетика была так как с хромосомами у ребенка все нормально было по результатат. Поэтому дополнительно ничего не проходили и не сдавали. А Вы уверенны, что у вас генетика?
Почти уверена..
А в чем у вас были проявления? Вы делали полный генетический анализ или что сказал генетик ( как поняли, что это не генетика)?
У нас ребёнка ряд стигм дисэмбриогенеза. Анализ на кариотип не гарантирует полное отсутствие генетических патологий, исключает только основные заболевания, которые связаны с колиственным составом хромосом, например, Даун, Эдвардс...а вот качественный состав - существует огромное количество синдромов с нормальным кприотипом, где изменена сама структура хромосомы...у нас в неонаталогии предположили Нунан, но я уверена, это не он....

#4 kalimera-7

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 39 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 11 января 2017 - 16:40

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (11 января 2017 - 15:42) писал(а):


Почти уверена..
А в чем у вас были проявления? Вы делали полный генетический анализ или что сказал генетик ( как поняли, что это не генетика)?
У нас ребёнка ряд стигм дисэмбриогенеза. Анализ на кариотип не гарантирует полное отсутствие генетических патологий, исключает только основные заболевания, которые связаны с колиственным составом хромосом, например, Даун, Эдвардс...а вот качественный состав - существует огромное количество синдромов с нормальным кприотипом, где изменена сама структура хромосомы...у нас в неонаталогии предположили Нунан, но я уверена, это не он....
я ходила к генетику после 2 зб.из предложенного списка сдали только кариотип м,ж и я кровь на мутации.У меня тромбофилия.анализы действительно дорогие все ,но вопрос ,нужны ли они вам.А то ведь можно придти и по прайсу все подряд сдать.Думаю ,будет и побольше,чем озвученная Вами.

К Вам ближе Санкт-Петербург.может стоит посетить местного генетика и сдать кровь здесь.почему -то мне кажется,в Риге нет норм больниц

Сорри,из Риги не Вы )

#5 Golden_Hope

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 77 сообщений
  • Возраст: 27
  • Страна:Латвия
  • ГородРига

Отправлено 11 января 2017 - 20:42

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (11 января 2017 - 15:42) писал(а):


Почти уверена..
А в чем у вас были проявления? Вы делали полный генетический анализ или что сказал генетик ( как поняли, что это не генетика)?
У нас ребёнка ряд стигм дисэмбриогенеза. Анализ на кариотип не гарантирует полное отсутствие генетических патологий, исключает только основные заболевания, которые связаны с колиственным составом хромосом, например, Даун, Эдвардс...а вот качественный состав - существует огромное количество синдромов с нормальным кприотипом, где изменена сама структура хромосомы...у нас в неонаталогии предположили Нунан, но я уверена, это не он....

У нас была спинномозговая грыжа, на этом фоне гидроцефалия и искривление стоп. Перед ИР брали кровь из пуповины, анализы показвли , что нет никаких мутаций и хромосомы в норме у плода. Сказали, что скорее всего нехватка фольки. Другими словами случайность. Прописали новую дозу фольки, поставили план ведения новой беременности. Вот планируем, дай Бог, чтобы все было хорошо в этот раз

-то мне кажется,в Риге нет норм больниц

Сорри,из Риги не Вы )
[/quot

Мне сравнивать не с чем, но на мой взгляд медецина у нас очень даже хорошая и современная. Хотя бы ориентируясь на то, как ИР проходят в России ( по описанию девочек с бейби плана) и как у нас. Я была шокирована, когда прочитала, что в России до сих пор заливают солевой раствор в матку......:(( все таки , что что.. А польза от того, что мы в европейском союзе хоть на медицине хорошо сказывается..ИМХО


#6 kalimera-7

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 39 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 11 января 2017 - 21:35

Просмотр сообщенияGolden_Hope (11 января 2017 - 20:42) писал(а):



У нас была спинномозговая грыжа, на этом фоне гидроцефалия и искривление стоп. Перед ИР брали кровь из пуповины, анализы показвли , что нет никаких мутаций и хромосомы в норме у плода. Сказали, что скорее всего нехватка фольки. Другими словами случайность. Прописали новую дозу фольки, поставили план ведения новой беременности. Вот планируем, дай Бог, чтобы все было хорошо в этот раз

-то мне кажется,в Риге нет норм больниц

Сорри,из Риги не Вы )
[/quot

Мне сравнивать не с чем, но на мой взгляд медецина у нас очень даже хорошая и современная. Хотя бы ориентируясь на то, как ИР проходят в России ( по описанию девочек с бейби плана) и как у нас. Я была шокирована, когда прочитала, что в России до сих пор заливают солевой раствор в матку......:(( все таки , что что.. А польза от того, что мы в европейском союзе хоть на медицине хорошо сказывается..ИМХО
.Ну хоть что то от ЕС

#7 Ирискискиска

    Оформляю прописку

  • PipPipPipPipPipPip
  • 4 551 сообщений
  • Возраст: 35
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 12 января 2017 - 00:12

Golden_Hope, у вас с нервной трубкой проблемы были-забыла точно. До 2х полосок еще офрмирование нервной трубки-поэтому мин 3 мес до Б. нужно фолиевую принимать. как гомоцистеин сдайте обязательно перед планированием. Фолиевой-недостаточно часто, нужно В12 и В6 еще принимать и вам и мужу. МОжно сдать гены фолатного цикла, в тч. мужу-но с ними тоже ничего не сделает только витамины принимать

Сообщение отредактировал(а) Ирискискиска: 12 января 2017 - 00:13


#8 Лампочка_87

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений

Отправлено 12 января 2017 - 00:58

Просмотр сообщенияGolden_Hope (11 января 2017 - 20:42) писал(а):



У нас была спинномозговая грыжа, на этом фоне гидроцефалия и искривление стоп. Перед ИР брали кровь из пуповины, анализы показвли , что нет никаких мутаций и хромосомы в норме у плода. Сказали, что скорее всего нехватка фольки. Другими словами случайность. Прописали новую дозу фольки, поставили план ведения новой беременности. Вот планируем, дай Бог, чтобы все было хорошо в этот раз

-то мне кажется,в Риге нет норм больниц

Сорри,из Риги не Вы )
[/quot

Мне сравнивать не с чем, но на мой взгляд медецина у нас очень даже хорошая и современная. Хотя бы ориентируясь на то, как ИР проходят в России ( по описанию девочек с бейби плана) и как у нас. Я была шокирована, когда прочитала, что в России до сих пор заливают солевой раствор в матку......:(( все таки , что что.. А польза от того, что мы в европейском союзе хоть на медицине хорошо сказывается..ИМХО

Я поняла о чем вы.. У нас другая история.. Ребёнок родился, живёт, но у него синдром, какой непонятно.. И кариотипирование нам не помогло найти,что за синдром.. Вопрос в другом:можно ли диагностировать это раньше? У меня все скриринги были на ура, только многоводие было и ес УЗИ в сердце повышенная эхогенность, но врач говорил, что скорее всего это какая то инфекции была и ничего страшного, пила курс антибиотиков уже в конце третьего триместра..
Мне интересен опыт других пар,где аналогичная ситуация, и главным образом, возможно люи Эко с полной диагностикой генетики, а не только кариотиипование

#9 Jastin

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений
  • Возраст: 33
  • Страна:Россия

Отправлено 12 января 2017 - 09:44

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (12 января 2017 - 00:58) писал(а):

Мне интересен опыт других пар,где аналогичная ситуация, и главным образом, возможно люи Эко с полной диагностикой генетики, а не только кариотиипование
По показаниям генетика, делают ЭКО с ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности).

#10 Счастье внутри

    Стало любопытно

  • Pip
  • 21 сообщений
  • Возраст: 29

Отправлено 12 января 2017 - 09:59

История моей подруги, у ребенка тоже по каким то признакам диагностировали генетические отклонения, их семье: мужу, ей и сыну было рекомендовано пройти генетический анализ, 5 лет назад стоил ок. 100 тыс. на одного. Она с ребенком полетела в южную Корею, там врач все изучил и сообщил, что большая часть этих анализов лишняя и современная медицина не может пока трактовать эти отклонения, т к одни отклонения в одной хромосомы могут привести к каким то заболеваниям, другие не вылезти за всю жизнь и даже не передаться по наследству. Может за 5 лет что то изменилось и научились кроме кариотипирования расшифровывать. Почему троим, т к думали, что наследственная болезнь. Они так и не сдали анализ. Ребенка второго не рожала, объясняя, что боится, что снаряд упадет второй раз. Из истории до беременности: долгое планирование, в том числе и эко, потом все бросила и укатила отдыхать "по-взрослому и глупому". Вернулась б, с 6 недель все рекомендации врача выполняла, все УЗИ хорошие, роды прошли без проблем. В ее случае это наверное случайность.

#11 kalimera-7

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 39 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 12 января 2017 - 17:12

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (12 января 2017 - 00:58) писал(а):

Я поняла о чем вы.. У нас другая история.. Ребёнок родился, живёт, но у него синдром, какой непонятно.. И кариотипирование нам не помогло найти,что за синдром.. Вопрос в другом:можно ли диагностировать это раньше? У меня все скриринги были на ура, только многоводие было и ес УЗИ в сердце повышенная эхогенность, но врач говорил, что скорее всего это какая то инфекции была и ничего страшного, пила курс антибиотиков уже в конце третьего триместра..
Мне интересен опыт других пар,где аналогичная ситуация, и главным образом, возможно люи Эко с полной диагностикой генетики, а не только кариотиипование
синдром выражен? сейчас почему к генетику не идете с рожденным малышом? или я не понимаю, о чем вы

#12 Лампочка_87

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений

Отправлено 12 января 2017 - 17:28

Просмотр сообщенияkalimera-7 (12 января 2017 - 17:12) писал(а):

синдром выражен? сейчас почему к генетику не идете с рожденным малышом? или я не понимаю, о чем вы
Мы ждем, когда исполнится 3 месяца. У генетика была, она сказала приходить не раньше 3 месяцев.
Мы перелопатили кучу литературы (мама медик), и не нашли такого синдрома... Как говорит муж - или он очень редкий, или нами назовут новый....Выражен только птоз, форма ушных раковин необычная...в остальном - вообще не сильно заметно.. и конечно сердечная патология, как самое основное...

#13 kalimera-7

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 39 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 12 января 2017 - 17:36

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (12 января 2017 - 17:28) писал(а):


Мы ждем, когда исполнится 3 месяца. У генетика была, она сказала приходить не раньше 3 месяцев.
Мы перелопатили кучу литературы (мама медик), и не нашли такого синдрома... Как говорит муж - или он очень редкий, или нами назовут новый....Выражен только птоз, форма ушных раковин необычная...в остальном - вообще не сильно заметно.. и конечно сердечная патология, как самое основное...
терпения вам.прямо отчаянием веет от ваших слов.мне кажется,у вас были плохой узист и гинеколог.такие патологии должны были быть видны.вы говорите,какая то инфекция,Какая инфекция,не знаете,а Пропили антибиотики.безграмотность какая -то врачебная

#14 still

    Увидела свет в окошке

  • 8 сообщений

Отправлено 12 января 2017 - 22:13

Лампочка_87,
Сочувствую.
Посмотрите в инете хромосомный микроматричный анализ (молекулярное кариотипирование). Из тех,компаний, что есть в РФ, делают Геномед, Геноаналитика, Генотек.
Это расширенный кариотип, т.е.рассмотрят микроизменения в хромосомах. Для ребенка точно не лишним будет.
Либо - если изменения в генах - секвенирование экзома. Делают те же лабы.
Проконсультируйтесь с врачами, что рациональнее.



Количество пользователей, читающих эту тему: 1

0 зарегистрированных, 1 гостей, 0 скрытых




Живые темы на форуме


Тромбофилия и беременность
Graviditas, это уже АФС под ? - тут ИГ можно и метипред. А вот если нет АФС. Есть ПАЙ.

После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Всем привет! Девочки, кто еще ждет результаты, для статистики вам: Крио в ЕЦ, две пятидневочк...

ЭКО в УКРАИНЕ
Да, Дахно есть на Боггоутовской. Это была первая клиника в которую мы обращались

Популярные записи в блогах


ГСГ
Расскажу о гсг...может кому будет полезно....для себя отмечу, НИКОГДА!!!!Я БОЛЬШЕ НА ЭТО НЕ ПОЙДУ...

Тонкий Эндометрий. Как нарастить?
Всем доброго времени суток!Коротко о себе: Мне 31 год. Проблемами с циклом и эндометрием не было,...

второй ребёнок....как решиться на Б.....
Девочки здравствуйте. Я мама замечательной дочки (3года). После её рождения в первые дни видимо...



Интересные фото в галерее


Тест "Я родился" 13дпо
Тест на 13дпо) как же приятно на него смотреть

Реагент?
Дпо 12 примерно (по календарю) врун?

Эвик на 11 ДПО (вечер)
Девочки, миленькие, почихайте!!! Это же оно???

Лучшие статьи в библиотеке


Методы определения овуляции
Овуляция – это сложный процесс в женском организме, происходящий практически ежемесячно в течени...

Учимся самостоятельно делать уколы внутримышечно
Инъекцией называют метод введения в тело человека жидких лекарственных средств с помощью специаль...