Перейти к содержимому


Планирование беременности у генетика: кто сталкивался?



Сообщений в теме: 13

#1 Лампочка_87

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений

Отправлено 11 января 2017 - 10:44

Надеюсь на понимание и помощь.Первый ребёнок с генетической патологией(_пока неизвестно с какой, тк кариотип ничего не показал). Как планировать и вести следующую беременность? Знакомая напугала,что полный генетический анализ 1 только родителя стоит около 180 т...
Кто сталкивался? В какие процедуры и суммы все выливается?


#2 Golden_Hope

    Обзавелась друзьями

  • PipPip
  • 455 сообщений
  • Возраст: 27
  • Страна:Латвия

Отправлено 11 января 2017 - 13:56

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (11 января 2017 - 10:44) писал(а):

Надеюсь на понимание и помощь.Первый ребёнок с генетической патологией(_пока неизвестно с какой, тк кариотип ничего не показал). Как планировать и вести следующую беременность? Знакомая напугала,что полный генетический анализ 1 только родителя стоит около 180 т...
Кто сталкивался? В какие процедуры и суммы все выливается?

Привет, у нас первая беременасть тоже неудачная была. В ноябре были у генетика на консультации, в нашем случае, это скорее не генетика была так как с хромосомами у ребенка все нормально было по результатат. Поэтому дополнительно ничего не проходили и не сдавали. А Вы уверенны, что у вас генетика?

#3 Лампочка_87

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений

Отправлено 11 января 2017 - 15:42

Просмотр сообщенияGolden_Hope (11 января 2017 - 13:56) писал(а):



Привет, у нас первая беременасть тоже неудачная была. В ноябре были у генетика на консультации, в нашем случае, это скорее не генетика была так как с хромосомами у ребенка все нормально было по результатат. Поэтому дополнительно ничего не проходили и не сдавали. А Вы уверенны, что у вас генетика?
Почти уверена..
А в чем у вас были проявления? Вы делали полный генетический анализ или что сказал генетик ( как поняли, что это не генетика)?
У нас ребёнка ряд стигм дисэмбриогенеза. Анализ на кариотип не гарантирует полное отсутствие генетических патологий, исключает только основные заболевания, которые связаны с колиственным составом хромосом, например, Даун, Эдвардс...а вот качественный состав - существует огромное количество синдромов с нормальным кприотипом, где изменена сама структура хромосомы...у нас в неонаталогии предположили Нунан, но я уверена, это не он....

#4 kalimera-7

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 41 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 11 января 2017 - 16:40

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (11 января 2017 - 15:42) писал(а):


Почти уверена..
А в чем у вас были проявления? Вы делали полный генетический анализ или что сказал генетик ( как поняли, что это не генетика)?
У нас ребёнка ряд стигм дисэмбриогенеза. Анализ на кариотип не гарантирует полное отсутствие генетических патологий, исключает только основные заболевания, которые связаны с колиственным составом хромосом, например, Даун, Эдвардс...а вот качественный состав - существует огромное количество синдромов с нормальным кприотипом, где изменена сама структура хромосомы...у нас в неонаталогии предположили Нунан, но я уверена, это не он....
я ходила к генетику после 2 зб.из предложенного списка сдали только кариотип м,ж и я кровь на мутации.У меня тромбофилия.анализы действительно дорогие все ,но вопрос ,нужны ли они вам.А то ведь можно придти и по прайсу все подряд сдать.Думаю ,будет и побольше,чем озвученная Вами.

К Вам ближе Санкт-Петербург.может стоит посетить местного генетика и сдать кровь здесь.почему -то мне кажется,в Риге нет норм больниц

Сорри,из Риги не Вы )

#5 Golden_Hope

    Обзавелась друзьями

  • PipPip
  • 455 сообщений
  • Возраст: 27
  • Страна:Латвия

Отправлено 11 января 2017 - 20:42

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (11 января 2017 - 15:42) писал(а):


Почти уверена..
А в чем у вас были проявления? Вы делали полный генетический анализ или что сказал генетик ( как поняли, что это не генетика)?
У нас ребёнка ряд стигм дисэмбриогенеза. Анализ на кариотип не гарантирует полное отсутствие генетических патологий, исключает только основные заболевания, которые связаны с колиственным составом хромосом, например, Даун, Эдвардс...а вот качественный состав - существует огромное количество синдромов с нормальным кприотипом, где изменена сама структура хромосомы...у нас в неонаталогии предположили Нунан, но я уверена, это не он....

У нас была спинномозговая грыжа, на этом фоне гидроцефалия и искривление стоп. Перед ИР брали кровь из пуповины, анализы показвли , что нет никаких мутаций и хромосомы в норме у плода. Сказали, что скорее всего нехватка фольки. Другими словами случайность. Прописали новую дозу фольки, поставили план ведения новой беременности. Вот планируем, дай Бог, чтобы все было хорошо в этот раз

-то мне кажется,в Риге нет норм больниц

Сорри,из Риги не Вы )
[/quot

Мне сравнивать не с чем, но на мой взгляд медецина у нас очень даже хорошая и современная. Хотя бы ориентируясь на то, как ИР проходят в России ( по описанию девочек с бейби плана) и как у нас. Я была шокирована, когда прочитала, что в России до сих пор заливают солевой раствор в матку......:(( все таки , что что.. А польза от того, что мы в европейском союзе хоть на медицине хорошо сказывается..ИМХО


#6 kalimera-7

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 41 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 11 января 2017 - 21:35

Просмотр сообщенияGolden_Hope (11 января 2017 - 20:42) писал(а):



У нас была спинномозговая грыжа, на этом фоне гидроцефалия и искривление стоп. Перед ИР брали кровь из пуповины, анализы показвли , что нет никаких мутаций и хромосомы в норме у плода. Сказали, что скорее всего нехватка фольки. Другими словами случайность. Прописали новую дозу фольки, поставили план ведения новой беременности. Вот планируем, дай Бог, чтобы все было хорошо в этот раз

-то мне кажется,в Риге нет норм больниц

Сорри,из Риги не Вы )
[/quot

Мне сравнивать не с чем, но на мой взгляд медецина у нас очень даже хорошая и современная. Хотя бы ориентируясь на то, как ИР проходят в России ( по описанию девочек с бейби плана) и как у нас. Я была шокирована, когда прочитала, что в России до сих пор заливают солевой раствор в матку......:(( все таки , что что.. А польза от того, что мы в европейском союзе хоть на медицине хорошо сказывается..ИМХО
.Ну хоть что то от ЕС

#7 Ирискискиска

    Оформляю прописку

  • PipPipPipPipPipPip
  • 4 814 сообщений
  • Возраст: 35
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 12 января 2017 - 00:12

Golden_Hope, у вас с нервной трубкой проблемы были-забыла точно. До 2х полосок еще офрмирование нервной трубки-поэтому мин 3 мес до Б. нужно фолиевую принимать. как гомоцистеин сдайте обязательно перед планированием. Фолиевой-недостаточно часто, нужно В12 и В6 еще принимать и вам и мужу. МОжно сдать гены фолатного цикла, в тч. мужу-но с ними тоже ничего не сделает только витамины принимать

Сообщение отредактировал(а) Ирискискиска: 12 января 2017 - 00:13


#8 Лампочка_87

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений

Отправлено 12 января 2017 - 00:58

Просмотр сообщенияGolden_Hope (11 января 2017 - 20:42) писал(а):



У нас была спинномозговая грыжа, на этом фоне гидроцефалия и искривление стоп. Перед ИР брали кровь из пуповины, анализы показвли , что нет никаких мутаций и хромосомы в норме у плода. Сказали, что скорее всего нехватка фольки. Другими словами случайность. Прописали новую дозу фольки, поставили план ведения новой беременности. Вот планируем, дай Бог, чтобы все было хорошо в этот раз

-то мне кажется,в Риге нет норм больниц

Сорри,из Риги не Вы )
[/quot

Мне сравнивать не с чем, но на мой взгляд медецина у нас очень даже хорошая и современная. Хотя бы ориентируясь на то, как ИР проходят в России ( по описанию девочек с бейби плана) и как у нас. Я была шокирована, когда прочитала, что в России до сих пор заливают солевой раствор в матку......:(( все таки , что что.. А польза от того, что мы в европейском союзе хоть на медицине хорошо сказывается..ИМХО

Я поняла о чем вы.. У нас другая история.. Ребёнок родился, живёт, но у него синдром, какой непонятно.. И кариотипирование нам не помогло найти,что за синдром.. Вопрос в другом:можно ли диагностировать это раньше? У меня все скриринги были на ура, только многоводие было и ес УЗИ в сердце повышенная эхогенность, но врач говорил, что скорее всего это какая то инфекции была и ничего страшного, пила курс антибиотиков уже в конце третьего триместра..
Мне интересен опыт других пар,где аналогичная ситуация, и главным образом, возможно люи Эко с полной диагностикой генетики, а не только кариотиипование

#9 Jastin

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений
  • Возраст: 34
  • Страна:Россия

Отправлено 12 января 2017 - 09:44

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (12 января 2017 - 00:58) писал(а):

Мне интересен опыт других пар,где аналогичная ситуация, и главным образом, возможно люи Эко с полной диагностикой генетики, а не только кариотиипование
По показаниям генетика, делают ЭКО с ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности).

#10 Счастье внутри

    Стало любопытно

  • Pip
  • 25 сообщений
  • Возраст: 29

Отправлено 12 января 2017 - 09:59

История моей подруги, у ребенка тоже по каким то признакам диагностировали генетические отклонения, их семье: мужу, ей и сыну было рекомендовано пройти генетический анализ, 5 лет назад стоил ок. 100 тыс. на одного. Она с ребенком полетела в южную Корею, там врач все изучил и сообщил, что большая часть этих анализов лишняя и современная медицина не может пока трактовать эти отклонения, т к одни отклонения в одной хромосомы могут привести к каким то заболеваниям, другие не вылезти за всю жизнь и даже не передаться по наследству. Может за 5 лет что то изменилось и научились кроме кариотипирования расшифровывать. Почему троим, т к думали, что наследственная болезнь. Они так и не сдали анализ. Ребенка второго не рожала, объясняя, что боится, что снаряд упадет второй раз. Из истории до беременности: долгое планирование, в том числе и эко, потом все бросила и укатила отдыхать "по-взрослому и глупому". Вернулась б, с 6 недель все рекомендации врача выполняла, все УЗИ хорошие, роды прошли без проблем. В ее случае это наверное случайность.

#11 kalimera-7

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 41 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 12 января 2017 - 17:12

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (12 января 2017 - 00:58) писал(а):

Я поняла о чем вы.. У нас другая история.. Ребёнок родился, живёт, но у него синдром, какой непонятно.. И кариотипирование нам не помогло найти,что за синдром.. Вопрос в другом:можно ли диагностировать это раньше? У меня все скриринги были на ура, только многоводие было и ес УЗИ в сердце повышенная эхогенность, но врач говорил, что скорее всего это какая то инфекции была и ничего страшного, пила курс антибиотиков уже в конце третьего триместра..
Мне интересен опыт других пар,где аналогичная ситуация, и главным образом, возможно люи Эко с полной диагностикой генетики, а не только кариотиипование
синдром выражен? сейчас почему к генетику не идете с рожденным малышом? или я не понимаю, о чем вы

#12 Лампочка_87

    Увидела свет в окошке

  • 4 сообщений

Отправлено 12 января 2017 - 17:28

Просмотр сообщенияkalimera-7 (12 января 2017 - 17:12) писал(а):

синдром выражен? сейчас почему к генетику не идете с рожденным малышом? или я не понимаю, о чем вы
Мы ждем, когда исполнится 3 месяца. У генетика была, она сказала приходить не раньше 3 месяцев.
Мы перелопатили кучу литературы (мама медик), и не нашли такого синдрома... Как говорит муж - или он очень редкий, или нами назовут новый....Выражен только птоз, форма ушных раковин необычная...в остальном - вообще не сильно заметно.. и конечно сердечная патология, как самое основное...

#13 kalimera-7

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 41 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 12 января 2017 - 17:36

Просмотр сообщенияЛампочка_87 (12 января 2017 - 17:28) писал(а):


Мы ждем, когда исполнится 3 месяца. У генетика была, она сказала приходить не раньше 3 месяцев.
Мы перелопатили кучу литературы (мама медик), и не нашли такого синдрома... Как говорит муж - или он очень редкий, или нами назовут новый....Выражен только птоз, форма ушных раковин необычная...в остальном - вообще не сильно заметно.. и конечно сердечная патология, как самое основное...
терпения вам.прямо отчаянием веет от ваших слов.мне кажется,у вас были плохой узист и гинеколог.такие патологии должны были быть видны.вы говорите,какая то инфекция,Какая инфекция,не знаете,а Пропили антибиотики.безграмотность какая -то врачебная

#14 still

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 59 сообщений

Отправлено 12 января 2017 - 22:13

Лампочка_87,
Сочувствую.
Посмотрите в инете хромосомный микроматричный анализ (молекулярное кариотипирование). Из тех,компаний, что есть в РФ, делают Геномед, Геноаналитика, Генотек.
Это расширенный кариотип, т.е.рассмотрят микроизменения в хромосомах. Для ребенка точно не лишним будет.
Либо - если изменения в генах - секвенирование экзома. Делают те же лабы.
Проконсультируйтесь с врачами, что рациональнее.



Количество пользователей, читающих эту тему: 1

0 зарегистрированных, 1 гостей, 0 скрытых




Живые темы на форуме


После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
узи покажет, все индивидуально, у мегя на 25 дпп был 111000 вроде и жду двойню.

ЭКО в УКРАИНЕ
vetege, поздравляю с двумя детками!!! Очень за тебя рада)

Тромбофилия и беременность
1 ЗБ риск генетик=70%, 2 зб-по макацирия-"синдром потери плода"-и вероятность повторной з...

Популярные записи в блогах


Господь забрал всю мою жизнь, но подарил ее смысл...
У меня уже есть двое деток...от бывшего мужа. Брак сложный был, и, слава Богу закончился...я не в...

Замучал зуд!Подскажите что делать(((...
Девченки, очень нужна Ваша помощь. Такая проблема — зуд в области влагалища, который непрер...

Гематология - кровь перед ЭКО. Мутации генов гемостаза.
Девочки, кому может пригодится.Делала анализмутации генов гемостаза (MTHFR, MTRR, PAI I, F2 (прот...



Интересные фото в галерее


Наши 29 неделек ))
Апчхи на всех на кого ещё не чихала. :) Вчера на УЗИ ( 30 недель) нам подтвердили ДЕВОЧКУ! Мы...

10 ДПО (2)
Девочки сново я...Тесты верхний сделала в 12ч,а нижний в 13ч35м....Полоски появились в течении 2...

13 день цикла
Девочки,ну есть она? вроде что то просматривается, но для 13 дня цикла это нормально же?

Лучшие статьи в библиотеке


Родинки при беременности
Беременные женщины стараются бережно относиться к своему здоровью, прислушиваются и присматривают...

Положение шейки матки – дополнительный признак овуляции
При планировании беременности или, наоборот, при использовании естественных методов контрацепции,...

Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты
Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследова...