Перейти к публикации

Врожденная дисфункция коры надпочечников


Рекомендованные сообщения

dily :friends: Привет! Слава богу сейчас меня покинули эти страшные мысли!!!! Овуляция есть своя всегда!!!! только вот пока к врачу не пришла, О была на 18 Д.Ц, а как стала пить декс., то О сдвинулась на 22-23 Д.Ц.!!!! Вот такое эффективное лечение!!!!

tim генетический анализ я еще не сдавала, 17-ОН у меня 1.44 при нормах (1.21-3.09), а вот DHEA-S у меня 11.18 при нормах (2.68-9.23).

tim Вы всё правильно написали, что только генетический анализ подтвердит или опровергнет данный диагноз!!!

Спасибо Вам девочки за поддержку!!!! :) :friends:

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • Ответы 100
  • Создано
  • Последний ответ

Лучшие авторы в этой теме

Лучшие авторы в этой теме

Marysen`ka, вот, уже позитивные мысли в твоей голове появились ;) Так держать!

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 1 месяц спустя...

Девочки, подскажите, плиз! Мне на следующей неделе будут делать тест с синактеном. Предохраняться в этом цикле надо или нет?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Наверное стоит, это же мощная доза андрогенов вроде, а при таких уровнях беременности замирают обычно

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 5 месяцев спустя...

Привет подругам по несчастью! У меня также подозревают неклассическую (спасибо и на этом ) форму ВДКН. 17-ОН прогестерон (при норме до 2,06 нг/мл) по результатам первого анализа составляет 7,0, по результатам второго - 3,4. Существенное превышение! Сначала тоже расстроилась, плакала, переживала... А сейчас ничего, отошла. Перелопатила куча информации, и пришла к выводу, что "не так страшен чёрт, как его малюют." У 50% девушек с доказанной нВДКН наступает спонтанно, и не требует поддержки кортикостероидов.

 

Планирую сдать генетический анализ на мутации СYР-21 чтобы подтвердить/исключить ВДКН. Правда, врачи говорят, что он не совсем информативен, так как делают анализ только НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫХ мутаций в гене CYP21OHB. Что-нибудь могут и пропустить..

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 недели спустя...

Результаты моего генетического исследования: делеции гена в 3-м экзоне и мутации сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено (лаборатория Инвитро).

 

Фух. Выдохнула. Но... Комментарии врача-генетика в заключении: Важно понимать, что не обнаружение частых мутаций СYР21ОНВ полностью не исключает диагноза, в особенности, на фоне достоверных клинических проявлений заболеваний, т.к. существуют более редкие по частоте мутации в гене СYР21ОНВ. Кроме того, описаны другие типы андрогенитального синдрома, вызванные мутациями в других генах, кодирующих ферменты биосинтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Таким образом, учитывая результаты проведенного исследования, а также анкетные данные пациента (изменения гормонального статуса), рекомендуется:

1. Консультация врача-эндокринолога, очная консультация врача-генетика с целью решения вопроса о целесообразности проведения дополнительного молекулярно-генетического обследования (расширенного поиска мутаций в гене СYР21ОНВ).

2. Контроль гормонального статуса.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Чёрт.. На сайте лаборатории написано, что в ходе генетического тестирования производится поиск делеции гена CYP21OHB (в 3-м экзоне), вызывающей 30% случаев сольтеряющей формы заболевания, и мутации сайта сплайсинга во втором интроне того же гена (IVS2-13A/C-G или 656A/C-G), вызывающей 35% случаев сольтеряющей формы АГС.. Похоже, проблема в том, что не сольтеряющую форму надо было искать .. Получается, выкинула деньги на ветер?

Изменено пользователем Колю4ка
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 месяца спустя...

Девочки, может кто подскажет мне? У меня выявлена мутация в гетерозиготе слитного гена CYP21Р/CYP21. Это очень опасно для беременности? Было 2 ЗБ. Наблюдаюсь у врача по невынашиванию. Показала ей результаты этого анализа, но она сказала, что это ничего не значит, была у эндокринолога, она тоже сказала, что из за этого не могло быть ЗБ. Но почитав вас, я уже сомневаюсь , стоит ли на эти результаты не обращать внимание

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 3 недели спустя...

МишЮля, но ведь мутация в гетерозиготе! Получается, ты только носитель? Но я могу ошибаться. Проконсультировать могут здесь http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=35

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 3 месяца спустя...

Девочки, мне тоже поставили ВДКН, точнее андрогения надпочечникова генеза, наверное это одно и тоже. Назначили лечение кортизон ацетат утром 1 таб, вечером 0.5 т. Принимаю в течение двух месяцев. Скажите у кого результаты были после лечение. Кому помогло заберемненть снижение андрогении?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 недели спустя...

Девочки у меня АКТГ 42,03 при норме 7,2-63,3; ДГЭА-SO4 458,5 норма 98,8-340; кортизол 15,1 норма 3,7-19,4; 17-альфа оксипрогестерон 1,11 при норме 0,1-0,8 ставят ВДКН :this_1: очень расстроена, как вы считаете можно забеременеть? Еще пролактин повышен 28,32 норма4,79-23,3. ТТГ в норме, Т4свободный в норме, Анти-ТПО 347,43 норма <5,61

назначили лечение Достинекс, дексаметазон, дюфастон

Изменено пользователем OlgaRya
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 1 месяц спустя...

Девочки! Отзовитесь, кому с диагнозом ВДКН неклассическая форма удалось забеременеть? Как лечились?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 недели спустя...

Меня это тоже очень волнует!!! Пожалуйста отзовитесь!

Наталюк, что Вы пробовали?

 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Меня это тоже очень волнует!!! Пожалуйста отзовитесь!

Наталюк, что Вы пробовали?

 

Мне вот недавно поставили такой диагноз, сейчас принимаю дексаметазов по 1/2таб. через день. Больше ни чего не пробовала...

zvezda108, а Вам какое лечение назначили? Давно планируете?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Наталюк,  у меня метипред по 1 таблетки , 4 мг на ночь, но после последней сдачи гормонов мои показатели мужских гормонов скакануло резко вниз (была лапароскопия в начале ноября из за мулитифолликулярных яичниках (поликистозе), сделали надрезания яичников), теперь 17 он прогестерон на нижней границе, а все мужские ниже номмы...

Снижаю метипред до 1/2 таблетки... Пока результатов нет...

Плюс у меня волосы стали от метипреда расти еще больше, не знаю что с ними делать(((

У вас нет андрогении?

Вы сдавали генетический анализ или вам просто постаил такой диагноз ваш лечащий враз из за каких то повышенных гормонов?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Андрогении-не знаю, наверно, нет...врач ни чего такого не говорил :confusion:

Генетический анализ не сдавала, диагноз поставили по повышенному показателю кортизола и 17он прог, их то сейчас и снижаю.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 1 месяц спустя...

Подниму темку.

Сдала все гармоны.Норма.КРоме 17-ОН прогестерон.

Максимум по лаборатории 1.20 а у меня 4.50

УЗи надпочечников .Все ок.

Как мне сказали,надо смотреть не только 17-ОН но и др гормоны.

Чтоб назначать лекарства для снижения.

Цикл у меня без проблем и сбоев,овуляция есть.

Буду пересдавать..а то честно..непонятный результат.

В начале ревела...дура..

Потом почитала и поняла,если он повышен это не обязательно что то ужасное.

А.Яичники по узи тоже в норме.

Сдавать ли тест генетический,хм,я буду думать.И то,после того как пересдам 17-ОН.

Ибо,этот тест тоже не всегда показателен

Изменено пользователем Рыбачка
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 месяца спустя...

Рыбачка, пока Вам не подтвердили диагноз на генетическом анализе - реветь не стоит. (если Вам очень интересно сдайде анализ сами)

А уж если и с циклом все хорошо и овуляция своя есть - то тем более.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Девочки, один врач мне тоже поставил этот диагноз - АГС, хотя кроме лишних волос и гормонального сбоя ничего не было. В итоге я имела 2 ЗБ на сроке 5-6 недель. Сейчас забеременеть не удается. Др врач сказала, что диагноз АГС для меня полная чушь и если бы он был, то я вообще никогда не забеременела (не зависимо от результата беременности). Так ли это? Подскажите.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 1 месяц спустя...

mamaJulia, у меня пока не получилось(((

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 3 месяца спустя...

Девочки отзовись кто принимает кортизон!!!!!!!!!!!!???????есть и ррезультаты!!!!!!????? Уж очень страшные побочные эффекты про него ищут!!!

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 месяца спустя...

Девочки отзовись кто принимает кортизон!!!!!!!!!!!!???????есть и ррезультаты!!!!!!????? Уж очень страшные побочные эффекты про него ищут!!!

Мне назначили! Тоже боюсь пить...Вы пьете???

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 5 месяцев спустя...

Хотелось бы немножечко поднять темку и спросить есть ли на форуме девочке, для которых данная тема является актуальной?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Хотелось бы немножечко поднять темку и спросить есть ли на форуме девочке, для которых данная тема является актуальной?

 

Привет, для меня актуальна, поставили ВДКН неклассич.форма

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Привет, для меня актуальна, поставили ВДКН неклассич.форма

 

А можно узнать на основании чего тебе (Вам) поставили этот диагноз? Генетически подтверждали?

Изменено пользователем iceblink
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

Войти сейчас
  • Сейчас просматривают   0 пользователей

    • Нет пользователей, просматривающих эту страницу.

×
×
  • Добавить...