Перейти к содержимому


Врожденная дисфункция коры надпочечников


Сообщений в теме: 98

#81 Оптимизма

    Получила вид на жительство

  • PipPipPipPipPip
  • 2 063 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • Городкак город)

Отправлено 19 мая 2015 - 11:19

Олька1981, просто с вдкн встречала такие безбашенные цифры, потому говорю. А генетику сдавали, или тест с синактеном делали, как узнали о диагнозе?

Реклама

#82 Олька1981

    Завязала знакомства

  • PipPip
  • 204 сообщений
  • Возраст: 36
  • Страна:Россия
  • ГородРостов-на-Дону

Отправлено 19 мая 2015 - 11:38

Нет ещё не делала. Это анализы назначала гениколог в центре планирования. А к эндокринологу записалась только на июнь.Всё занято. Вот на кого нужно было учиться!!!!
Диагноз Постпубертатная форма андрогенного синдрома только предварительный. У меня никаких симптомов герсутизма, на мне вообще волосы не растут. Есть удвоение левой почки-врождённое. Делала МРТ с контрастом 5лет назад. Моя мама после меня через 3 года родила крупную девочку 5200гр. веся при этом сама 45кг. Девочка-гермофродит.Умерла через 2 месяца. Я думю если бы ей назначили вовремя гармоны типа Кортеф, Метипред-может и спасли бы ребёнка. Маме просто после рождения сказали, что операцию нужно будет делать в подростковом возрасте.Мама поплакала и успакоилась. А малышка заснула однажды и не проснулась. 30лет назад незнали и слова Гармоны....

Просмотр сообщенияОптимизма (19 мая 2015 - 11:19) писал(а):

Олька1981, просто с вдкн встречала такие безбашенные цифры, потому говорю. А генетику сдавали, или тест с синактеном делали, как узнали о диагнозе?
Я же родила девочку 12лет назад. Потом аборт и больше Б небыло. ИМЕННО ТАКОЕ МОЖЕТ БЫТЬ КАК ВРАЧ ГОВОРИТ ПРИ ПОСТПУБЕРТАТНОЙ ФОРМЕ.

#83 Оптимизма

    Получила вид на жительство

  • PipPipPipPipPip
  • 2 063 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • Городкак город)

Отправлено 19 мая 2015 - 11:44

Просмотр сообщенияОлька1981 (19 мая 2015 - 11:18) писал(а):

Генетику ещё не сдавала, послушаю, что врач скажет.Записалась на июнь. А вы как считаете, что можите сказать по моим анализам? Результаты в Дневнике.Посоветуйте что нибудь!
Если есть серьезные подозрения на вдкн, то сдавать ее надо при наличии гомозиготной мутации и мужу тоже. Ну и для 100% диагноза.
Я бы вам на русмедсервер рекомендовала написать. Там разберут по полочкам и подскажут в каком направлении двигаться настоящие профессионалы, которые в федеральном центре работают. Их рекомендации вы сможете со своим врачом обсудить.

О боже мой, у вашей сестренки была сольтеряющая форма - самая тяжелая. Обязательно на русмед напишите и про сестру тоже.

И до генетики вашей и мужа, я бы не спешила планировать.

#84 asperinka1984

    Стало любопытно

  • Pip
  • 14 сообщений
  • Возраст: 33
  • Страна:Россия

Отправлено 19 мая 2015 - 12:59

сестренку жалко.
обязательно проверить генетику.
у вас дчь растет-надо знать что ее ждет..

#85 Олька1981

    Завязала знакомства

  • PipPip
  • 204 сообщений
  • Возраст: 36
  • Страна:Россия
  • ГородРостов-на-Дону

Отправлено 19 мая 2015 - 14:08

Просмотр сообщенияasperinka1984 (19 мая 2015 - 12:59) писал(а):

сестренку жалко.
обязательно проверить генетику.
у вас дчь растет-надо знать что ее ждет..
Всмысле и её проверить?

Просмотр сообщенияОптимизма (19 мая 2015 - 11:44) писал(а):

Если есть серьезные подозрения на вдкн, то сдавать ее надо при наличии гомозиготной мутации и мужу тоже. Ну и для 100% диагноза.
Я бы вам на русмедсервер рекомендовала написать. Там разберут по полочкам и подскажут в каком направлении двигаться настоящие профессионалы, которые в федеральном центре работают. Их рекомендации вы сможете со своим врачом обсудить.

О боже мой, у вашей сестренки была сольтеряющая форма - самая тяжелая. Обязательно на русмед напишите и про сестру тоже.

И до генетики вашей и мужа, я бы не спешила планировать.
А при чём тут мой муж? Можно спросить.Я не разбираюсь в генетике....

Просмотр сообщенияОптимизма (19 мая 2015 - 11:44) писал(а):

Если есть серьезные подозрения на вдкн, то сдавать ее надо при наличии гомозиготной мутации и мужу тоже. Ну и для 100% диагноза.
Я бы вам на русмедсервер рекомендовала написать. Там разберут по полочкам и подскажут в каком направлении двигаться настоящие профессионалы, которые в федеральном центре работают. Их рекомендации вы сможете со своим врачом обсудить.

О боже мой, у вашей сестренки была сольтеряющая форма - самая тяжелая. Обязательно на русмед напишите и про сестру тоже.

И до генетики вашей и мужа, я бы не спешила планировать.
Скажите, я зарегестрировалась на форуме русмедсервер. А как задать вопрос? Создать новую тему???? Или как и кому по моему поводу.Помогите пожалуйста?!

#86 asperinka1984

    Стало любопытно

  • Pip
  • 14 сообщений
  • Возраст: 33
  • Страна:Россия

Отправлено 19 мая 2015 - 14:35

грубо говоря если вы и муж носите одну мутацию гена то это не есть хорошо-большой % что отразится на ребенке.
если у мужа все ок то % падает соответствено и лекарства будут другие, для вас во время Б.
генетику 100% надо проверить т.к такая беда была в семье.
при надобноти и дочку проверить.

#87 Оптимизма

    Получила вид на жительство

  • PipPipPipPipPip
  • 2 063 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • Городкак город)

Отправлено 19 мая 2015 - 15:26

Олька1981, ответила в личку

Олька1981, про генетику.
Исходя из рассказанного вами про генетику - очевидно, что у вашей сестры была сольтерящая форма - самая тяжелая. И если я правильно понимаю - дефектные гены были и у мамы вашей, и у отца. Вот на сестренке сложились в единое эти дефектные половинки. Если схематично, то я представляю себе это так мама (аа) (где красным - мутированная половинка гена, а синим - здоровая) и папа (аа). То есть они оба - здоровые носители мутации, больными являются те, у кого мутация гомозиготная, то есть обе половинки красные. Вашей сестренке совершенно случайным образом достались две мутированные половинки генов (одна от мамы,другая от папы) аа. Родился больной тяжелой формой вдкн ребенок.
Судя по андрогенам вашим,скорее всего вы тоже носитель мутации. И у вас либо аа - гомозиготная мутация, но самая легкая, какая только бывает - постпубертатаный АГС или неклассическая форма вдкн. Либо вы просто здоровый носитель мутации аа. И в том, и другом случае аукаться бесплодием вследствие ановуляции нВДКН может, а может и не аукаться (что доказывают ваши предыдущие беременности)
Теперь по мужу. И для чего ему нужно сдать генетику. Как видите скорее всего у вас есть мутированная половинка гена. Если вдруг и муж является здоровым носителем такой мутации, то может родиться больной ребенок. Если у него мутаций нет, то особо опасаться ничего не стоит.

Пысы - я генетику сразу с мужем сдавала.

#88 asperinka1984

    Стало любопытно

  • Pip
  • 14 сообщений
  • Возраст: 33
  • Страна:Россия

Отправлено 19 мая 2015 - 15:56

Оптимизма молодец-все по полочкам, просто и ясно
Олька1981 пока мы с мужм не получили ответ анализа на генетику, нам запретили планировать.

#89 Оптимизма

    Получила вид на жительство

  • PipPipPipPipPip
  • 2 063 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • Городкак город)

Отправлено 19 мая 2015 - 16:07

Просмотр сообщенияasperinka1984 (19 мая 2015 - 15:56) писал(а):

Оптимизма молодец-все по полочкам, просто и ясно
Олька1981 пока мы с мужм не получили ответ анализа на генетику, нам запретили планировать.
я постаралась так, чтобы понятно было. Очень уж обывательским языком вышло, но если понятно что я хотела сказать - хорошо.
Просто я сама всю эту генетику вдкн именно так понимаю. Может быть что-то и не до конца.

Но опять же что хочу добавить - иногда просто носительство гетерозиготное может выливаться в ановуляцию, при которой 17 ОНП равен даже на 1 таблетке метипреда 58нмоль/л. при норме до 2. У меня так :(
Мне говорят что я либо здоровый носитель мутации,либо у меня не самая распространенная мутация, которая не встречается в числе тех 9, что проверяли. :think1:

#90 Lyndsey

    Стало любопытно

  • Pip
  • 10 сообщений
  • Возраст: 26

Отправлено 26 января 2017 - 12:53

Mashylia S, привет! поздравляю с Б !!!!!Хотела узнать, подтверждался ли у тебя диагноз ВДКН???
я была настроена положительно в принципе, пока не начиталась постов выше :(

#91 Lyndsey

    Стало любопытно

  • Pip
  • 10 сообщений
  • Возраст: 26

Отправлено 1 февраля 2017 - 10:26

Просмотр сообщенияОптимизма пишет:

форуме(сотни отзывов про неё),у неё стаж 30 лет,она гинеколог-эндокринолог-гомеопат,так вот она говорит не забивай себе голову,дел
Я делала этот анализ на три мутации в Калининграде.
скажите вам на значили этот анализ на основании повышенного 17-он ?

#92 Lyndsey

    Стало любопытно

  • Pip
  • 10 сообщений
  • Возраст: 26

Отправлено 1 февраля 2017 - 13:37

и ещё момент на счёт гетерозиотного носительства.
Мне вот что врач ответила на сайте rusmedserv.com

"У Вас НЕТ нВДКН - у Вас гетерозиготное носительство"

__________________
врач Г.А. Мельниченко


#93 Оптимизма

    Получила вид на жительство

  • PipPipPipPipPip
  • 2 063 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • Городкак город)

Отправлено 1 февраля 2017 - 21:16

lyn-zw, сколько воды утекло уже. Генетику назначали на основании высокого 17 онп и анамнеза.
Гетерозиготное носительство это не болезнь, а вариант нормы. Два аллеля Гена должны быть повреждены для заболевания.
В моем случае всплыла только геиерозигота, но преположили что я носитель скорее всего более редкой мутации, не все их можно уловить, а сиквенс Гена делать я не стала

#94 Lyndsey

    Стало любопытно

  • Pip
  • 10 сообщений
  • Возраст: 26

Отправлено 20 февраля 2017 - 11:04

Просмотр сообщенияОптимизма ( 1 февраля 2017 - 21:16) писал(а):

lyn-zw, сколько воды утекло уже. Генетику назначали на основании высокого 17 онп и анамнеза.
Гетерозиготное носительство это не болезнь, а вариант нормы. Два аллеля Гена должны быть повреждены для заболевания.
В моем случае всплыла только геиерозигота, но преположили что я носитель скорее всего более редкой мутации, не все их можно уловить, а сиквенс Гена делать я не стала
А вам с вязи с этим "диагназом" прописали что то, или эта "гетерозигота" ни на что не влияет?
У вас вроде тоже поликистоз? Вы ещё не поймали эти две полоски?

#95 Оптимизма

    Получила вид на жительство

  • PipPipPipPipPip
  • 2 063 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • Городкак город)

Отправлено 20 февраля 2017 - 11:14

Просмотр сообщенияlyn-zw (20 февраля 2017 - 11:04) писал(а):

А вам с вязи с этим "диагназом" прописали что то, или эта "гетерозигота" ни на что не влияет?
У вас вроде тоже поликистоз? Вы ещё не поймали эти две полоски?
я уже не поймаю их, судя по всему.
На этапе планирования я пила метипред, у меня цифры 17 ОНП были очень высокие 50-60 ноль/л при норме до 6. ПИла потому что овуляцию забивал. У меня не поликистоз, у меня гораздо хуже. Помимо нвдкн яичники стали резистентными. Это так называемый гипергонадотропный гипогонадизм, Savage синдром, кому как угодно. ВСе это в куче очень сложно, пить ГКС в больших дозах надоело ужасно, отвратительные побочки. Не стала мучать себя больше. Нет и нет.
Вообще при сохраненной овуляции как правило ГКС не назначают даже, у меня обратный случай

Сообщение отредактировал(а) Оптимизма: 20 февраля 2017 - 11:16


#96 Lyndsey

    Стало любопытно

  • Pip
  • 10 сообщений
  • Возраст: 26

Отправлено 20 февраля 2017 - 18:41

Просмотр сообщенияОптимизма (20 февраля 2017 - 11:14) писал(а):

я уже не поймаю их, судя по всему.
На этапе планирования я пила метипред, у меня цифры 17 ОНП были очень высокие 50-60 ноль/л при норме до 6. ПИла потому что овуляцию забивал. У меня не поликистоз, у меня гораздо хуже. Помимо нвдкн яичники стали резистентными. Это так называемый гипергонадотропный гипогонадизм, Savage синдром, кому как угодно. ВСе это в куче очень сложно, пить ГКС в больших дозах надоело ужасно, отвратительные побочки. Не стала мучать себя больше. Нет и нет.
Вообще при сохраненной овуляции как правило ГКС не назначают даже, у меня обратный случай
получается вы не делали стимуляцию ? ( просто я не совсем понимаю возможно ли это с вашим диагнозом)
А ЭКО с донорской яйцеклеткой?

Оптимизма, и ещё вопрос, у вас на ОК приходят М?

#97 Оптимизма

    Получила вид на жительство

  • PipPipPipPipPip
  • 2 063 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • Городкак город)

Отправлено 20 февраля 2017 - 18:49

lyn-zw, я не на ОК , я на ЗГТ. Это принципиально разные вещи. Клостилбегит не резистентные яичники не действует, на них ничего не действует.
ЭКО с ДЯ нет - не мое. Даже если и делать, непонятно как и до какого срока Б доносится. У меня есть, от единственной беременности в 19 лет, рожденная на сроке 27 недель.

#98 Lyndsey

    Стало любопытно

  • Pip
  • 10 сообщений
  • Возраст: 26

Отправлено 21 февраля 2017 - 11:47

Просмотр сообщенияОптимизма (20 февраля 2017 - 18:49) писал(а):

lyn-zw, я не на ОК , я на ЗГТ. Это принципиально разные вещи. Клостилбегит не резистентные яичники не действует, на них ничего не действует.
ЭКО с ДЯ нет - не мое. Даже если и делать, непонятно как и до какого срока Б доносится. У меня есть, от единственной беременности в 19 лет, рожденная на сроке 27 недель.
Возможно, всё измениться! Это ведь не изучено толком!
У моей подруги тётя забеременела первый раз в 45 лет. Все в шоке. в 45!!! климакс скоро...До этого много лет пыталась.

#99 Lusiena

    Стало любопытно

  • Pip
  • 14 сообщений
  • Возраст: 40
  • Страна:Россия
  • ГородСтаврополь

Отправлено 18 октября 2017 - 19:32

У меня подтвержденная неклассическая ВДКН. Проходила тест с синактеном. Сдавала генетические анализы. В гене CYP21OHB обнаружены мутация Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в компаунд - гетерозиготном состоянии.
С юности - прыщи и угревая сыпь, жирная кожа, слегка повышенная волосатость, растяжки на коже. месячные до 35 лет были как часы, но цикл был коротковат (26 дней). Детей нет, в анамнезе 2-е замершие беременности.
После двух замерших в 2013 и в 2016 и неудачного ЭКО в 2017-м - эстрадиол упал до климактерического состояния, овуляций нет, и сейчас цикл стал 22-23 дня. Сейчас принимаю БАДы, чтобы повысить эстрогены.
17-ОН завышен - без таблеток 24-32 нмоль/л, при норме до 8,24 нмоль/л. Сбиваю Кортефом.
За период своих мытарств с целью родить ребенка (на это ушло более 5 лет) выяснила для себя следующие вещи, которые не мог рассказать толком никто из врачей (ни эндокринологи, ни гинекологи, ни генетики). Напишу здесь, может, кому то пригодится:

1) В результате дефицита 21-бета-гидроксилазы в организме могут накапливаться: 17-OH Прогестерон, Прогестерон, Андростендион, Тестостерон или ДГЭА. В моем случае это 17-OH прогестерон, Прогестерон и пару раз за несколько лет я фиксировала повышенный Андростендион.
2) Из-за повышенного 17-ОН, гормоны в организмом вырабатываются в неправильных пропорциях. Так как расщепиться он не может из-за CYP21, то Эстрадиола не хватает (гипоэстрогения), тогда как Прогестерон либо в норме, либо в избытке.
Например, у меня обычный прогестерон в фолликулярной фазе несколько повышен, а эстрадиол наоборот - понижен. А должно быть наоборот. Из-за дисбаланса нарушается развитие фолликулов и овуляция. Может появиться киста желтого тела яичников (что у меня было неоднократно). Есть вероятность неправильного роста эндометрия, что затруднит наступление беременности. Итог: беременность или не наступает, или наступает, но замирает из-за дефектной яйцеклетки.

2) Регуляция цикла Дивигелем/Дюфастоном (эстроген-прогестагеновая монотерапия), как часто назначают гинекологи, ВДКН-щикам плохо подходит. Если принимать Дюфастон, 17-ОН прогестерон растет вверх, повышается прогестерон и остается в увеличенном состоянии в 1 фазу цикла, снова сбивая овуляцию. Если только Дивигель использовать, без прогестагенов во 2-й фазе - пугает риск развития гиперплазии эндометрия. В принципе эстроген монотерапия возможна, но только низкодозированная.

3) Комбинированные эстроген-гестагенные препараты (контрацептивы) на мой взгляд лишь усугубляют гормональный дисбаланс. Если принимать, например, Жанин или Ярину, то уже тогда, когда нет цели родить ребенка.

4) Самый подходящий и, наверное, единственный вариант лечения для ВДКН-щиков: заместительная терапия Кортефом (или Метипредом, или Дексаметазоном). Он подавляет АКТГ, тем самым снижая повышенный 17-ОН, и автоматически выравнивая Эстрадиол. Если Прогестерон и 17-ОН отрегулируются, а Эстрадиол останется недостаточным для овуляции (ниже 57 пг/мл) - стоит добавлять эстрагеновую терапию.

5) Если кроме ВДКН есть еще и гипотериоз (как у меня), нужно постоянно принимать Эутирокс, чтобы ТТГ был не выше 2,5. ВДКН и Гипотериоз - весьма часто взаимосвязанные проблемы.

Буду рада услышать другое мнение, как вы лечились при ВДКН, что вам помогло, или не помогло.



Количество пользователей, читающих эту тему: 1

0 зарегистрированных, 1 гостей, 0 скрытых



Живые темы на форуме


Синдром истощения яичников. ЭКО при СИЯ
Opset, возвращаясь к теме незрелости и очаровашки Огородникова,который нажимал мне на яичник во в...

После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
За меня выпей бокальчик) Так давно хочется))))

ЭКО в УКРАИНЕ
там же по мимо 6500 ещё 4500 и 600 гр это почти 27000 я округлила это очень дорого и так уйдёт на...

Популярные записи в блогах


измена
Сегодня ровно 14 лет,как мы вместе.Для обоих это 2 брак.От 1 брака у меня есть дочь,которую он лю...

Мои роды.
Рядом со мной лежит совсем не похожая на меня девочка. У нее черные волосы и карие глаза. Я смотр...

Гиперплазия эндометрия 60 лет.
Девочки, подскажите, я если честно никогда не слышала об этом. В Интернете конечно много всего на...



Интересные фото в галерее


реагент?
девочки два верхних вчера веяером делала,два нижних утром сегодня?похоже,что реагент?не ярчают(се...

УЗИ в 12+1 неделю))кого видете?
врач говорит, с большей вероятностью сыночек, и месяц я былв спокойна и уверенна, что так и есть)...

Сравнение пузиков.
Слева беременность с сыном (5-ая беременность, 2-ой ребенок) в 34 недели. Справа беременность сей...

Лучшие статьи в библиотеке


Наследственная тромбофилия
Наследственная тромбофилия – склонность к образованию тромбов в сосудах, обусловленная генетическ...

Синдром пустых фолликулов
Синдромом пустых фолликулов называют отсутствие в фолликулярной жидкости яйцеклеток, притом что в...

Болезненность груди после овуляции
Многие женщины знакомы с циклическими болями в молочных железах, возникающими перед, во время или...