aleeenka 7 апреля 2015 Поделиться 7 апреля 2015 Здравствуйте. Не появилась ли случайно возможность ПДГ на нерофиброматоз. У нас есть один ребенок, которому поставлен этот диагноз. Мы делали генетический анализ, но он не подтвердил диагноз даже сына. Предположительно от отца, хотя у мужа нет явных признаков НФ. Муж делал анализ на кариотип. Там все нормально. Заранее большое спасибо. Ссылка на комментарий Поделиться на других сайтах Поделиться
Екатерина Померанцева 7 апреля 2015 Поделиться 7 апреля 2015 Здравствуйте! Нейрофиброматоз часто бывает вызван мутациями de novo, которых не было у родителей (или были, но только в половых клетках). Возможность ПГД на нейрофиброматоз есть, лично делала нескольким семьям. Условие, как и с другими заболеваниями - должна быть установлена мутация. Возможно, имеет смысл делать дообследование сына. Каким методом проводили генетический анализ? Ссылка на комментарий Поделиться на других сайтах Поделиться
aleeenka 7 апреля 2015 Автор Поделиться 7 апреля 2015 Большое спасибо, за столь быстрый ответ. Анализ делали в 2008 году. В методе исследования написано: микросателлитный анализ NF1, SSCP - анализ последовательности гена NF1. Заключение Мутаций в гене NF1 не выявлено. Анализ делали в Москве в лаборатории ФертиЛаб Ссылка на комментарий Поделиться на других сайтах Поделиться
Екатерина Померанцева 10 апреля 2015 Поделиться 10 апреля 2015 Здравствуйте! Этот анализ выявляет не все типы мутаций, к сожалению. И только один ген проверен. Если хотите сделать расширенную диагностику, есть 2 метода (они являются взаимодополняющими, каждый выявляет свой тип мутаций). 1. Методом секвенирования следующего поколения (NGS) сделать генетическую панель на гены NF1+NF2. В лаборатории Генетико есть такой анализ. Дорогой, но выявляет большую долю мутаций. 2. Те же гены или только NF1 проверить методом MLPA (поиск делеций). По тому, кто этим методом пользуется, к сожалению, не могу вам дать информацию. 1 Ссылка на комментарий Поделиться на других сайтах Поделиться
aleeenka 11 апреля 2015 Автор Поделиться 11 апреля 2015 Екатерина Померанцева, большое спасибо. Подскажите пожалуйста, мы находимся в Казахстане, можно ли как то переслать вам материал для анализа и сколько будет стоить этот анализ, и какое время нужно для проведения этого анализа? Ссылка на комментарий Поделиться на других сайтах Поделиться
Екатерина Померанцева 13 апреля 2015 Поделиться 13 апреля 2015 Стоимость 95000р, срок исполнения - до 100 дней. Материалом является ДНК, выделенная из периферической крови. Кровь надо собирать в пробирку с ЭДТА. Доставка должна осуществляться в течение максимум 2-3 дней. Ссылка на комментарий Поделиться на других сайтах Поделиться
aleeenka 13 апреля 2015 Автор Поделиться 13 апреля 2015 Большое спасибо. Будем думать. Ссылка на комментарий Поделиться на других сайтах Поделиться
Полезные сообщения