Наследственная тромбофилия и невынашивание

[iriska821]

Здравствуйте девушки. В аназмезе 3 самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках ( 4,5,8 недель) сейчас сдала кровь на наследственную тромбофлебию: из 8 показателей в 3 есть мутации: F5:_1691_G>А результат G A в комментарии написано "наличие аллеля А обуславливает резистентностьк активированному протеину С. F13:_G>T результат G T комментарий: наличие аллеля A ослабляет коагулят ионный каскад. РАI-1:-675_5G>4G результат 5G 4G комментарий: наличие аллеля 4 G приводит к снижению фибринолитической активности крови. Врач рекомендовал при планировании со 2- ой фазы цикла фраксепарин 0.3 и контроль гемостезиограммы. Девочки у кого из Вас были такие результаты? Как лечились и какой диагноз Вам поставили? И могли ли эти мутации быть причиной моих выкидышей и замершей?

Р.s. Остальные анализы в норме, кроме немного завышенного ТТГ, назначен эутирокс.

[Helga2907]

привет.У меня у сестры чтото подобное.Точных анализов я не знаю, но суть таже.1 ЗБ была, сдавала генетику и развернутый гемостаз. обязательны и важны такие показатели, как ВАК и д-димер. Почти все берем колола фраксепарин+узи раз в месяц, гемостаз и д-димер раз в месяц. Выносила и родила здорового сынулю. Если чтото заинтересует пиши в личку. Я сама хожу вторую Б сейчас. анализы у меня по верхней границе. скоро пойду к гемостазиологу.

[Натуся-многобабуся]

Я сначала родила 2 детей и пережила 2 ЗБ, а потом уже узнала, что из 11 показателей у меня 5 мутаций системы гемостаза, наследственная тромбофилия и т. д. и т. п. Обе ЗБ были не по этой причине.

Изменено 29 сентября 2013 пользователем Nаtyсuk

[iriska821]

привет.У меня у сестры чтото подобное.Точных анализов я не знаю, но суть таже.1 ЗБ была, сдавала генетику и развернутый гемостаз. обязательны и важны такие показатели, как ВАК и д-димер. Почти все берем колола фраксепарин+узи раз в месяц, гемостаз и д-димер раз в месяц. Выносила и родила здорового сынулю. Если чтото заинтересует пиши в личку. Я сама хожу вторую Б сейчас. анализы у меня по верхней границе. скоро пойду к гемостазиологу.

я несколько раз делала гемостезиограмму будучи не беременной был повышен Д димер, после лечения все было в норме, на этом фоне забеременела, на 4 неделе был повышен РФМК, при норме 0-4 было 5. А у вашей сестры при этих мутациях гемостезиограмма была нормальной?

 

Nаtyсuk, извините не могли бы вы сказать свою причину ЗБ? просто я уже не знаю что еще обследовать?

[Натуся-многобабуся]

Nаtyсuk, извините не могли бы вы сказать свою причину ЗБ? просто я уже не знаю что еще обследовать?

У меня гемостаз всегда был отличный, пока не попила ОК, вот на них то у меня и случился тромбоз и тромбоэмболия легочной артерии и тогда только выяснились эти мутации. Причем гемостазиологи находят у меня лишь слабый наследственный фактор, т. е .во время Б эти мутации скорее всего себя не проявят, во время Б у меня и Д-Димеры и гомоцистеин и гемостаз вообще были нормальными. Вторая ЗБ у меня была по причине генетической поломки в хромосомах, подтвержденная лабораторно, и первая скорее всего тоже по этой же причине.

[Helga2907]

iriska821,у сестры гемостаз был не очень. У меня сейчас РКФМ при норме 0-4, у меня 21!н д-димер в пределах нормы. так что, вроде пока ничего страшного.Напиши какие еще у тебя отклонения по показателям.

[Я_мамочка]

У меня только одна мутация - PAI-1, эта и была причина двух ЗБ, хотя гемостазиограмма вне беременности всегда в норме, кроме случая, когда пропивала три месяца ОК, д-димер возрос в три раза. Во время третьей беременности стал сразу расти РМФК, назначили клексан, колю его без перерывов до сих пор (33 недели), гемостаз сдаю раз в две недели. Как бы это была единственная причина.....

[Натуся-многобабуся]

У меня только одна мутация - PAI-1, эта и была причина двух ЗБ, хотя гемостазиограмма вне беременности всегда в норме, кроме случая, когда пропивала три месяца ОК, д-димер возрос в три раза. Во время третьей беременности стал сразу расти РМФК, назначили клексан, колю его без перерывов до сих пор (33 недели), гемостаз сдаю раз в две недели. Как бы это была единственная причина.....

У меня тоже эта мутация есть, да еще и гомозиготная, но проблем во время Б не было, гемостаз был в норме. А вот за 34 дня приема ОК образовался тромб, который оторвался и закупорил легочную артерию, еле спасли, 2 дня в реанимации, 2 месяца на больничном.

[Я_мамочка]

У меня тоже эта мутация есть, да еще и гомозиготная, но проблем во время Б не было, гемостаз был в норме. А вот за 34 дня приема ОК образовался тромб, который оторвался и закупорил легочную артерию, еле спасли, 2 дня в реанимации, 2 месяца на больничном.

 

Ничего себе..... Я тогда тоже очень плохо себя чувствовала, сама отменила, пересдала анализы и все стало нормально.

 

 

[Kissenblw]

прям с О начала колоть Клексан (0,4), это аналог фракса. Сейчас нам 18 неделек)). Дозу периодически меняют, в зависимости от анализов, на гемостазиограмму хожу каждые 2 недели.

(у меня вообще случайно нашли АФС и наследственную тробофилию)

Изменено 29 сентября 2013 пользователем Kissenblw

[Натуся-многобабуся]

iriska821, а ты на АФС не обследовалась?

[Kzena]

У меня тоже мутация гена в системе гемостаза,но не помню точно какой ген...Мне сказал врач,что этот ген отвечает за усвоение фолиевой кислоты...У меня был выкидыш на примерно 7 неделях Б(причина не известна), затем ЗБ на сроке примерно 6-7 недель (причина - триплодия),затем выкидыш на сроке 22 недели двойня (причина-ИЦН). Не знаю,может и кровь на весь мой аНАМНЕЗ тоже повлияла.

[Натуся-многобабуся]

Kzena, триплодия и ИЦН точно не из-за гемостаза.

[Розали0106]

http://www.babyplan.ru/forums/topic/5904-koagulogramma-vo-vremya-beremennosti-gemostaziogramma/page__pid__10620374__st__720?do=findComment&comment=10620374 вот ссылка на похожую тему, на этом сайте ... тут много девочки написали ... сама колю фраксипарин с 16 недели беременности, сейчас срок 36 недель, гематолог ставит АФС (но я сомневаюсь, так как анализ был поставлен на фоне 1 ЗБ и коагулограммы), но все таки решила колоть фраксипарин так как переживала за ребенка ...

[iriska821]

iriska821, а ты на АФС не обследовалась?

. Я сдавала на антитела к кардиолипину все в норме, еще антитела к ХГЧ норма.этого не достаточно для АФС?

 

 

 

iriska821,у сестры гемостаз был не очень. У меня сейчас РКФМ при норме 0-4, у меня 21!н д-димер в пределах нормы. так что, вроде пока ничего страшного.Напиши какие еще у тебя отклонения по показателям.

А РФМК как нибудь снижают сейчас? У меня по гемостезиограмме только РФМК повышался и то не значительно. Все гормоны в норме кроме щитовидки и то там тоже сказали не очень страшно,спермаграмма и МАР тест в норме, из инфекций у нас обоих нашли уреапразму 10 в 5 степени, пролечились. Антитела к кардиолипину и ХГЧ в норме. Ходила на узи мониторинг эндометрий растет хорошо. Единственно при последней ЗБ мониторила ХГЧ рос плохо, всегда был на низшей границы нормы. Я об этом врачу говорила, но она ничего внятного мне не ответила на это. И еще одна узи так ставила мне 2 года назад признаки эндометриоза, и по этому поводу рекомендовали сделать гистероскопию.

 

У меня только одна мутация - PAI-1, эта и была причина двух ЗБ, хотя гемостазиограмма вне беременности всегда в норме, кроме случая, когда пропивала три месяца ОК, д-димер возрос в три раза. Во время третьей беременности стал сразу расти РМФК, назначили клексан, колю его без перерывов до сих пор (33 недели), гемостаз сдаю раз в две недели. Как бы это была единственная причина.....

а у вас РAI-1 не помните какой результат? у меня 5G4G генетик сказала, что именно это приводит к тромбам при берем-ти

 

Nаtyсuk,  а у вас PAI-1 4G4G или 5G4G?

Изменено 30 сентября 2013 пользователем iriska821

[Натуся-многобабуся]

iriska821, у меня 4G/4G патологическая гомозигота, мне сказали, что это хуже чем 5G/4G, т. е. гетерозигота.

Изменено 30 сентября 2013 пользователем Nаtyсuk

[iriska821]

iriska821, у меня 4G/4G патологическая гомозигота, мне сказали, что это хуже чем 5G/4G, т. е. гетерозигота.

да я тоже так поняла, что гетерозиготная лучше, чем гомозиготная. У меня все 3 гетеро.

[Я_мамочка]

iriska821,  4G4G. Это во время беременности приводит к повышению РМФК, которое контролируется клексаном (фраксипарином и т.д.)

[Розали0106]

Девочки! Я вам хочу сказать, что колю фраксипарин с 16 недели, но РФМК как был высокий, так и стоял и никогда не опускался ниже 21!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! При чем доза у меня 0,6 сейчас ... уже осталось 2 укола ... поэтому пришла к выводу, что ждать снижение результата не стоит ... видимо у фраксипарина роль не снижать показатель, а просто разжиживать кровь, чтобы не образовывались тромбы (как объяснила врач)...

[Irina budushaya mamochka]

Здравствуйте девушки. В аназмезе 3 самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках ( 4,5,8 недель) сейчас сдала кровь на наследственную тромбофлебию: из 8 показателей в 3 есть мутации: F5:_1691_G>А результат G A в комментарии написано "наличие аллеля А обуславливает резистентностьк активированному протеину С. F13:_G>T результат G T комментарий: наличие аллеля A ослабляет коагулят ионный каскад. РАI-1:-675_5G>4G результат 5G 4G комментарий: наличие аллеля 4 G приводит к снижению фибринолитической активности крови. Врач рекомендовал при планировании со 2- ой фазы цикла фраксепарин 0.3 и контроль гемостезиограммы. Девочки у кого из Вас были такие результаты? Как лечились и какой диагноз Вам поставили? И могли ли эти мутации быть причиной моих выкидышей и замершей?

Р.s. Остальные анализы в норме, кроме немного завышенного ТТГ, назначен эутирокс.

 

Привет , девочки, у меня такая ситуация

1 беременность - выкидыш в 16 недель,

2 внематочная в 9 недель тубэктомия

 

Сдала все анализы , все в норме ,

а вот по генам значит у меня

гетерозигота (+ -) в Ген 1

потом ( - + ) в eNOS

гомозигота (--)в PAI -1 , в ACE , и сперма неважная,назначили колоть фрагмин 5000 , чем раньше тем лучше и раз в 14 дней коагулограмму и д-диммеры, сейчас вот уже колю, и разбираемся со спермой

А по поводу генов сказали 100 процентов это причина неудач.

[iriska821]

 

 

Привет , девочки, у меня такая ситуация

1 беременность - выкидыш в 16 недель,

2 внематочная в 9 недель тубэктомия

 

Сдала все анализы , все в норме ,

а вот по генам значит у меня

гетерозигота (+ -) в Ген 1

потом ( - + ) в eNOS

гомозигота (--)в PAI -1 , в ACE , и сперма неважная,назначили колоть фрагмин 5000 , чем раньше тем лучше и раз в 14 дней коагулограмму и д-диммеры, сейчас вот уже колю, и разбираемся со спермой

А по поводу генов сказали 100 процентов это причина неудач.

. У вас PAI-1 в гомозиготе это точно могло быть причиной. А как у вас гемостезиограмма? И сколько сказали колоть франмин до зачатия?

 

фрагмин))

[Irina budushaya mamochka]

. У вас PAI-1 в гомозиготе это точно могло быть причиной. А как у вас гемостезиограмма? И сколько сказали колоть франмин до зачатия?

 

фрагмин))

Ко мне на ты

Гемостазиограмма в норме , первый раз на АФС были немного превышения - сдавала через полтора месяца еще раз все в норме , поэтому поставили только Наследственная тромбофлебия и сказали , что это и есть 100 процентов моя причина, хотя гинеколог в польке до сих пор говорит, что это инфекции хотя у меня уже 10 раз сдавала все чисто(говорит плохо ищут )

а так мне фрагмин прописывал заведующий отделением гематологии очень опытный врач, сказал, чем раньше начать тем лучше, я вот уже начала колоть колю 5000 раз в день в одно и тоже время(это очень важно) и на нем надо планировать, беременнеть , рожать , и две недели после родов еще колоть, и все под контролем коагулограммы и д диммеров-но я их буду контролировать раз в месяц , а то они у нас очень дорогие , не напасешься денег сдавать каждые 10-14 дней как положено.

А вообще планировать собиралась в этом цикле , но там что то еще не порядок со спермограммой, а сейчас вот думаю , что все равно буду планировать , так как столько людей и не бывает , так что все гладко прям у всех со здоровьем, но все рожают ивсе хорошо, а в нашем случае (когда были неудачи ) врачи такое ощущение , что больше себя перестраховывают, чем за нас бояться,

и решила если суждено, то заберемеею и рожу, а если нет, то пойду на ЭКО в дальнешем (еси вдруг опять неудача)

[iriska821]

Irina budushaya mamochka,  фрагмин это аналог фраксепарина получается? Если ли между ними разница? Мне фраксепарин назначили но я читала, что его часто подделывают((

 

 

Сейчас посмотрела фрагмин гораздо дешевле фракса

[Натуся-многобабуся]

Девочки, хочу поправить, не наследственная тромбофЛЕБия, а тромбоФИЛия. Нет такого слова "тромбофлебия", есть заболевание тромбофлебит - тромбоз с воспалением стенки вены и образованием тромба, закрывающего её просвет.

[Irina budushaya mamochka]

Irina budushaya mamochka, фрагмин это аналог фраксепарина получается? Если ли между ними разница? Мне фраксепарин назначили но я читала, что его часто подделывают((

 

 

Сейчас посмотрела фрагмин гораздо дешевле фракса

Девочки, хочу поправить, не наследственная тромбофЛЕБия, а тромбоФИЛия. Нет такого слова "тромбофлебия", есть заболевание тромбофлебит - тромбоз с воспалением стенки вены и образованием тромба, закрывающего её просвет.

Ириш, мне выбора не предлогали просто сказали колоть фрагмин,(у нас в Беларуси на нем очень много девочек уже родило с такими проблемами)

Натусик - я вечо путаю)))) уже пишу на автомате, спасибо , что исправилия, конечно тромбофилия