Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[anna31121982]

девочки а у меня вот такая история. первый ребенок девочка. как забеременела пошла мазня и протекала почти всю беременность. итого-родила семимесячную 1400. ездили в москву для точного пост. диагноза сказали генетическая патолошия, 2 беременность девочку родила абсолютно здоровую 4400, и вот 3 планировала и получилась анэмбриония это тоже генетическая поломка как сказал врач. причем анализы сказал никакие сдавать не надо тк есть здоровый ребенок. как повезет сказал может быть все хорошо , а может быть снова плохо.

[мама_sasha]

anna31121982, А первому ребенку определили генетическую паталогию? Можно конечно гадать на кофейной гуще, какой сбой произошел.Может это одноразово, а может и нет. Во первых, попробуйте узнать, какие Б были у вашей мамы. Было ли что-то похожее. Есть ли какие-то заболевания в семье мужа или вашей. Если что-то выясните, тогда есть повод к волнению. Например, синдром Дауна - генетически не передается, вот при оплодотворении нарушается хромосомный набор и Б тоже может не развиваться. Главное, не унывайте. Сходите на консультацию к генетику.

[anna31121982]

в семье ни у кого не было такого . на консультацию к генетику ездили он сказал что или я, или муж являемся носителями этих генов. а раз есть здоровенький ребенок ничего не бойтесь. (привел пример , взять 3 шарика ,два из которых белые, а 1 черный вот какой достану так и будет)

[мама_sasha]

Носитель какого гена??? По поводу шариков - бред. Нельзя так вытягивать шарики и играть нашими чувствами. Мы вон с Маленьким Медведем дважды вытягивали черные шарики, она даже трижды. . Нужно знать какая есть мутация и если заБ, то на ранних сроках делать биопсию.

Изменено 24 августа 2012 пользователем мама_sasha

[anna31121982]

по поводу анализов генетик сказал ничего сдавать не надо , а про биопсию даже и не слышала . поподробнее можно рассказать

 

честно говоря уже и незнаешь кого слушать, , кому доверять..? когда прозошла анэмбриония мне гинеколог ответил может это от гормональных препаратов(до этого предохр. нова-рингом) не все гормоны вышли, пошла к другому гинекологу показываю ему все анализы котор. сдавала перед планированием все анализы в норме, так она мне говорит как так ?в норме? что в мазке воспалительн. процесс +уреаплазма. поехали тогда к генетику ,генетик свое рассказал.сейчас все анализы снова сдала по новой.так еще что гинеколог сказал а консультировалась у 2.посмотрев узи что может здесь и нет анэмбрионии может у вас была поздняя овуляция надо было еще 2 недели подождать.узи делала на сроке 5- 6 недель пустое плодное яйцо и еще к тому кровить начало

[МамаСемы]

мама_sasha, какое чудо! Я так давно не заходила сюда и вот приятные новости!!!

Кстати у меня полиморфизм генов гемостаза и всю беременность я на Клексане. Напомню, что проблемы были и с кариотипом инверсия 4 хромосомы.

Девочки, какое счастье, что с Божьей силой нам удалось победить неизлечимые на первый взгляд заболевания!

У меня беременность наступила самостоятельно, первая беременность когда забилось сердце. 5 предыдущих неудачные: 2 анэмбрионии, 1 неразвивающ.+осложнение гематометрой после выскабливания, и 2 биохимические.

[мама_sasha]

мама_sasha, какое чудо! Я так давно не заходила сюда и вот приятные новости!!!

Кстати у меня полиморфизм генов гемостаза и всю беременность я на Клексане. Напомню, что проблемы были и с кариотипом инверсия 4 хромосомы.

Девочки, какое счастье, что с Божьей силой нам удалось победить неизлечимые на первый взгляд заболевания!

У меня беременность наступила самостоятельно, первая беременность когда забилось сердце. 5 предыдущих неудачные: 2 анэмбрионии, 1 неразвивающ.+осложнение гематометрой после выскабливания, и 2 биохимические.

Мы тебя помним. Ты пробовала ЭКО или самостоятельно??? ВАм осталось совсем чуть чуть до встречи с малышом!!! Я очень рада, что девочки из нашей темки, несмотря на все свои проблемы становятся мамами!!!!!

 

anna31121982, попробуйте пересдать анализы на инфекции. Если там все в порядке и генетики говорят, что все ОК, то пробуйте Б дальше.

[МамаСемы]

мама_sasha, Саш, помнишь, я категорично отказалась от естественного зачатия, после 3 беременности и осложнения после нее? Так вот время лечит... Прошли года, забылась боль и я решилась попробовать вновь, после чего 2 биохимические беременности(без выскабливания) и данная. На ЭКО так и не решилась, накопили денег на ЭКО с ПГД, но остались сомнения что оно поможет в нашем случае, ведь мою причину неудач никто не озвучил, вероятнее всего инверсия 4 хромосомы но не факт. Да и ПГД может не обнаружить именно нашу поломку, короче не решились мы в никуда деньги выбросить, решили пробовать сами, и слава Богу результат не заставил себя ждать! С дня на день жду родов, очень хочу сдать кровь мальчика на кариотип, интересно он носитель моей поломки или нет. По скринингам и УЗИ видимых пороков и патологии нет слава, честь и хвала Богу.

[anna31121982]

да я уже все анализы(на инфекции) пересдала по новой. сегодня пойду за ответами

[мама_sasha]

Omnifix, молодцы, что не опустили руки. Я тоже убедилась что ЭКО с ПГД выкинутые деньги. Если бы знала об этом, сразу бы пробовали ЭКО с ДЯ, а так два года потеряла и кучу денег.

[МамаСемы]

Omnifix, молодцы, что не опустили руки. Я тоже убедилась что ЭКО с ПГД выкинутые деньги. Если бы знала об этом, сразу бы пробовали ЭКО с ДЯ, а так два года потеряла и кучу денег.

вот и я о донорской ЯК думала, но так как причину не нашли не рискнула на ЭКО вообще, просто мнение врачей раздвоилось-одни за ЭКО, а другие не уверены, что беременность не остановится по невыясненным причинам.

Саш, а у вас донорская ЯК? Плод точно здоров(поликистоз почек)?

[мама_sasha]

Да. У нас донорская ЯК. По поводу точно здоров- не знаю. Но пока что ттт все нормально. Есть проблемы с кровообращением, но это уже сказывается мой возраст, миома матки. Тут на предпоследнем УЗИ специально смотрели и сказали что поликистоза нет. Была немного увеличена одна лоханка, но пределы увеличения в пределах нормы, поэтому будем смотреть в динамике.

[МамаСемы]

мама_sasha, ну Слава Богу что пока все хорошо! Конечно будут и сопутствующие проблемы, они есть наверно у большинства, главное чтоб с почками было все хорошо.

У меня никогда не было проблем со свертываемостью крови, все анализы были в норме. А здесь в Центре Кулакова, уже во время этой беременности обнаружили тромбофилию, причем анализ на полиморфизм генов гемостаза я сдавала, но никто из врачей не смог разглядеть в нем врожденную тромбофилию. Еще во время беременности нашли субклинический гипотиреоз и посадили на Л-тироксин, а еще гипертония, гестозный сахарный диабет, отеки.... и еще еще еще. Ну дай Бог доносить и родить!

[мама_sasha]

cейчас без проблем беременных не бывает. Ты еще не родила?

[МамаСемы]

мама_sasha, нет, Саш, пока не родила.

[мама_sasha]

Что-то вы заседелись. Ты где планируешь рожать? А кого ждете?

[МамаСемы]

Родила 30 августа в 14:45, Семен, 4405 кг, 57см

6/8 апгар, ЕР и без разрывов. В 40+2

 

Рожала в Центре кулакова на Опарина

Изменено 31 августа 2012 пользователем Omnifix

[Конфета с начинкой]

Omnifix, Ура! Поздравляю с рождением сыночка! Растите большими и здоровыми!

В этой темке смотрю беби-бум! Пусть и дальше так продолжается!

[мама_sasha]

Родила 30 августа в 14:45, Семен, 4405 кг, 57см

6/8 апгар, ЕР и без разрывов. В 40+2

 

Рожала в Центре кулакова на Опарина

Ура!!! Поздравляю вас. Растите здоровыми. Тебе побольше молочка, чтобы подольше покормить. Богатырь!!!!!

[МамаСемы]

Спасибо, девочки!!!

[Маленький _Медведь]

Привет, девочки!

как дела у вас?

я заболела, кашляю, аж живот руками держу.

но это ерунда, у меня тут обнаружили мутации гемостаза, не было печали... в прошлые Б тоже кровь была густая, но как-то не лезли в эти дебри, а тут... 4 из 8, ладно хоть только одна гомозиготная. Колю фраксипарин теперь 0,4 1 раз в еднь и таблы пью...

а так всё хорошо, только устала уже очень... скорей бы ноябрь... врач говорит, что до срока не дохожу, рожу на пару тройку недль раньше.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь выздоравливай скорей! У меня начало складываться такое ощущение что эти мутации почти у всех,по крайней мере кто их сдавал.

[мама_sasha]

Привет, девочки!

как дела у вас?

я заболела, кашляю, аж живот руками держу.

но это ерунда, у меня тут обнаружили мутации гемостаза, не было печали... в прошлые Б тоже кровь была густая, но как-то не лезли в эти дебри, а тут... 4 из 8, ладно хоть только одна гомозиготная. Колю фраксипарин теперь 0,4 1 раз в еднь и таблы пью...

а так всё хорошо, только устала уже очень... скорей бы ноябрь... врач говорит, что до срока не дохожу, рожу на пару тройку недль раньше.

Я с 17 недели мучаюсь грыжей. Сначала ставили панкреатит, месяц лечения, два месяца на диете. Весь вес ушел что набрала, даже стала сбрасывать, пока не поставили точный диагноз - грыжа и пока не рожу никто оперировать не будет.

Плюс ко всему прочему на 24 неделе стали ставить нарушения кровообращения. Пролежала в больнице, вышла. Уже за полтора месяца сделала 3 УЗИ и 2 доплера. В ЖК на УЗИ и по доплеру у меня все отлично. А по УЗИ и доплеру в платной клинике у сертифицированного специалиста, которое занимает не последнее месте в нашем НИИ Акушерства и гинекологии, причем по совету врача ЭКОшного, - у меня нарушения уже 2-й степени. Врач в ЖК ругается, что я ищу у себя проблемы. А я переживаю. Сегодня стала ставить дополнительно капельницы платно в клинике для профилактики. Врач по ЭКО больше не разрешает делать УЗИ. Говорит и так слишком часто получилось. ТЕперь буду ждать 32-34 недели планового УЗИ с доплером и КТГ, может все прояснится.

Кстати, со вчерашнего дня я в декрете. УРА.

[МамаСемы]

Маленький _Медведь, выздоравливай! Я тоже всю беременность то на фраксипарине, то на клексане сидела, еще курантил пару недель пила. Тоже мутации генов гемостаза.

[Маленький _Медведь]

Спасибо, девочки! вот сегодня сдала анализы, посмотрим, что там.

кашляю ещё... ингаляции делаю слазолваном.

 

Саша, а если узи в 3 месте сделать? то что их(узи) так много было-это не страшно, у меня знакомая родила в том году, узи делала каждые 2 недели, у неё ахтунг с гемостазом, был риск оромный оп отслойке, так что она бдила. ниче, нормаьные мальчишка!

 

 

А мутации у кажого второго, как сказал гематолог. это не болезнь, это особенность. и может не проявляться даже. а может вот так выстрелить во время Б. Он сказал, что женщинам вообще рекомедовал бы сдавать всем, так как есть такие, кторые оч легко скорректировать, например ударной дозхой фольки, и избежать выкидышей и пороков развитя. а есть такие, с которыми заБ можно только на уколах. и ничего, вынашивают, и рожают.