Перейти к публикации

Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?


Рекомендованные сообщения

Добрый день! Меня зовут Марина. Я с г.Сургута. Мне 31 год. Я носитель сбалансированной реципрокной транслокации. У меня есть здоровый ребенок -девочка,7лет. Три года назад стали планировать еще одного ребенка но сначала получился выкидыш, затем беременность но неблагоприятная - у плода (мальчик) оказалась несбалонсированная транслокация и мегацистис. На 15 неделе сделали прерывание. После я сделала анализ и выяснилось что я являюсь носителем транслокации. В сентябре мне сделали опять прерывание на 13 неделе -плод унаследовал мою трансформацию но вдруг опять проявился мегацистис, это был опять мальчик. Я в отчаянии. Не знаю что делать -одни генетики предлагают сделать ПГД, другие говорят что нужно дальше самим планировать естественным образом. Я хотела бы попробовать ПГД но очень боюсь что не получится. Что посоветуете? Я уже обращалась в клинику Мама и мне они сказали что трансформацию мою при ПГД они не смогут определить,рекомандовали ЭКО с ДЯ . Я не хочу уже сдаваться. Знакомы ли вам такие истории с благополучным исходом?

Марина, на самом деле ПГД - не гарантирует что Б состоится. Да, вам подсадят здоровую оплодотворенную клетку, но приживется она или нет - это не факт. Выход один - если не хотите ДЯ, то Б самостоятельно и делайте обязательно на 9 неделе биопсию и потом чистку, пока не улыбнется удача.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • Ответы 368
  • Создано
  • Последний ответ

Лучшие авторы в этой теме

Лучшие авторы в этой теме

Всем добрый вечер!!! в анамнезе 2 зб, сдала все возможные анализы, кроме кариотипа...и кажется нашлась причина моих неудач...

оценка генетических факторов риска: повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к фибриногену (ITGB3). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.

Девочки, подскажите, кто с таким сталкивался? возможна ли здоровая беременность? я так понимаю необходима будет поддержка препаратами, которые разжижают кровь?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 3 недели спустя...

Девочки, у кого на фоне генных мутаций

-MTRR G/G

-MTHFR C/T

-И как следствие сочетания - синдром нерсхождения хромосом

 

получилось родить здорового малыша - напишите пожалуйста, какие препараты принимали.

Была у разных генетиков, назначают разное, начиная от доз фолиевой и заканчивая необходимостью и дозами B6,12

 

У меня в 2011 родился малыш с синдромом Эвардса 47XY, в 2013 - триплоидия 69XXX и прерывание. Возраст подгоняет, думаю пытаться еще самостоятельно или на ЭКО с пгд..

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Саша, привет! С прошедшим Верочку ! И тебя с рождением дочки!

 

нам тоже уже годик, как быстро он пролетел!

 

 

деовчки, всем удачи и пореже заглядывать в эту тему...

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 месяца спустя...

Расскажу не много о своей истории. Моя первая и долгожданная беременность закончилась выкидышем на маленьком сроке. Ксажелению по узи установить факт беременности по Узи не успели. Чистки не было. Мой врач по рекомендовал пройти обследование и местное предохранение на 3 месяца. На этом все, ни каких ОК. Еще раз сдала все анализы (ЗППП, мазки, кровь на тромбофелию)- все хорошо. Обратилась к эндокринологу и сдала кровь на те гармоны, которые можно было на 7 день м.ц. - замечаний нет. Еще нужно сдать анализ на уровень прогестерона. Сделала УЗИ в 12 день м.ц. - Без паталогий. Пришли с мужем на консультацию к гинетику. Сдали анализ кариотип оба. У мужа кариотип нормальный, а мне поставили робертоновскую транслокацию между 13 и 14 хромосомами (q10;q10). Генетик успокоила, сказала что не все так страшно просто нужно побороться за ребеночка.

После полного обследования и придя к своему врачу с полным пакетом анализов, она рекомендует даже настаивает еще на 2 месяца предохранять и прийти в апреле для еще одного Узи и для подбора ОК еще на 3 месяца. И по ее словам самое лучшее время для беременности это осень.

Я в полном сметении. Ведь она была против ОК ровно 3 месяца назад. Чувствую себя хорошо, МЦ в полном порядке. Может она подстраховывает себя. Что делать?

 

Источник: http://www.babyplan.ru/forums/topic/52703-planironie-rebenka-s-robertonovskoj-translokatsiej/#ixzz2u0Cxf01r

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Koml_Eva,  извините, но это полный бред! Нужно готовиться к новой беременности, а не противозачаточные таблетки принимать. Вообще нет никакой связи с генетикой.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Koml_Eva,  извините, но это полный бред! Нужно готовиться к новой беременности, а не противозачаточные таблетки принимать. Вообще нет никакой связи с генетикой.

Вот и я тоже как то не поняла для чего тянуть.И все анализы в норме. Мне сейчас 26 лет. Если, не дай Бог, не последний раз, то каждый раз вот так садится на ОК, то у меня яичники совсем раслабятся и перестанут сами работать. А после 35 лет все заболевания обостряются и все будет только ухудшаться.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 5 месяцев спустя...

Девочки, при склонности к тромбофлибии( поломан ген мтхр) куда бежать первым делом когда узнала что Б??? И какие анализы сдать в первую очередь?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Kotenok_Lena, добрый день! К врачу гинекологу, который разбирается в этом, а потом вас возможно направят к гематологу...если я не ошибаюсь, то этот ген отвечает за усваимость фолиевой кислоты вроде...нужно до беременности принимать например ангиовит и во время беременности можно его или фолацин, мне врач так назначала. Это большие дозы фолиевой кислоты.удачной беременности вам)))

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Врачу позвонила она сказала дюф начать пить и через неделю пересдать хгч и все. А я боюсь неделю терять((( первое хгч показало 57 нормы от 0-5 не берем. А от 16 до 135 полторы две недели

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Kotenok_Lena, а у вас какой срок? Сходите к другому врачу, если этому полностью не довер

яете...хгч в динамике каждые 2-3 можно посдавать для своего спокойствия

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

нет еще срока, полоска призрак и хгч 57.7

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 недели спустя...

девочки срок три недели 17 он прогестерон почти пять при норме 1.4 что делать?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Скажите, с полиморфизмами в MTHFR и MTRR это вообще возможно выносить ребенка???

То есть шансы какие? у меня 1я Б была замершей. Теперь начинаем планировать новую вскоре...

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Девочки, всем привет. Прочитала всю эту тему и предыдущую раза 4. Слов нет....но как выяснилось, все возможно и это радует!!)))))))))))

 

У меня в прошлом 2 НБ на малом сроке, с разницей в три года.

При первой беременности вирусное поражение плаценты, хромосомные нарушения, во вторую анализ не делали.

 

Перед второй беременностью вирусы пролечены. Хронический эндометрит пролечен. Инфекций нет. Ищу причину.

 

Есть мутации в генах тромбофилии и фолатного цикла, но гемотолог сказал, что не это повлияло.

Была у генетика, пока ничего не сказали.

Сдали с мужем кариотип, на днях будет готов.

 

Anastasia_26

а у вас полиморфизмы в гетерозиготном состоянии? Мне гемотолог сказала страшного нет ничего в этом, просто при беременности надо контролировать состоянии крови и принимать фолиевую кислоту до и во время беременности.

 

Девочки, у кого на фоне генных мутаций

-MTRR G/G

-MTHFR C/T

-И как следствие сочетания - синдром нерсхождения хромосом

 

получилось родить здорового малыша - напишите пожалуйста, какие препараты принимали.

Была у разных генетиков, назначают разное, начиная от доз фолиевой и заканчивая необходимостью и дозами B6,12

 

У меня в 2011 родился малыш с синдромом Эвардса 47XY, в 2013 - триплоидия 69XXX и прерывание. Возраст подгоняет, думаю пытаться еще самостоятельно или на ЭКО с пгд..

 

Здравствуйте, у меня примерно тоже самое, хромосомы не расходятся и те же полиморфизмы. Хотелось бы узнать, как у вас сейчас дела?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

 

Здравствуйте, у меня примерно тоже самое, хромосомы не расходятся и те же полиморфизмы. Хотелось бы узнать, как у вас сейчас дела?

У меня 37 недель:) хорошие узи и хорошие результаты неинвазивного теста.

Инвазивную диагностику решила не делать. Беременела самостоятельно на высоких дозах группы B.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

 

У меня 37 недель:) хорошие узи и хорошие результаты неинвазивного теста.

Инвазивную диагностику решила не делать. Беременела самостоятельно на высоких дозах группы B.

 

Поздравляю)))) это здорово!! 37 неделек))) Значит и у меня есть шанс) А дозу Вам гематолог подбирал или сами все узнали и пили?

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Мисс Весна, мне гинеколог сказала, что теперь беременность будем планировать с повышенной дозой витаминов, а так же мне еще разжижающее для крови прописала во время подготовки, у меня была замершая, но гинетических не было никаких нарушений, а вот потом в моей крови нашли разные и гомозиготные и гетерозиготные все в генах фолатного цикла - из 5 проверяемых генов 2 и 3 с полиморфизмами! она сказала не страшно - просто увеличим дозу фолиевой... вот посмотрим, планировать с этого цикла начинаем... хоть и страшновато !)

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

 

 

Поздравляю)))) это здорово!! 37 неделек))) Значит и у меня есть шанс) А дозу Вам гематолог подбирал или сами все узнали и пили?

 

Дозы по рекомендации генетика, я их потом немного откорректировала вместе со специалистом по витаминам (она консультирует онлайн кстати) и опять согласовала с генетиком

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Мисс Весна, мне гинеколог сказала, что теперь беременность будем планировать с повышенной дозой витаминов, а так же мне еще разжижающее для крови прописала во время подготовки, у меня была замершая, но гинетических не было никаких нарушений, а вот потом в моей крови нашли разные и гомозиготные и гетерозиготные все в генах фолатного цикла - из 5 проверяемых генов 2 и 3 с полиморфизмами! она сказала не страшно - просто увеличим дозу фолиевой... вот посмотрим, планировать с этого цикла начинаем... хоть и страшновато !)

Да, у меня тоже много этих полиморфизмов, 5 штук(( тоже пью фолиевую, планирование разрешили только к новому году ориентировочно. Тоже страшновато, но так хочется.... Примеры как у IceMiracle меня вдохновляют!)) То что у Вас не было генетических нарушений огромный плюс! у меня из-за недостатка фолиевой нерасходятся хромосомы.

 

Дозы по рекомендации генетика, я их потом немного откорректировала вместе со специалистом по витаминам (она консультирует онлайн кстати) и опять согласовала с генетиком

Мне гематолог, она же генетик назаначила относительно немного фолиевой кислоты, всего лишь фемибион, меня это как то напрягает...потому что сама читала, что нужны большие дозы с нашими полиморфизмами. И так то в первую беременность сказали не повторится, а перед планированием второй вообще фолиевую не назначали. Обидно, всего то витамины, а столько от них зависит, знала бы, пила. А сейчас вот думаю хватит ли мне Фемибина?

А вы контролировали уровень витаминов в крови анализами?

Изменено пользователем Мисс Весна
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Мне гематолог, она же генетик назаначила относительно немного фолиевой кислоты, всего лишь фемибион, меня это как то напрягает...потому что сама читала, что нужны большие дозы с нашими полиморфизмами. И так то в первую беременность сказали не повторится, а перед планированием второй вообще фолиевую не назначали. Обидно, всего то витамины, а столько от них зависит, знала бы, пила. А сейчас вот думаю хватит ли мне Фемибина?

А вы контролировали уровень витаминов в крови анализами?

 

У меня вторая Б планировалась на фоне 1мг фолиевой и случилось 69xxx. Текущую Б я планировала уже по схеме на 8мг фолиевой в разных формах, в т.ч активной 5-mthf, а также для баланса b6, b12. И еще вит е. Потом в ходе Б дозы снижались. Но забеременела я сразу в первом цикле планирования, т.к не ожидала что так быстро случится и решили не предохраняться.

 

И уровень вит в крови не контролировала, насколько я понимаю эти анализы не очень показательны. Никто мне их не рекомендовал.

Изменено пользователем IceMiracle
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

У меня вторая Б планировалась на фоне 1мг фолиевой и случилось 69xxx. Текущую Б я планировала уже по схеме на 8мг фолиевой в разных формах, в т.ч активной 5-mthf, а также для баланса b6, b12. И еще вит е. Потом в ходе Б дозы снижались. Но забеременела я сразу в первом цикле планирования, т.к не ожидала что так быстро случится и решили не предохраняться.

 

И уровень вит в крови не контролировала, насколько я понимаю эти анализы не очень показательны. Никто мне их не рекомендовал.

 

Спасибо за такой подробный ответ))

у меня при первой ЗБ кариотип 92ХХХY был(((((((( тоже полиплодия, как и у вас. На меня врачи смотрели как на марсианку и говорили, что это не повторится. При второй НБ я не стала делать анализ, подумала, что не хочу знать еще об одной мутации, а сейчас жалею. Потому что уже не знаю на что думать, скорее всего конечно опять из-за нехватки витаминов группы В, но лучше бы знать. Узи 7 недель вообще очень странное, плодное яйцо соответствовало сроку, но внутри ужас какой то, врачи думали на пузырный занос. Обошлось. Теперь начала рыть интернет, спасение утопающих-дело рук самих утопающих))) Рада, что все возможно, что много хороших примеров))))

Изменено пользователем Мисс Весна
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Спасибо за такой подробный ответ))

у меня при первой ЗБ кариотип 92ХХХY был(((((((( тоже полиплодия, как и у вас. На меня врачи смотрели как на марсианку и говорили, что это не повторится. При второй НБ я не стала делать анализ, подумала, что не хочу знать еще об одной мутации, а сейчас жалею. Потому что уже не знаю на что думать, скорее всего конечно опять из-за нехватки витаминов группы В, но лучше бы знать. Узи 7 недель вообще очень странное, плодное яйцо соответствовало сроку, но внутри ужас какой то, врачи думали на пузырный занос. Обошлось. Теперь начала рыть интернет, спасение утопающих-дело рук самих утопающих))) Рада, что все возможно, что много хороших примеров))))

 

 

у вас очень хороший и правильный настрой, так держать:) желаю вам найти хороших специалистов, все-таки дело серьезное и самостоятельно очень рискованно принимать решения.

Касательно ЗБ - может и к лучшему, если вообще в нашей ситуации применимо это слово. У меня вот организм вынашивал, первый ребенок погиб на второй месяц после рождения. Со вторым я сама приняла решение прерывать в 15 недель, потому что были аномалии на узи и биопсия хориона удручающая. И до сих пор меня гложет чувство вины, что может стоило дождаться, когда все случится само собой..

Как бы то ни было, желаю вам удачи, у вас все получится! Будут вопросы - пишите.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Мисс Весна, я бы не стала фолиевой пренебрегать! мне назначили помимо фемибиона таблетки, в которых 5мг! То есть если в фемибионе 400 мкг, то тут все 5 000! и это еще до беременности.... а потом дальше видно)

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

IceMiracle,

Сейчас как раз ищу специалистов, была у многих, тоже надеюсь найти хороших. Сама только читаю, ищу информацию, чтобы можно было понимать суть дела, но конечно слушаюсь только врачей, хоть и проскальзывают мысли, что в прошлый раз тоже слушала и зря. Но тогда я была меньше обследована. сейчас все более понятно.

На счет вашей ситуации....да....это тяжело, не вините себя, я тоже думала на эту тему, вы наверное читали истории из форума Маленького Медведя и mama_sasha в таких ситуациях любой выбор ужасно тяжелый.

Сейчас у вас чудесное время, все что было, прошло)) Спасибо, что ответили мне, вам с пузиком тоже всего самого приятного, хорошего и доброго желаю)))))))))))))))))))))

 

Мисс Весна, я бы не стала фолиевой пренебрегать! мне назначили помимо фемибиона таблетки, в которых 5мг! То есть если в фемибионе 400 мкг, то тут все 5 000! и это еще до беременности.... а потом дальше видно)

 

так...что мне делать теперь?....наверное надо тогда еще раз уточнить у гематолога про себя, потому что это странно...или сходить еще к другому специалисту....

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

Войти сейчас
  • Сейчас просматривают   0 пользователей

    • Нет пользователей, просматривающих эту страницу.

×
×
  • Добавить...