Перейти к содержимому

* * * * * голосов: 3

Посещение генетика при планировании беременности


Планирование беременности подразумевает прохождение ряда медицинских обследований, позволяющих оценить репродуктивные возможности пары. Генетическая консультация и анализы на генетику при планировании, в свою очередь, предназначены для минимизации вероятности рождения ребенка с какими-либо наследственными патологиями.

Немногие знают, что большая часть эмбрионов с аномалиями и различными генетическими дефектами погибают на самых ранних сроках беременности благодаря такому механизму, как естественный отбор. Если бы не это, то больных детей рождалось бы значительно больше. Поэтому и случаются порой такие болезненные для всех планирующих женщин ситуации, как выкидыш или замершая беременность.

Медико-генетическое консультирование не является обязательным обследованием, но в то же время это очень желательный шаг к рождению здорового ребенка. В настоящее время чаще всего на обследование к генетику отправляют супругов, которые столкнулись с привычным невынашиванием или бесплодием. Однако посетить такого специалиста следует и при целом ряде других показаний:

  • Предыдущая беременность закончилась рождением мертвого или тяжелобольного ребенка с генетическими дефектами, ребенка с отклонением в физическом или умственном развитии.
  • Генетические наследственные заболевания среди родственников.
  • Кровное родство супругов.
  • Возраст женщины до 18 и после 35 лет, а мужчины старше 40, когда вероятность возникновения мутаций генов в половых клетках несколько выше, а механизм естественного отбора слабее.
  • У супругов имеются незначительные физические отклонения в развитии.
  • Один из супругов работает во вредных условиях.
  • В анамнезе имеются беременности, прервавшиеся на ранних сроках – самопроизвольные выкидыши, анэмбриония, замершая беременность.

Наследственность и генетика

Еще в школе все узнают, что у человека в каждой клетке организма содержится 46 хромосом, которые состоят из генов и несут в себе генетическую информацию. Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат только лишь половину набора – 23 хромосомы, чтобы в результате слияния двух таких клеток новый организм получил полный хромосомный набор – половину от отца и половину от матери. Для возникновения какого-либо генетического заболевания у нового организма может быть достаточно и одной клетки с аномальным набором хромосом. Причем нарушения хромосомного набора в половых клетках могут образоваться и у людей, не имеющих каких-либо отклонений в строении хромосом во всех остальных клетках организма, в результате вредного воздействия алкоголя, сигарет, вирусов, лекарственных препаратов в период созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Именно поэтому планирующим парам рекомендуют воздерживаться от всего этого в течение не менее трех месяцев до планируемой даты зачатия.

Как проходит консультация у генетика?

Генетическое обследование проходит в несколько этапов.

Во-первых, врачу необходимо собрать анамнестические данные про обоих супругов. Он расспросит обо всех родственниках и возможно имеющихся у них врожденных заболеваниях, составит генеалогическую схему или родословную. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, если оно имеется в роду, и определить возможные риски возникновения данной патологии у будущих детей по генетическим закономерностям. Именно поэтому не стоит скрывать от генетика какие-либо данные о своих родственниках, которые могут ему понадобиться для построения такой схемы. Это может быть не только информация о случаях генетической патологии, но и другие необходимые факты относительно рождения, жизни или смерти родственников для составления полной картины.

Во-вторых, далее для полного обследования могут понадобиться цитогенетические и молекулярно-биологические анализы, такие как кариотипирование супругов, позволяющее исследовать хромосомы обоих партнеров, или HLA-типирование, если у врача есть подозрение, что имеет место генетическая несовместимость супругов.

И, в-третьих, в завершении консультирования врач-генетик с полной ответственностью и объективностью дает письменное заключение о возможных рисках, которое выносится на основании всех предварительных теоретических расчетов и лабораторных исследований. Также в заключении врач обязан сформулировать рекомендации по дальнейшему планированию ребенка.

Бывает, что риск рождения ребенка с серьезной генетической патологией в одной конкретной семье столь высок, что даже могут быть даны рекомендации по использованию донорских яйцеклеток или спермы. В конце концов, итоговое решение всегда остается за супругами. Даже если у пары не будет обнаружено каких-либо генетических проблем, что и случается чаще всего, то не стоит считать прием врача генетика зря потраченным временем, ведь, по сути, такая консультация необходима именно для исключения вероятности возникновения каких-либо патологий.




alvira011@mail.ru
21 февраля 2014 - 12:20
Мне 40 лет ,супругу 41.В феврале месяце 2014года у меня была замершая беременность на сроке 12 недель.Диагноз гистокологии показал нарушение созревания ворсинок с их незрелостью,склерозом стромы и нарушениями формирования плодных капиляров.Можно разъяснить точнее диагноз в чем причина.Сколько мне подождать в планировании следующей беременности.Какие планы в лечении

Жена Деда Мороза
1 марта 2015 - 20:34
alvira011mailru, гистология ничего не показывает, это обычная отписка для медиков, что беременность была и закончилась увы((((((, Вам нужно было абортиус самим отправлять на генетику и узнавать, что с плодом?
Кстати я нашими генетиками разочарована , были у трех генетиков и ни один не задал вопрос по родственников, а сразу как узнавали наш возраст 43 и 42 года, говорили : ой, возраст женщины виноват, а то, что я родила двоих детей от двух разных мужчин и безпроблем беременела , а у нынешнего мужа никогда не было деток и никто не беременел от него, это в счет вообще не берут?((((
Грош цена таким "врачам"(((((
И только одна пожилая врач-генетик сказала , что генетика до конца не изучена и просто нужно ждать!!!! Все получится !!! Исключение конечно ярко выраженные проблемы у кого то, у нас МФ , я по анализам практически здорова !!


Живые темы на форуме


После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Феник,  у меня на третий день после переноса надулся и до сих пор такой Laura_, 

Синдром истощения яичников. ЭКО при СИЯ
МаринкаМалинка,  я больше не за кисту переживаю, а за гормоны. Интересно стоит такую схему самой...

Стимуляция овуляции
Все будет и у нас!!! Я в это верю.....очень.....и вы верьте, без веры нечего нет

Популярные записи в блогах


Душеплескание ч.1
Сколько раз зарекалась "не выносить сор из избы". Болтливость моя меня сгубит. Решила ник...

Мысли в слух. часть 1
Всем доброго времени суток. Решила выплеснуть все мысли на бумагу, не могу, надо с кем то поговор...



Интересные фото в галерее


29 день цикла. Какой ДПО точно не знаю.
Замочила сегодня днем обычный дешевый тест. Мамачек делала вчера вечером. На нем что то виднелось...

Вот такая долгожданная красота
3,7 года ожидания, сейчас кажется, что это так мало по сравнению с этим счастьем! Страшно в о...

15 и 17 дпо эви тест
Мне кажется, что полоска бледновата для 17 дпо?