Перейти к содержимому

* * * * * голосов: 3

Посещение генетика при планировании беременности


Планирование беременности подразумевает прохождение ряда медицинских обследований, позволяющих оценить репродуктивные возможности пары. Генетическая консультация и анализы на генетику при планировании, в свою очередь, предназначены для минимизации вероятности рождения ребенка с какими-либо наследственными патологиями.

Немногие знают, что большая часть эмбрионов с аномалиями и различными генетическими дефектами погибают на самых ранних сроках беременности благодаря такому механизму, как естественный отбор. Если бы не это, то больных детей рождалось бы значительно больше. Поэтому и случаются порой такие болезненные для всех планирующих женщин ситуации, как выкидыш или замершая беременность.

Медико-генетическое консультирование не является обязательным обследованием, но в то же время это очень желательный шаг к рождению здорового ребенка. В настоящее время чаще всего на обследование к генетику отправляют супругов, которые столкнулись с привычным невынашиванием или бесплодием. Однако посетить такого специалиста следует и при целом ряде других показаний:

  • Предыдущая беременность закончилась рождением мертвого или тяжелобольного ребенка с генетическими дефектами, ребенка с отклонением в физическом или умственном развитии.
  • Генетические наследственные заболевания среди родственников.
  • Кровное родство супругов.
  • Возраст женщины до 18 и после 35 лет, а мужчины старше 40, когда вероятность возникновения мутаций генов в половых клетках несколько выше, а механизм естественного отбора слабее.
  • У супругов имеются незначительные физические отклонения в развитии.
  • Один из супругов работает во вредных условиях.
  • В анамнезе имеются беременности, прервавшиеся на ранних сроках – самопроизвольные выкидыши, анэмбриония, замершая беременность.

Наследственность и генетика

Еще в школе все узнают, что у человека в каждой клетке организма содержится 46 хромосом, которые состоят из генов и несут в себе генетическую информацию. Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат только лишь половину набора – 23 хромосомы, чтобы в результате слияния двух таких клеток новый организм получил полный хромосомный набор – половину от отца и половину от матери. Для возникновения какого-либо генетического заболевания у нового организма может быть достаточно и одной клетки с аномальным набором хромосом. Причем нарушения хромосомного набора в половых клетках могут образоваться и у людей, не имеющих каких-либо отклонений в строении хромосом во всех остальных клетках организма, в результате вредного воздействия алкоголя, сигарет, вирусов, лекарственных препаратов в период созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Именно поэтому планирующим парам рекомендуют воздерживаться от всего этого в течение не менее трех месяцев до планируемой даты зачатия.

Как проходит консультация у генетика?

Генетическое обследование проходит в несколько этапов.

Во-первых, врачу необходимо собрать анамнестические данные про обоих супругов. Он расспросит обо всех родственниках и возможно имеющихся у них врожденных заболеваниях, составит генеалогическую схему или родословную. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, если оно имеется в роду, и определить возможные риски возникновения данной патологии у будущих детей по генетическим закономерностям. Именно поэтому не стоит скрывать от генетика какие-либо данные о своих родственниках, которые могут ему понадобиться для построения такой схемы. Это может быть не только информация о случаях генетической патологии, но и другие необходимые факты относительно рождения, жизни или смерти родственников для составления полной картины.

Во-вторых, далее для полного обследования могут понадобиться цитогенетические и молекулярно-биологические анализы, такие как кариотипирование супругов, позволяющее исследовать хромосомы обоих партнеров, или HLA-типирование, если у врача есть подозрение, что имеет место генетическая несовместимость супругов.

И, в-третьих, в завершении консультирования врач-генетик с полной ответственностью и объективностью дает письменное заключение о возможных рисках, которое выносится на основании всех предварительных теоретических расчетов и лабораторных исследований. Также в заключении врач обязан сформулировать рекомендации по дальнейшему планированию ребенка.

Бывает, что риск рождения ребенка с серьезной генетической патологией в одной конкретной семье столь высок, что даже могут быть даны рекомендации по использованию донорских яйцеклеток или спермы. В конце концов, итоговое решение всегда остается за супругами. Даже если у пары не будет обнаружено каких-либо генетических проблем, что и случается чаще всего, то не стоит считать прием врача генетика зря потраченным временем, ведь, по сути, такая консультация необходима именно для исключения вероятности возникновения каких-либо патологий.





Живые темы на форуме


После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Девочки, доброе утро! Посмотрите пожалуйста, нормально по динамике? Утренний тест стал получи...

Эндометрий
Да а что еще сдать? Кровь обычная типа ОАК и коагулограмма - все норм, волчаночный раньше сдавал...

Тромбофилия и беременность
Я вступила в крио, сдаю анализы. До анализов проколола 2 дня Клексан, но в предыдущем цикле, был...

Популярные записи в блогах


Начало пути
Мне 28 лет. Беременностей не было. Активно планируем с марта 2015. Проживаем в ЛНР (бывшая часть...

Моя беременность. (Незапланированная). Ч.1
Их было три. Сама не люблю читать огромные текста, поэтому три истории разделю на три части. Итак...



Интересные фото в галерее


2 дня до М.
Подскажите, ну не может же быть реагент сразу на двух разных тестах, сделанных в разное время дня...

что скажите?
Сегодня 11 день после укола хгч 10 000 (10дпо) реагент или хвост от укола? Из симптомов только гр...

9, 10, 11 ДПО (верхние утро); 9, 10 (нижние вечер)
Девочки, между 9 и 10 есть динамика, между 10 и 11 динамику не вижу. А самое главное грудь обмякл...

Лучшие статьи в библиотеке


Поздравляю, у вас будет двойня!
Вы – мама двойни? Вы – счастливая мама! У вас сразу две пахучие макушки, две пары любимых гла...

Яичники: анатомия и функция
Значение яичников в женском организме очень велико. Они осуществляют регуляцию менструального цик...