Перейти к содержимому

* * * * * голосов: 3

Посещение генетика при планировании беременности


Планирование беременности подразумевает прохождение ряда медицинских обследований, позволяющих оценить репродуктивные возможности пары. Генетическая консультация и анализы на генетику при планировании, в свою очередь, предназначены для минимизации вероятности рождения ребенка с какими-либо наследственными патологиями.

Немногие знают, что большая часть эмбрионов с аномалиями и различными генетическими дефектами погибают на самых ранних сроках беременности благодаря такому механизму, как естественный отбор. Если бы не это, то больных детей рождалось бы значительно больше. Поэтому и случаются порой такие болезненные для всех планирующих женщин ситуации, как выкидыш или замершая беременность.

Медико-генетическое консультирование не является обязательным обследованием, но в то же время это очень желательный шаг к рождению здорового ребенка. В настоящее время чаще всего на обследование к генетику отправляют супругов, которые столкнулись с привычным невынашиванием или бесплодием. Однако посетить такого специалиста следует и при целом ряде других показаний:

  • Предыдущая беременность закончилась рождением мертвого или тяжелобольного ребенка с генетическими дефектами, ребенка с отклонением в физическом или умственном развитии.
  • Генетические наследственные заболевания среди родственников.
  • Кровное родство супругов.
  • Возраст женщины до 18 и после 35 лет, а мужчины старше 40, когда вероятность возникновения мутаций генов в половых клетках несколько выше, а механизм естественного отбора слабее.
  • У супругов имеются незначительные физические отклонения в развитии.
  • Один из супругов работает во вредных условиях.
  • В анамнезе имеются беременности, прервавшиеся на ранних сроках – самопроизвольные выкидыши, анэмбриония, замершая беременность.

Наследственность и генетика

Еще в школе все узнают, что у человека в каждой клетке организма содержится 46 хромосом, которые состоят из генов и несут в себе генетическую информацию. Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат только лишь половину набора – 23 хромосомы, чтобы в результате слияния двух таких клеток новый организм получил полный хромосомный набор – половину от отца и половину от матери. Для возникновения какого-либо генетического заболевания у нового организма может быть достаточно и одной клетки с аномальным набором хромосом. Причем нарушения хромосомного набора в половых клетках могут образоваться и у людей, не имеющих каких-либо отклонений в строении хромосом во всех остальных клетках организма, в результате вредного воздействия алкоголя, сигарет, вирусов, лекарственных препаратов в период созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Именно поэтому планирующим парам рекомендуют воздерживаться от всего этого в течение не менее трех месяцев до планируемой даты зачатия.

Как проходит консультация у генетика?

Генетическое обследование проходит в несколько этапов.

Во-первых, врачу необходимо собрать анамнестические данные про обоих супругов. Он расспросит обо всех родственниках и возможно имеющихся у них врожденных заболеваниях, составит генеалогическую схему или родословную. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, если оно имеется в роду, и определить возможные риски возникновения данной патологии у будущих детей по генетическим закономерностям. Именно поэтому не стоит скрывать от генетика какие-либо данные о своих родственниках, которые могут ему понадобиться для построения такой схемы. Это может быть не только информация о случаях генетической патологии, но и другие необходимые факты относительно рождения, жизни или смерти родственников для составления полной картины.

Во-вторых, далее для полного обследования могут понадобиться цитогенетические и молекулярно-биологические анализы, такие как кариотипирование супругов, позволяющее исследовать хромосомы обоих партнеров, или HLA-типирование, если у врача есть подозрение, что имеет место генетическая несовместимость супругов.

И, в-третьих, в завершении консультирования врач-генетик с полной ответственностью и объективностью дает письменное заключение о возможных рисках, которое выносится на основании всех предварительных теоретических расчетов и лабораторных исследований. Также в заключении врач обязан сформулировать рекомендации по дальнейшему планированию ребенка.

Бывает, что риск рождения ребенка с серьезной генетической патологией в одной конкретной семье столь высок, что даже могут быть даны рекомендации по использованию донорских яйцеклеток или спермы. В конце концов, итоговое решение всегда остается за супругами. Даже если у пары не будет обнаружено каких-либо генетических проблем, что и случается чаще всего, то не стоит считать прием врача генетика зря потраченным временем, ведь, по сути, такая консультация необходима именно для исключения вероятности возникновения каких-либо патологий.




alvira011@mail.ru
21 февраля 2014 - 12:20
Мне 40 лет ,супругу 41.В феврале месяце 2014года у меня была замершая беременность на сроке 12 недель.Диагноз гистокологии показал нарушение созревания ворсинок с их незрелостью,склерозом стромы и нарушениями формирования плодных капиляров.Можно разъяснить точнее диагноз в чем причина.Сколько мне подождать в планировании следующей беременности.Какие планы в лечении

Жена Деда Мороза
1 марта 2015 - 20:34
alvira011mailru, гистология ничего не показывает, это обычная отписка для медиков, что беременность была и закончилась увы((((((, Вам нужно было абортиус самим отправлять на генетику и узнавать, что с плодом?
Кстати я нашими генетиками разочарована , были у трех генетиков и ни один не задал вопрос по родственников, а сразу как узнавали наш возраст 43 и 42 года, говорили : ой, возраст женщины виноват, а то, что я родила двоих детей от двух разных мужчин и безпроблем беременела , а у нынешнего мужа никогда не было деток и никто не беременел от него, это в счет вообще не берут?((((
Грош цена таким "врачам"(((((
И только одна пожилая врач-генетик сказала , что генетика до конца не изучена и просто нужно ждать!!!! Все получится !!! Исключение конечно ярко выраженные проблемы у кого то, у нас МФ , я по анализам практически здорова !!


Живые темы на форуме


После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Девочки, пусть всё получится у всех ждущих. У меня подсадка была 13.03 крио, а на 6-ц неделе срыв...

Синдром истощения яичников. ЭКО при СИЯ
Девочки, можно посоветоваться? Мне моя бывшая Ре назначила ДГЕА по 50 мг. Я пила по 25 мг- меня...

Стимуляция овуляции
Привет девочки :) Сегодня последний день клоста 100, 9 дц, вот думаю на узи когда лучше завтра ил...

Популярные записи в блогах


Тамифлю и беременность
Девочки, нужны реальные отзывы кто принимал этот препарат при беременности, как в дальнейшем прот...

Про Спермаплант
Всем доброго времени суток! Когда планировали сына покупала мужу СПЕМАН, месяц пропил,месяц отмен...

Моя вторая и внезапная беременность...
Начну с начала — у меня есть уже дочка ей 4 года, планировали мы ее почти 6 лет, тогда еще и тоже...



Интересные фото в галерее


Поломаем глаза вместе?
Что то на фото виднеется на мой взгляд

Примерно 8-9 дпо
Овуляцию не отслеживали, после последней ББ она протекает бессимптомно, так что сегодня около 8-9...

Неужели реагент?
9-10 ДПО, бишурс видно только в реальности, тел не улавливает. а на эви вроде даже на тел видно....

Лучшие статьи в библиотеке


История о счастье
Серое утро…Заиграла бодрая мелодия будильника из мобильного. Ты выключила его и нащупала на тумбо...