Перейти к содержимому

* * * * * голосов: 4

Предимплантационная генетическая диагностика


Рождение здорового ребенка — огромное счастье для родителей. Но особую радость от этого события чувствуют семьи, в которых велик риск передачи потомству наследственных заболеваний. И если еще несколько десятков лет назад предсказать, будет ли ваш малыш здоров, никто не мог, то сегодня передовые достижения науки позволяют это сделать с высокой точностью — с помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в программе ЭКО.

Что представляет собой ПГД?

  1. Предимплантационная генетическая диагностика — это специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки.
  2. Данный вид исследования позволяет выявить около 150 наследственных заболеваний, значительно повышает эффективность лечения бесплодия методами ВРТ, а также существенно снижает вероятность появления на свет больного малыша.
  3. Необходимость проведения ПГД не вносит существенных изменений в план лечения пациентов в протоколе ЭКО, поскольку все дополнительные манипуляции осуществляются в лаборатории. Однако для проведения ЭКО с ПГД требуется большое число эмбрионов, поэтому стимуляция яичников женщины может быть более активной.

Показания к проведению ПГД и цели исследования

Данный метод диагностики используют только при наличии особых медицинских показаний: кандидатами на ПГД становятся семейные пары, у которых значительно повышен риск передачи потомству серьезных генетических проблем.

Целями ПГД могут быть:

  • ПГДснижение риска рождения ребенка с генетическими аномалиями у носителей генных заболеваний
  • выявление эмбрионов с генетической предрасположенностью к тяжелым болезням
  • «отсев» эмбрионов с аномалиями кариотипа
  • выявление причин отсутствия имплантации в предыдущих попытках ЭКО
  • проведение НLA-типирования для подбора будущего ребенка в качестве донора больному брату или сестре
  • определение пола для предотвращения дальнейшей передачи заболеваний, сцепленных с полом
  • определение резус-принадлежности для исключения развития у ребенка гемолитической болезни

При этом основными показаниями к проведению ПГД являются:

  • возраст родителей (матери — старше 35, отца — старше 40 лет)
  • носительство генетических и хромосомных патологий в половых клетках
  • серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, олигоастенотератозооспермия)
  • наличие двух и более неудачных попыток ЭКО
  • привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей)
  • смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта

С помощью ПГД у эмбриона можно выявить:

  • диагностика эмбрионаболезнь Гоше
  • анемию Фанкони
  • болезнь Геттингтона
  • торзионную дистонию
  • нейрофиброматоз
  • поликистоз почек
  • синдромы Дауна, Эдвардса,Альперта, Х-ломкой хромосомы
  • муковисцидоз
  • гемофилию
  • фенилкетонурию
  • пигментозный ретинит
  • миодистрофию
  • ретинобластому
  • пузырчатку
  • миопатию
  • ахондроплазию
  • многие другие генетические заболевания

Как проводится ПГД?

Проведение предимплантационной генетической диагностики возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Связано это с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.

Методами, используемыми для диагностики, могут быть:

  • метод FISH (применяется при числовых и структурных хромосомных нарушениях — анеуплодиях и транслокациях — для предотвращения самопроизвольного аборта и повышения вероятности наступления беременности)
  • метод ПЦР (применяется для выявления моногенных заболеваний, если один или оба родителя являются их носителями или страдают ими)

Для проведения ПГД необходимы исследования супругов на предмет выявления их генных дефектов. При неустановленных мутациях, а также при неясном характере наследования генетических проблем проведение ПГД невозможно.

Клеточная биопсия при ПГД может проводиться на разных этапах:

  1. 1.   Биопсия полярного тельца на стадии яйцеклетки/зиготы
  2. 2.   Биопсия на стадии дробления: 6-10-клеточный эмбрион
  3. 3.   Биопсия клеток эмбриона на стадии бластоцисты.
  4. При биопсии полярного тельца исследуются только хромосомы матери. Метод используется в том случае, если генный фактор наследуется по женской линии. Такой анализ позволяет определить, здорова ли яйцеклетка, без ее повреждения. Если она не имеет дефектов, то ее оплодотворяют и переносят в матку.
  5. Биопсия на стадии дробления (третий день развития) состоит в исследовании 1-2 удаленных клеток-бластомеров. В то время, пока проводится диагностика, эмбрионы продолжают развиваться, и на пятые сутки развития самые «качественные» из них переносятся в матку.
  6. Исследование эмбрионов на стадии бластоцисты проводятся повторно в тех случаях, если результаты, полученные на стадии дробления, сомнительны.
  7. Достаточно часто сначала проводится анализ полярных телец, а затем и бластомеров, что повышает точность диагностики. Выбор схемы ПГД осуществляет врач-генетик.

 «Плюсы» и «минусы» ПГД

Данная диагностика проводится на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не взяли на себя какие-либо функции нового организма и в дальнейшем безопасно могут быть замещены другими при делении. Биопсия не приводит к возникновению пороков у ребенка, а риск случайного повреждения зародыша составляет менее 1%. В полость матки с большой долей вероятности переносятся только здоровые эмбрионы, и вопроса о необходимости прерывания беременности из-за генетики в дальнейшем не возникает.

Однако исследование не только не дает гарантий имплантации, но и несколько снижает вероятность наступления беременности в сравнении с обычной программой ЭКО. Так, согласно медицинской статистике, стандартный протокол ЭКО становится успешным в 35-40% случаев, а протокол с проведением ПГД — в 25-28%.

Кроме того, ПГД — это довольно дорогостоящая процедура, так как она представляет собой сложную работу специалистов, при которой используются дорогостоящие материалы и оборудование. В среднем, ее стоимость составляет сегодня около 100 000 рублей. Однако затрачиваемая сумма не сопоставима со стоимостью лечения и реабилитации детей, появившихся на свет с тяжелыми заболеваниями. Но главный минус ПГД в том, что этот вид исследования, как и многие другие, не дает 100% гарантии: его достоверность — примерно 95-97%. Степень возможного риска наступления беременности генетически больным плодом определяется для каждой пары индивидуально и обсуждается на генетической консультации.

Помимо этого, в некоторых случаях метод дает как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Так, у здорового эмбриона может быть диагностирована патология, а у больного — ее отсутствие. Поэтому при наступлении беременности даже после проведения ПГД рекомендуется пройти биопсию ворсин хориона или амниоцентез.




S.Светлана
19 февраля 2013 - 13:15
Смысл тогда делать ПГД...

Мама Обезьянка
17 марта 2013 - 14:08
вот именно

Анчоус™
5 августа 2013 - 11:27
Думаю сначала надо родителей на генетику проверить и только потом это делать да и то судя по двоякости результата велики сомнения в надобности. И опять же это делают только в России....

ellise
19 августа 2013 - 16:04
Смысл ПГД, к сожалению, есть. Жизнь непредсказуема.
В 2010 году мне было 32, мужу - 33. Генетических заболеваний в семьях нет. Ничего сверхестественного в жизни не происходило, разве что муж из Киева (Чернобыль?), а у меня в течение 5 лет до беременности частые командировки/перелеты. И лечение антибиотиками за 4-6 месяцев до наступления беременности. И... короче, за уши сейчас можно много что притянуть.
Беременность протекала отлично, все анализы на высоте. В конце 4 месяца у плода обнаружен ВПС. Делали кариотипирование на 20 неделе - в норме. Все-таки родила. У ребенка была мутация 22 хромосомы. У нас с мужем ПО КРОВИ - все в норме, нет такой патологии. Но вот половые клетки имеют свойство мутировать в течении жизни (кажется, это называется мозаицим), поэтому консультация генетика по нашим законам необходима для женщин старше 35 и мужчин старше 40. Делать анализы по половым клеткам особого смысла нет - они же не все поголовно мутируют.
Спустя 3 года, мы собираемся на ЭКО (не получается самим). И, несмотря на то, что ПГД дико дорогая, придется нам ее делать. А что мне делать? Я уже стала "избранной", и вероятность нового сюрприза для меня повысилась.

Акуна Матата
9 января 2014 - 11:56
ИзображениеКоттагава, PGD делают не только в России, но и в других странах. Например, в Австралии такая возможность есть

Акуна Матата
9 января 2014 - 11:56
ИзображениеКоттагава, PGD делают не только в России, но и в других странах. Например, в Австралии такая возможность есть

lilyli
24 февраля 2015 - 11:01
А кто-нибудь может рекомендовать клинику, где делают ПГД, если можете, напишите, пожалуйста, в личку

Marie_Clair
21 мая 2015 - 18:04
ПГД делают и в Украине.

Andreychenko.in
26 октября 2015 - 11:47
Нахожусь в протоколе в МАМА у Якуниной Л.С. там тоже делают ПГД = 55700руб.

AlenaLime
28 сентября 2017 - 13:25
Генетическую диагностику в ЭКО нужно делать! Так отбирают здоровых эмбрионов и шанс забеременеть возрастает! Особенно после 30 лет, чтобы после таких мучений потом не убиваться из за того, что ребенок с синдромом неизлечимым. А по идее генетики уже знают пол ребенка в ПГД еще до переноса.

AlenaLime
28 сентября 2017 - 13:26
Центр репродуктивного здоровья Удмуртия Ижевск - цены не кусаются, вся диагностика есть.

АлсуКазань
8 декабря 2017 - 10:28
Девочки, привет всем!
Не понимаю, почему такие комментарии про ПГД...у нас же 21 век, удивительные вещи люди делают! Я сама за ПГД, советовалась с подругами-экошечками из разных клиник. Одну из них в Питере в NGC так четко проконсультировали, что она как врач нам уже отвечала))

В общем, сейчас появилась новая технология ПГД, ей всего пара лет: ПГД методом NGS, точность, говорят, чуть ли не 99%, что ОЧЕНЬ ВАЖНО, для экошечек 35+, да и вообще для всех экошечек.

Цены тоже обсудили с ней... Не дешево, конечно, но а что делать! За здорового ребеночка долгожданного - что угодно блин. Хотя в принципе подруга дешевле в Питере делает, чем я в Казани. У нее ПГД методом NGS в NGC за 19500/эмбрион.
Еще она видео показала про биопсию трафэктодермы эмбриона, которую делают для ПГД: https://www.youtube....h?v=NpURsUID8fg


Живые темы на форуме


После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Ашиткову напишите тут вопрос. Не понимаю я, что значит отставали немного? до бластиков не дошли н...

ЭКО в УКРАИНЕ
moorma,  Это я писала, что мазня и корич.выдиления почти норма, но только если 1-2дня и сразу с д...

Тромбофилия и беременность
Иринка 88, ну тогда отлично. Мне просто такая дозировка не попадалась на глаза.



Интересные фото в галерее


16 дпо эвитест
Вот такой подарок на мой ДР..

9 дпо, динамика за один день
Вот сижу и не верю. Тесты снизу вверх.....утро день и 22-00(вечер). Так бывает что за один день о...

Мама чек 9 или 10 ДПО (программа О ставит на 10 ДЦ)
Сделала тест не на утреннюю мочу (т.к. вставала в туалет в 7 после измерения БТ, а потом опять за...

Лучшие статьи в библиотеке


Гидросальпинкс: причины, лечение, беременность
Под гидросальпинксом понимают скопление жидкости в просвете маточной трубы, обусловленное воспали...

Рассказывать ли близким о планировании беременности
Планирование беременности – это самый здоровый и разумный способ появления долгожданного малыша н...

Шесть страхов беременных женщин
Период вынашивания ребенка занимает в жизни женщины особую роль. Это ни с чем не сравнимые чувств...